En 2014, Diana visitó nuestra clínica de genética. Solo tenía 40 años, pero su madre había muerto de cáncer de mama a los 42, y dos de sus tías habían recibido el mismo diagnóstico a temprana edad. Cuando la probamos para un panel de mutaciones genéticas del cáncer de mama, bromeó sobre su herencia irlandesa, de la que estaba claramente orgullosa. Pero descubrimos que Diana portaba una mutación Ashkenazi judía BRCA1 que la predisponía al cáncer de mama y de ovario. Durante la Segunda Guerra Mundial, resultó que su familia judía francesa se convirtió al catolicismo e hizo de Irlanda su hogar. Nadie se lo había dicho.
El secreto era comprensible. Pero tiene grandes riesgos. De hecho, una de las cosas más importantes que necesito aprender sobre mis pacientes es su historial médico familiar. Muchas enfermedades, desde diabetes y asma hasta enfermedad cardíaca y demencia, todas son, al menos en parte, hereditarias. Un estudio reciente encontró que el 33 por ciento de los diagnósticos de cáncer se puede explicar por los genes. El alcoholismo es tanto como 60 por ciento genético; la esquizofrenia ocurre en menos del 1 por ciento de la población general, pero en el 10 por ciento de las personas que tienen un hermano o padre con el trastorno. "Lo que sucede en su familia es una aproximación de lo que le sucede a usted", dijo el genetista Joe Nadeau a la revista New York. "La historia familiar convencional sigue siendo el mejor predictor del riesgo de enfermedad".
Para muchos pacientes, compartir esta información podría salvarles la vida. Si la familia de un paciente está salpicada de alcohólicos, podría aconsejarle que evite el licor. Si los familiares de un paciente han sufrido de cáncer de colon, sabría buscar mutaciones genéticas y prescribirme colonoscopias frecuentes.
Pero pocos de nosotros tenemos una comprensión precisa de lo que nos esperaba, en cuanto a la salud. Solo un tercio de los estadounidenses alguna vez han tratado de recopilar sus historias familiares de familiares. E incluso cuando lo intentan, pueden tener problemas importantes. Probablemente sepa menos de lo que piensa acerca de las predisposiciones de su familia.
Parte de eso es culpa de la profesión médica. Un estudio encontró que los médicos dedican solo tres minutos a hacer preguntas sobre historia familiar durante la primera visita de un paciente.
Incluso cuando los médicos preguntan, es posible que no obtengan las respuestas correctas. Muchos pacientes realmente no conocen el historial de salud de sus familias. En algunos casos, es posible que los parientes nunca hayan revelado que estaban enfermos, particularmente si tuvieron problemas con una enfermedad que conlleva un estigma. Según un estudio, el 58 por ciento de los psiquiatras dijeron que no les contarían a sus familiares y amigos si padecían una enfermedad mental. El defensor del cáncer, Doug Ulman, escribió que conoce a muchas personas para mantener su enfermedad en secreto debido al "miedo, el ostracismo y la vergüenza". También he visto esto en mi familia. A mi madre de 94 años le encanta hablar sobre las visitas diarias de su padre a bares clandestinos y su encarcelamiento en 1931 por conducir en estado de ebriedad. Pero ella nunca lo describiría como un alcohólico.
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