Dura realidad

"Gran ingenio es una locura cerca de los aliados", escribe John Dryden, enmarcando la sabiduría común. Esta formulación atrae a aquellos que desean explicar enfermedades como la esquizofrenia por motivos evolutivos. ¿Por qué persistiría un gen de la enfermedad si no confería beneficios (a los pacientes o sus familiares cercanos) y daños? Puede ser que los fundamentos de la psicosis, especialmente en la manía, puedan tener sus aplicaciones, pero la investigación que apareció en la revista Science de ayer (ver resúmenes más simples aquí y aquí) muestra cómo una enfermedad mental perturbadora puede afectar a un número sustancial de personas y no ser asociado con cualquier ventaja adaptativa.

Los científicos observaron a 150 personas con esquizofrenia y una muestra más grande de controles y ejecutaron sus genes a través de una pantalla para detectar diferencias. Los investigadores no encontraron grupos de variantes genéticas comunes que explicaran la enfermedad. En cambio, el método reveló una alta frecuencia de mutaciones idiosincrásicas en los genes de individuos con variantes raras de esquizofrenia, a menudo codificando erróneamente sustancias importantes en el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. Prácticamente todos estos genes disruptivos eran diferentes, uno del otro. Los pacientes cuya esquizofrenia fue evidente en la infancia (estudiados en un brazo separado de la investigación) tenían aún más probabilidades de portar genes anómalos.

Probablemente haya otros tipos de esquizofrenia. Aún así, los géneros cuyos fundamentos fueron elucidados por el nuevo método parecen no involucrar genes transmitidos y diseminados a través de la raza humana. Las mutaciones raras pueden surgir en el lugar, en las células germinales de los padres o en la concepción y el desarrollo temprano; pueden transmitirse solo por unas pocas generaciones. (Algunos padres de niños con esquizofrenia también tenían genes variantes). La selección natural, durante milenios, no se aplica a estos genes; no hay razón para creer que han sido preservados por su utilidad. Ellos surgen y hacen su daño.

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Queremos creer que un desorden tan destructivo como la esquizofrenia debe tener sus compensaciones. En el caso individual, puede; las personas logran poner la enfermedad para usar. Pero tomando una visión más amplia, en ocasiones tenemos que enfrentar verdades terribles: la naturaleza puede ser cruel.

Una nota sobre el éxito de la defensa de las personas con enfermedades mentales: los investigadores de la ciencia escribieron el informe completo sin usar una vez la palabra "esquizofrénico", ya sea como un adjetivo o un sustantivo. (El artículo de resumen de Science se refiere a los esquizofrénicos). Debo añadir que no soy un purista en este sentido. Entiendo el argumento de que aquellos que sufren una aflicción deberían tener la mayor capacidad de opinión al enmarcar las formas en que se discuten y se discuten. Al mismo tiempo, dado que tenemos asmáticos y epilépticos, sin mencionar a los pacientes tuberculosos y cardiacos, puedo ver razones en el argumento de que los esquizofrénicos y los pacientes esquizofrénicos deberían ser formulaciones comunes que sirven para la posición de que la esquizofrenia es una enfermedad común.

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