Es la esquizofrenia hereditaria? No tanto como pensamos

La mayoría de las personas con un hermano o un padre con esquizofrenia no lo desarrollarán.

La esquizofrenia es un trastorno psicótico grave que aparece en alrededor del uno por ciento de la población.

¿Es la esquizofrenia hereditaria? Aunque claramente se da en familias, la mayoría de las personas con un pariente o incluso un hermano o un padre con esquizofrenia no desarrollarán el trastorno. Otra buena noticia es que las estimaciones de qué tan heredable es están disminuyendo.

A lo largo de los años, los investigadores han descubierto que la probabilidad de que un gemelo sufra esquizofrenia si el otro lo hacía oscilaba entre el 44 y el 87 por ciento. La cifra más común citada fue del 81 por ciento.

Y un análisis de 2012 de los registros de todas las personas en Dinamarca encontró que su probabilidad de padecer esquizofrenia si sus padres lo hicieron fue del 67 por ciento.

Sin embargo, el riesgo puede ser menor. Un informe de 2014 del Consortium on the Genetics of Schizophrenia Family Study en los Estados Unidos con dieciséis coautores y casi 300 familias concluyó que el riesgo de esquizofrenia era solo del 31 por ciento dentro de una familia nuclear. La estrategia del grupo es identificar los síntomas específicos de los endofenotipos relacionados con los genes. En 2014, el grupo anunció que había encontrado doce de estos marcadores. En 2016, informó sobre otros trece.

Vincular los síntomas a los genes es esencial porque los síntomas pueden ser muy diferentes de un paciente a otro, con diferentes genes, así como otros factores, en juego.

La mayoría de las personas comienzan a mostrar síntomas a fines de la adolescencia o al principio de los veinte años, pero en algunos casos las señales aparecen en los cuarenta o más tarde. En esos pacientes, según indica un estudio, los antecedentes familiares de enfermedad eran más débiles. Los pacientes eran más propensos a ser mujeres, y tienen otras enfermedades y tensiones como una historia de desempleo.

Lo más probable es que varias pequeñas variaciones en los genes se combinen para aumentar el riesgo de síntomas. Los científicos saben que las experiencias como las infecciones en el útero o el estrés durante la infancia afectan el resultado.

Por ejemplo, un niño con un historial familiar de esquizofrenia que también es descuidado tiene más probabilidades de volverse apático, perder interés en sus actividades habituales y posiblemente terminar en la cama la mayor parte del día. Si ella no es descuidada, podría escuchar voces y mostrar otros síntomas, pero no volverse apática.

Una pequeña deleción en una región del cromosoma 22 llamada 22q11 parece contribuir a un pequeño porcentaje de casos; estos pacientes también pueden tener problemas con su corazón y sistema inmune y paladar hendido.

¿Cuáles son los síntomas de la esquizofrenia? Algunas personas escuchan voces, o pueden alucinar visiones, olores o sensaciones táctiles. También pueden contener ilusiones. Una persona con esquizofrenia puede creer que es Jesús o que está siendo controlado por extraterrestres.

El abuso de sustancias, pensamientos suicidas e intentos de suicidio son más comunes en este grupo que el público en general.

Las personas con esquizofrenia a veces se vuelven “chatas”, con pocas expresiones faciales, o incluso completamente indiferentes. Pueden desarrollar problemas de movimiento, a veces como un efecto secundario de la medicación. También pueden tener depresión y trastorno bipolar, y se les diagnosticará un trastorno esquizoafectivo.

Los familiares de las personas con esquizofrenia pueden obtener información y apoyo a través de la Alianza Nacional de Enfermedades Mentales y foros en línea.

Una versión de esta historia aparece en Your Care Everywhere.