"Esperando que venga el cáncer"

Cuando el Proyecto del Genoma Humano comenzó en 1990, había menos de 100 genes asociados con enfermedades humanas. Ahora que el código genético humano está completamente mapeado, existen miles de enfermedades y trastornos asociados con secuencias genéticas o mutaciones, junto con enfoques genéticos (es decir, "personalizados") para la prevención, detección y tratamiento de enfermedades. Existen aplicaciones genómicas en pruebas prenatales y postnatales y enfermedades raras, la secuenciación de tumores para desarrollar terapias dirigidas y el uso de variaciones en la línea germinal para comprender mejor la eficacia potencial y los riesgos de algunos productos farmacéuticos.

Si bien es beneficioso en muchos aspectos, los datos genómicos no son una panacea. Las pruebas genéticas prometen ofrecer a los consumidores una ventaja competitiva sobre los trastornos latentes pero listos para atacar. Sin embargo, la publicidad que rodea a la genética alimenta una sociedad cada vez más "en riesgo" que fortalece una industria en rápido crecimiento en la que las pruebas genéticas y la vigilancia biomédica son cada vez más rutinarias. Los clientes pueden solicitar un kit de genoma personalizado por solo $ 99. Las pruebas más específicas oscilan entre $ 1,400 y $ 4,000, que no siempre están cubiertas por el seguro, y la industria a menudo no les brinda a los pacientes los recursos para lidiar con los resultados de sus pruebas y tomar decisiones informadas.

Agregue a esto, que la mayoría de las enfermedades no son el resultado de una sola causa genética, sino de una combinación de factores genéticos, hormonales, ambientales y sociales que dificultan saber qué hacer con la información genética. Sin embargo, el deseo de sentir el control de la propia salud impulsa a algunos hacia las pruebas genéticas, incluso si el jurado todavía está deliberando sobre lo que realmente proporcionarán los resultados.

El nuevo libro de Sharlene Hesse-Biber Waiting for Cancer To Come ofrece una idea de la complejidad de vivir en una era genómica. Cuenta las historias de mujeres con un riesgo de cáncer de mama y ovario superior al promedio debido a mutaciones genéticas, entrevistando a 64 mujeres que dieron positivo en mutaciones en los llamados genes de cáncer de mama (BRCA) (se sabe que aumentan el riesgo general de cáncer de mama durante toda la vida) en mujeres y hombres además de cánceres de ovario, próstata, páncreas y testículo). No todos los que heredan mutaciones en estos genes desarrollan cáncer. Pero, aumentando sus probabilidades, muchas de las mujeres también tenían un historial familiar muy fuerte de cáncer junto con un pariente consanguíneo que murió de la enfermedad o dio positivo en una de las mutaciones.

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Los entrevistados de Hesse-Biber estaban preocupados por su riesgo de cáncer desde una edad temprana. El Instituto Nacional del Cáncer aconseja a las personas con mutaciones en los genes BRCA (y otros) que practiquen "comportamientos saludables" y que tengan acceso a controles, cirugías profilácticas y quimioprevención. Pero estas opciones hacen poco para reducir la ansiedad por el cáncer. Aquellos con mutaciones genéticas confirmadas (o a veces sospechadas) viven en estado de espera.

Las mujeres en este libro buscaron información sobre pruebas genéticas más adelante en la vida cuando se sentían más equipadas para manejarlo, y sus decisiones fueron más elaboradas que la simple evaluación de las probabilidades estadísticas y odds ratios. Los relatos detallados de las mujeres sobre cómo se prepararon para las pruebas, dieron sentido a los resultados y tomaron decisiones sobre qué hacer con la información y sobrellevar las consecuencias, abrir una ventana a las creencias y experiencias de las pruebas genéticas y su impacto en las vidas de las personas , familias y futuros

Más información genética, por ejemplo, no siempre resultó en certeza, empoderamiento o toma de decisiones clara. Incluso los resultados de las pruebas que se consideran deseables, como "alteración no detectable" o "alteración improbable" acompañaron la advertencia de que otros "genes malos … aún no identificados" pueden afectar el riesgo. Las pruebas genéticas también hicieron poco para reducir la culpa asociada con sentirse ligado por la sangre al árbol genealógico de uno.

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Claramente, hay un lugar para las pruebas genéticas para la toma de decisiones personales y clínicas. Las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama a edades más tempranas, por ejemplo, son más propensas a tener una mutación genética, y las mutaciones genéticas pueden ser responsables de más casos de cáncer de mama en las mujeres negras de lo que se sabía anteriormente. En este punto, sin embargo, la falta de pruebas claras sobre qué significan los hallazgos genómicos para el desarrollo, la progresión y el tratamiento de ciertas enfermedades sugiere que esas decisiones serán inciertas.

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Los elementos de este artículo se extrajeron de un artículo publicado nuevamente sobre "Esperando el cáncer que vendrá" y se imprimieron con permiso de Gender & Society.

Gayle Sulik es socióloga médica y autora de "Pink Ribbon Blues: Cómo la cultura del cáncer de mama mina la salud de la mujer". Hay más información disponible en su sitio web.

© 2015 Gayle Sulik, PhD ♦ Pink Ribbon Blues en Psychology Today