La máquina de genes: una entrevista con Bonnie Rochman

Fuente: Scientific American / FSG, 2017

Con el examen genético de bebés y embriones que desencadena debates de botón en la medicina, el cuidado de la salud y la bioética, es fundamental contar con consejos inteligentes y prácticos para los futuros padres. La galardonada periodista de salud y columnista de crianza Bonnie Rochman ha publicado un libro sobre estos temas y los padres que desean navegarlo, The Gene Machine: Cómo las tecnologías genéticas están cambiando la forma en que tenemos niños, y los niños que tenemos, ya ampliamente. revisado y aclamado. Hace poco conversé con Bonnie para hablar sobre The Gene Machine y los muchos problemas que plantea.

CL: Al leer y pensar en su fascinante libro, me sorprende la frecuencia con la que surgen tensiones entre los padres entrevistados entre lo que podrían saber sobre la composición genética de sus hijos, lo que los especialistas les instan a saber y cómo están preparados. o resistentes a procesar ese conocimiento. Estás claramente del lado de la derecha e incluso necesitas saber: abres el libro con Sócrates declarando: "La vida no examinada no vale la pena vivir", una afirmación fuerte en este contexto. Pero como señalas, surgen cuestiones delicadas sobre la información genética, y los pacientes a veces sienten que se convierten en "rehenes de la fortuna". ¿Podrías decir más sobre esa tensión y cómo se podría navegar?

BR: La tensión entre lo que los padres podrían saber sobre el ADN de sus hijos y lo que realmente quieren saber es un tema que se teje a lo largo de los capítulos. Gran parte de esto se debe a la falta de comprensión sobre qué pruebas genéticas en general revelan a gran escala (riesgo de enfermedad frente a enfermedad real, por ejemplo) y las ventajas y desventajas de pruebas específicas. ¿Cómo puede abordarse esta confusión? ¡Al depender de consejeros genéticos! Visualizo un mundo en el que el asesoramiento genético es parte integrante del paquete de embarazo completo. Idealmente, los padres aspirantes tendrían acceso a este asesoramiento antes de las pruebas para que puedan tomar decisiones informadas sobre qué exámenes, en su caso, son adecuados para ellos. Una nota interesante es que a menudo escuché de los padres que optaron por hacer pruebas genéticas con su primer embarazo, pero no con el segundo, o viceversa. Entonces, solo porque usted decida de una sola manera al mismo tiempo no significa que necesariamente tomará la misma decisión en embarazos posteriores.

CL: En las encuestas que citan, "el 83 por ciento de los padres primerizos expresaron interés en secuenciar los genomas de sus bebés", en gran parte porque existen medidas preventivas o útiles que pueden tomar para una serie de condiciones médicas. Al mismo tiempo, la mayoría de los padres que entrevistaron no habían anticipado que podrían recibir resultados desfavorables o ambiguos, con indicaciones que pueden no ser "médicamente procesables" o con información que es enloquecedoramente vaga. ¿Cree que hay formas de prepararse psicológicamente para tal incertidumbre, y el riesgo real de vivir con eso desafía su convicción de que los padres deberían desenterrar toda la información genómica que puedan, para intentar prevenir los riesgos conocidos?

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BR: Decidir si se procede o no con la secuenciación del genoma de su hijo es una decisión muy diferente según lo que le incite a considerar el examen en primer lugar. Los padres cuyos hijos están enfermos con enfermedades no diagnosticadas tienen una fuerte motivación para tratar de descubrir qué está enfermando a su hijo. No están tan asustados por el potencial de descubrir resultados confusos porque esperan que encuentren un resultado claro, uno que explique los síntomas de su hijo. Por otro lado, los padres que tienen todos los motivos para pensar que su hijo está sano pueden ser más reacios a profundizar en los más de 20,000 genes de sus hijos por temor a lo que puedan aprender, particularmente si no hay nada que hacer al respecto. Y luego hay una gran franja de personas que caen en algún lugar en el medio. Con la conversación centrada ahora en la secuenciación de los genomas de los recién nacidos, es importante seguir hablando de la verdad de que, en muchos casos, el ADN no es el destino.

CL: Me sorprendió especialmente la elocuente carta que reimprimió Maya y Andrew Hewitt a sus proveedores del Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP): "Estamos desconcertados por las posibilidades que ahora nos han abierto y, en muchos sentidos, siente que nos ha robado de manera ética la tranquilidad de nuestra familia realizando pruebas más allá de lo que estábamos anticipando ". Parte del problema aquí es el" derecho a un futuro abierto ", sin restricciones por un pronóstico potencialmente devastador. Al mismo tiempo, dado que los bebés no pueden dar su consentimiento a tal secuenciación y los niños pequeños (incluso los padres) no pueden comprender sus implicaciones completas o vividas, cuál es la mejor manera de transmitirla y quién debe hacer la llamada sobre qué resultados devolver, especialmente para condiciones sobre las que no pueden hacer nada?

BR: La clave para desactivar este barril de pólvora es la transparencia. Es decir, los padres no deberían ser sorprendidos por información que no estaban buscando. En su lugar, se les debe preguntar antes de que sus hijos sean evaluados sobre qué tipo de resultados están interesados ​​en recibir. En el libro, destaco uno de esos programas basados ​​en la web, My46 (llamado así por el número de cromosomas que componen una persona). Es un repositorio de datos de secuenciación genómica, y los padres, cualquiera que use el sitio, puede decidir qué tipo de resultados quieren saber. Lo brillante de esto es que los datos a los que no quiere acceder en este momento, por ejemplo, las mutaciones detectadas en un niño que aumentan el riesgo de cáncer de inicio en la adultez, estarán allí esperando si usted (o su hijo) una vez que llega a la edad adulta) decide que quieres acceder a esa información. Para mí, esta parece ser la forma más razonable y democrática de compartir los resultados de las pruebas genéticas.

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CL: Esa cuestión de acceso a la información y cuándo mostrarla aparece mucho al final de su libro, como cuando pregunta: "¿Qué pasaría si fuera posible eludir cuidadosamente muchas de estas preguntas paternalistas de acceso? ¿De quién es el dueño? datos, qué laboratorios de información y médicos están obligados a devolver, y qué información es mejor mantener en secreto: ¿dando la vuelta al paradigma? En lugar de dejar que el poder de decisión descanse en el establecimiento médico, ¿qué pasaría si los derechos del paciente fueran primordiales? "Sin embargo, el ejemplo anterior de los Hewitts apunta a una complejidad más allá del" paternalismo ", como cuando te dijeron:" No lo hicimos ". saber en qué estábamos entrando, y somos personas muy educadas. "En resumen, ¿los problemas simplemente se" evitan "poniéndolos en las manos de los padres? También estoy recordando el momento en el que cita a Nancy Spinner, del laboratorio de citogenómica de CHOP: "Estoy empezando a pensar que tenemos que dar marcha atrás … [y] debemos ser más cuidadosos al exagerar las cosas".

BR: La genética es increíblemente compleja por muchas razones. Por un lado, los datos genéticos ofrecen información no solo en un individuo, sino que a menudo arroja luz sobre múltiples generaciones, pasadas y futuras. La suposición de "ADN = destino" ensucia aún más las aguas. En algunos casos, un cambio en el ADN equivale a una enfermedad; en otros casos, indica un mayor riesgo de enfermedad; y en otras situaciones aún no está claro qué significa, si es que algo significa. La situación se vuelve aún más complicada si consideramos que muchas condiciones no tienen tratamientos o curas. Pero si un médico o un laboratorio retiene ese tipo de información genética de los padres, eso excluye su derecho a saber. Por un lado, puede hacerles un favor al evitarles información sobre la cual no pueden hacer nada. Por otro lado, ¿qué pasa si se desarrolla un medicamento para tratar la condición de su hijo pero los padres no saben que su hijo tiene la condición? Eso me preocupa.

CL: Cambiando un poco el foco, a quién pertenecen los datos y dónde terminan: el periodista de salud científico americano Charles Seife llamó a 23andMe, una empresa que citan en su mayoría favorablemente, el "frente de una operación masiva de recolección de información contra un público inconsciente" , "Con consecuencias potencialmente" aterradoras ", dada la escala y la intimidad de la información compartida. Advertencias similares han aparecido en el Washington Post y en el New York Times, para un público que puede estar excesivamente enamorado del potencial tecnológico o subestimando por completo sus consecuencias financieras y médicas. Parte de la preocupación de Seife es que la información, una vez compartida, es casi imposible de eliminar y, dadas las similitudes genéticas entre las familias, se extiende mucho más allá del individuo. Usted termina el libro discutiendo las salvaguardas contra el mal uso de los datos, pero parece que se ciernen en el momento en que colisionan con los intereses financieros. Estoy pensando en su propio ejemplo de las aseguradoras que incentivan las pruebas genéticas y el intercambio de datos a cambio de primas más bajas. … ¿Existe el riesgo de que estés subestimando lo que podría pasar con esos datos al verlos a través de la lente más benigna y recomendable de los beneficios médicos?

BR: Esa es ciertamente una posibilidad. Pero creo que ese otro enfoque está más basado en el miedo. Al igual que el epígrafe socrático que uso, estoy a favor de saber. Todo ese "conocimiento es poder" me suena cierto, tal vez porque soy un periodista destetado de "qué" y "cómo" y "por qué". No pretendo darme la vuelta. Existe el potencial de que los datos genéticos puedan ser mal utilizados por las aseguradoras médicas o los empleadores. Pero creo que estamos viviendo una era de tecnología en la que cada vez más personas querrán aprovechar los aspectos genéticos de la tecnología para analizar dentro de su ADN. Ya hay una ley en los libros: la Ley de No Discriminación de Información Genética. Es imperfecto, seguro, pero me gusta pensar que ha comenzado la conversación sobre la protección de datos genéticos.

CL: Actualmente se encuentra en un recorrido por el libro The Gene Machine, sin duda planteando una serie de problemas que muchos preferirían dejar de lado, especialmente fuera de un entorno médico. ¿Cómo estás navegando por cuestiones tan complejas y te das cuenta de que la discusión sobre ellas deja a tus audiencias tranquilas o propensas al miedo y la ansiedad?

BR: Estoy descubriendo que el público está completamente cautivado por estas discusiones. En el fondo, este libro trata sobre encontrar nuestra humanidad compartida y sobre la bioética. Cuando hablo con el público, intento realmente involucrar a las personas en la compleja ciencia de la genética presentando escenarios de la vida real, casi como estudios de casos. ¡Incluso le doy a la audiencia ideas sobre dilemas éticos que pueden criticar en su próxima fiesta! Eso siempre provoca una carcajada, pero en las sesiones de preguntas y respuestas que siguen a mis charlas, rutinariamente recibo preguntas de seguimiento sobre algunos de los dilemas que he planteado y sobre otros que no he mencionado. Eso me dice que la gente no se tranquiliza ni se atormenta con la preocupación, sino con energía pensando en todas las formas en que la tecnología genética está remodelando la experiencia humana, específicamente en lo que se refiere al embarazo y la paternidad, pero también más ampliamente.

Bonnie Rochman, The Gene Machine: Cómo las tecnologías genéticas están cambiando la forma en que tenemos niños, y los niños que tenemos (Scientific American / FSG, 2017).

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