La muerte del determinismo biológico

En mayo de 2016, en un breve informe de ocho páginas en Nature Biotechnology, Rong Chen, Stephen Friend y Eric Schadt de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Nueva York, y sus colegas revirtieron nuestras ideas sobre el determinismo genético. Esta pequeña revolución resultó ser radical porque, por asociación, esto también altera el determinismo biológico: la creencia de que la biología determina todos tus rasgos.

Lo que hicieron fue aplicar métodos científicos a las creencias comunes sobre la enfermedad. Por lo general, las investigaciones genéticas se centran en un grupo con enfermedad al tratar de encontrar genes que son diferentes en este grupo del resto de la población. Al comparar este grupo con un grupo de control esperan identificar el gen que causa esta diferencia. A veces los genetistas tienen suerte y encuentran un solo gen que es diferente entre los dos grupos. En tales circunstancias, este único gen sigue las leyes mendelianas en cuanto a cómo afecta a las personas. Las leyes mendelianas llevan el nombre del monje Gregor Johann Mendel.

Fuente: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Entre 1856 y 1863, antes de que se descubrieran genes a principios del siglo XX, Mendel estaba trabajando en el cultivo de unas 29,000 plantas de guisantes. Observó que los guisantes parecen adquirir sus características de ambos padres de una manera matemática, con algunos rasgos que son más dominantes que otros. Mendel descubrió las matemáticas de la heredabilidad.

Definió para cada característica, un fenotipo, un rasgo genético expresado, hay dos partes que determinan cómo se expresa esa característica. Ahora sabemos que dos alelos componen un gen que determina un rasgo físico. Las observaciones de Mendel desarrollaron tres leyes básicas:

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Los alelos pueden ser dominantes o recesivos, y el alelo dominante siempre impone su influencia sobre el recesivo.

Los alelos se separan durante la formación celular de modo que los alelos recesivos y dominantes son recibidos por diferentes células.

Los alelos tienen características diferentes y únicas que no están relacionadas con otros alelos.

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Usando este método, los científicos han identificado 584 enfermedades mendelianas: donde un gen causa una enfermedad específica. La mayoría de los estudios genéticos se basan en esta metodología. Pero tal metodología sigue siendo defectuosa en el razonamiento. Solo porque un grupo tuviera un gen específico y un control no lo hiciera, no define una relación causal. El silogismo es incorrecto. El hecho de que todos los As tengan Bs no significa que todos los Bs tengan As.

Tal falla en el razonamiento en nuestra comprensión genética de las enfermedades mendelianas fue expuesta por Rong Chen y sus colegas que realizaron una revisión exhaustiva de 874 genes en 589,306 genomas-individuos-con 874 genes implicados. Este exhaustivo estudio los llevó a identificar 15.597 candidatos cuyos genes no coincidían con la expresión de la enfermedad. Después de la eliminación rigurosa de los candidatos por varias razones técnicas y teóricas, se mantuvo una lista final de 13 candidatos. Todos estos individuos tenían ambos pares de un gen recesivo, o uno de un gen dominante que causa uno de los ocho tipos de enfermedad mendeliana. Se espera que estos trastornos mendelianos de la niñez causen enfermedad grave antes de los 18 años: fibrosis quística, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, disautonomía familiar, epidermólisis ampollosa simple, síndrome de Pfeiffer, síndrome poliendocrinopatía autoinmune, displasia campomelosa acampomélica y atelosteogénesis. Pero para estos 13 adultos afortunados, estos genes no se expresaron.

Hay tres interpretaciones posibles para este resultado. Que las enfermedades mendelianas identificadas de hecho estaban incorrectamente definidas y que podría haber otros genes involucrados. En segundo lugar, que estos individuos son resistentes, en formas desconocidas para la enfermedad. La tercera posibilidad es que haya otros factores, incluidos los factores genéticos, así como la influencia epigenética, que determinan si los genes se expresan en un genotipo de enfermedad se expresa en un fenotipo.

Sin embargo, el resultado global de este estudio es la importancia de la lógica / razonamiento y el método científico. La ciencia no es más que método. Los resultados del trabajo científico son siempre incompletos, ya que la ciencia no se trata de los resultados sino del método. En gerontología, este estudio contribuye a una apreciación continua de cómo la genética podría ser el mapa de ruta, pero de hecho somos los impulsores de nuestro viaje por la vida.

Referencia:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … y Sleiman, P. (2016). El análisis de 589,306 genomas identifica individuos resilientes a enfermedades infantiles mendelianas graves. Biotecnología de la naturaleza.

© EE.UU. con derechos de autor 2016 Mario D. Garrett