La promesa de la genética y el autismo

Este verano, el Proyecto del Genoma del Autismo anunció el descubrimiento de varios genes nuevos que están implicados en el autismo. Su informe es la culminación de un estudio que comparó datos genéticos de 1,000 personas con autismo con un número ligeramente mayor de controles no autistas. Los resultados son fascinantes

El primer descubrimiento interesante es que un número significativo de errores genéticos en los sujetos autistas no estaban presentes en absoluto en sus padres. Los científicos llaman a estas ocurrencias espontáneas "de novo". ¿Los errores de novo son el resultado de factores ambientales que afectaron al desarrollo del feto, o son causados ​​por un mecanismo de herencia que aún no entendemos? No lo sabemos, pero muchos científicos están trabajando para responder esta pregunta en este momento.

Los investigadores ahora han identificado una serie de genes que están implicados en el autismo. Algunos de ellos también están implicados en otras afecciones, como la discapacidad intelectual. Eso lleva a los científicos a darse cuenta de que una serie de condiciones psiquiátricas pueden tener bases biológicas similares.

Los genes implicados en el autismo nos afectan de maneras muy diferentes. Algunos genes cambian el equilibrio de la materia gris y blanca en nuestros cerebros. Otros afectan la forma en que nuestras células cerebrales se señalan entre sí. Otros afectan la velocidad a la que crecen y se desarrollan nuestros cerebros. Incluso si el resultado observado – una persona autista – se ve similar, las causas biológicas de la discapacidad no son las mismas en absoluto. Estamos empezando a darnos cuenta de que el autismo es realmente una frase clave para una serie de diferencias cerebrales que se ven similares cuando se ven desde el exterior.

¿Qué significa eso para el concepto de neurodiversidad? ¿La idea de que las personas autistas deberían ser aceptadas pero no "reparadas"?

Por un lado, puede explicar por qué algunas personas autistas tienen una combinación de regalos y discapacidades, mientras que otros se ven o se ven a sí mismos como discapacitados; la causa subyacente de su autismo particular no ha conferido ningún beneficio discernible. La población autista puede consistir en varios subgrupos claramente diferentes.

Un grupo puede ser mejor quedarse solo. Pueden hacer grandes contribuciones a la sociedad a través de su manera única de pensar. Al mismo tiempo, tenemos otra población que está profundamente discapacitada y necesita ayuda sustancial. Si esos dos grupos están separados por diferencias genéticas fundamentales, no es sorprendente que tengan necesidades de tratamiento o acomodación totalmente diferentes.

Un grupo consiste en personas que son estables y potencialmente exitosas a pesar de ser "diferentes". Esas personas necesitan alojamiento, asesoramiento conductual y apoyo social. El otro grupo de hecho está en busca de una cura para algo que no les proporciona ningún beneficio y una medida sustancial de discapacidad.

Entonces, ¿hay una cura para esas personas en el horizonte? ¿Es a dónde conduce esta investigación genética?

La respuesta es . . . tal vez, y esperamos que sí.

Hemos dado un gran paso aprendiendo que ciertos defectos genéticos causan una profunda discapacidad autista. Lo que necesitamos averiguar ahora es cómo ayudar a la población afectada. Hasta ahora, no sabemos cómo reparar los datos genéticos dañados; solo podemos tratar los resultados. Por ejemplo, si un defecto genético particular hace que el cuerpo produzca demasiado o muy poco de un químico en particular que el cerebro necesita para funcionar, podemos solucionar esa situación con medicamentos.

Hay una gran promesa, pero tenemos un largo camino por recorrer.

La mayor complicación es que tenemos tantos problemas genéticos diferentes para tratar. Aunque producen un resultado similar, el autismo, funcionan de maneras muy diferentes a nivel biológico. Ninguno de los "genes del autismo" que hemos identificado hasta ahora está presente en más del uno o dos por ciento de la población autista. No existe tal cosa como un solo "gen del autismo". Más bien, hay muchos genes que nos empujan hacia resultados autistas cuando salen mal.

Eso significa que tendremos que desarrollar diez o incluso cien estrategias de tratamiento diferentes para abordar la multitud de errores genéticos que conducen al autismo. ¿Cómo comenzamos?

Las pruebas genéticas pueden permitirnos identificar bebés con defectos genéticos que conducirán al autismo antes de que sus cerebros se hayan desarrollado en la vía autista. Si intervenimos lo suficientemente temprano, podremos evitar el autismo en esos niños. ¿Cómo haríamos eso? Podríamos usar medicamentos para acelerar o retrasar el desarrollo, o reemplazar sustancias químicas que el bebé no se está fabricando por sí mismo. Podríamos usar nuevas terapias como TMS para cambiar la plasticidad en el cerebro en desarrollo. Hay una gran promesa, especialmente en el caso de los errores genéticos que conducen al autismo más severo.

En mis escritos anteriores, he discutido las cuestiones filosóficas que rodean el tratamiento del autismo en los niños. Usé el ejemplo de un niño que era un lisiado social, sin amigos; pero un genio de la computadora. Si tuviéramos un tratamiento para activar la conciencia social para ese niño, ¿deberíamos hacerlo? Él seguramente sería más feliz, pero ¿a qué precio? ¿Convertiríamos al futuro Einstein o Newton en un gentil gerente de ventas amistoso? ¿Cuáles son las implicaciones éticas y sociales de tal poder?

Esa sigue siendo una pregunta válida en el extremo superior del espectro de autismo. Sin embargo, esos niños no tendrán los errores genéticos que conducen a una discapacidad profunda. Si tratamos a niños que tienen una anormalidad genética que conduce a un cociente intelectual o 50 y una discapacidad total, no hacemos ninguna compensación ética en el otro extremo del rango. En cambio, le damos a un niño que podría haber crecido lisiado una oportunidad de desarrollarse razonablemente normalmente.

Hay muchos "lados buenos" para el autismo como el mío. Es por eso que no quiero una "cura" para mí. Al mismo tiempo, reconozco que el espectro del autismo es muy amplio, y las personas en diferentes puntos pueden sentir de manera muy diferente, al igual que sus padres. Si las personas como yo representan un extremo del espectro, el otro extremo comprende una discapacidad significativa. No hay un lado bueno en un defecto genético raro que resulta en un niño autista que no puede hablar o cuidarse solo. Un IQ de 50 no confiere ningún beneficio oculto; es paralizante, puro y simple. La capacidad de distinguir nuestras diferentes formas de autismo abrirá la puerta a muchas opciones de tratamiento en los próximos años. Muchos autistas dotados elegirán quedarse tal como están, pero todos compartimos el deber con aquellos que desean ayuda. La promesa de usar el conocimiento genético para evitar el autismo más severo en la infancia es tremendamente emocionante para mí y para muchos investigadores en el campo.

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Soy una persona autista que trabaja en juntas de revisión para los Institutos Nacionales de Salud Mental y Autism Speaks, las dos fuentes más grandes de financiación de investigación del autismo. En mi trabajo en las juntas de revisión científica, busco promover la ciencia que ofrece esperanza para mejorar las vidas de la población autista de la actualidad, y la población por nacer que está por venir. La investigación genética es un área de estudio del autismo poco conocida y controvertida; uno espero dilucidar un poco más claramente con estos escritos.