Las áreas que regulan los genes contribuyen a la causa del autismo

Tanto los genes como los elementos de ADN que los controlan están involucrados en el autismo.

Por el personal de Brain & Behavior Foundation

Los factores genéticos que contribuyen al autismo son notoriamente difíciles de entender. Una razón es que hasta ahora solo se ha identificado una fracción del conjunto total de mutaciones de ADN que probablemente desempeñen un papel en la enfermedad. Los expertos en genoma han estimado que al menos 300 y quizás tanto como 1000 de los 20,000 genes humanos pueden desempeñar un papel, en diferentes combinaciones, en diferentes individuos afectados.

El progreso en armar este rompecabezas científico a menudo implica descubrir algo nuevo e importante, pero algo que realmente agrega complejidad al rompecabezas. Tal es el caso de un nuevo descubrimiento importante publicado en Science el 20 de abril de 2018. Un equipo dirigido por el Investigador Independiente 2010 Jonathan Sebat, Ph.D., de la Universidad de California, San Diego, que incluye a Alysson R. Muotri, Ph. D., un joven investigador de 2014, que dirige un laboratorio en la misma institución, ha descubierto áreas de ADN humano involucradas en la causa del autismo que no “deletrean” los genes, sino las áreas reguladoras que determinan cuándo se activan genes específicos y fuera. En otras palabras, ahora sabemos que tanto los genes como los elementos de ADN que los controlan están involucrados en el autismo.

El conjunto de datos total del equipo incluyó secuencias de genoma completo de 9,274 personas de 2,600 familias afectadas por el trastorno del espectro autista. Algunas de las secuencias reguladoras de ADN que el equipo ha identificado están específicamente asociadas con el control de un subconjunto de genes que la investigación previa ha identificado como especialmente “intolerantes” cuando sufren mutaciones. Por intolerantes, los científicos dicen que estos genes son particularmente vulnerables cuando los errores aparecen en su secuencia. Esto puede ser cierto por varias razones, por ejemplo, cuando el gen se encuentra en un cromosoma en particular; o porque el papel que desempeña en el desarrollo del cerebro es absolutamente esencial.

Uno de los descubrimientos del equipo se relaciona con la relación entre las mutaciones previamente identificadas y las raras llamadas mutaciones “de novo” o “nuevas”. Tales errores de ADN no son heredados de ninguno de los padres; más bien, son nuevos para un niño y no se ven en otros niños de los mismos padres. El equipo notó que algunas de las mutaciones en las regiones reguladoras ocurrieron en áreas que ayudan a controlar algunos de estos genes “intolerantes a la mutación”.

Curiosamente, sin embargo, todas las mutaciones reguladoras que el equipo detectó en los niños afectados pasaron a ser heredadas, en la mayoría de los casos del padre, y no estaban presentes en otros hermanos. Este es un aspecto aún inexplicable de los nuevos hallazgos, dicen Sebat y su equipo. El trabajo difícil de descifrar el rompecabezas continúa en su laboratorio y otros en todo el mundo.

Por el personal de Brain & Behavior Foundation