Lingüística clínica: ¡Qué desastre! Parte 1

En teoría, las categorías clínicas como la dislexia o el trastorno específico del lenguaje (SLI) se refieren a trastornos cognitivos en los que solo se altera el lenguaje y que se pueden diferenciar de otras categorías similares en todos los niveles: lingüístico, cognitivo, neurobiológico y genético. Sin embargo, las cosas suelen ser menos claras, esencialmente porque los límites entre los trastornos se difuminan en todos los niveles (como se muestra en la imagen a continuación). Como se esperaba, esta circunstancia incide en el diagnóstico y los enfoques terapéuticos dirigidos a mejorar el efecto de estas afecciones.

El escenario ideal para lingüistas clínicos (izquierda) y el escenario real con el que generalmente se enfrentan (derecha), donde A, B, C y D son trastornos diferentes

Fuente: Antonio Benítez-Burraco

Este problema no es fácil de arreglar. En esta publicación (y en una segunda sobre este tema) argumentaré que la lingüística clínica puede beneficiarse del continuo giro biolingüístico (¡sí, el nombre que he usado para mi blog!) En ciencias del lenguaje. La biolingüística es la rama de la lingüística interesada en los fundamentos biológicos de la capacidad específica de nuestra especie para aprender y usar idiomas. Mi mensaje final es que debemos prestar más atención al desarrollo y menos atención al estado de los adultos.

El desorden

Como noté antes, las cosas para lingüistas clínicos y logopedas no siempre son claras. ¿Pero por qué? Para empezar, los pacientes suelen mostrar síntomas que son compatibles con varios trastornos (lingüísticos o no lingüísticos por naturaleza), en la medida en que la comorbilidad es un resultado frecuente de la práctica clínica. Al mismo tiempo, las personas que padecen un trastorno en particular generalmente muestran (dis) habilidades lingüísticas que son bastante variables. Esta es la razón por la cual se postulan diferentes subtipos del mismo trastorno, en los que se dice que un componente específico del lenguaje está más afectado que los demás. Es importante destacar que los problemas con el lenguaje en la superficie, por así decirlo, solo están indirectamente relacionados con los déficits cognitivos que se encuentran en la parte inferior. Esto contribuye a aumentar la variabilidad de los síntomas y hace que la categorización de los trastornos sea aún más problemática. En general, parece que diferentes trastornos (o diferentes subtipos del mismo trastorno) pueden ser el resultado de un déficit cognitivo (amplio), si se manifiesta diferencialmente en diferentes poblaciones y / o entornos. Por el contrario, diferentes déficits pueden contribuir al mismo trastorno, si dan lugar al mismo perfil sintomático. En lo que sigue, usaré la dislexia como ejemplo. En la imagen de abajo puedes ver cómo lucen las cosas para este trastorno.

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La compleja etiología de la dislexia (y los trastornos comórbidos)

Fuente: Antonio Benítez-Burraco

Otro tema importante es que, con mucha frecuencia, los problemas con el lenguaje se refieren a aspectos bastante amplios del lenguaje. No pueden asignarse a unidades u operaciones que son importantes para la teoría lingüística moderna. Como consecuencia, las tipologías clínicas a veces son extrañas para los lingüistas. Solo considere esta tipología (pasada de moda, lo admito) de SLI. Por ejemplo, afirma que existen subtipos fonológicos, expresivos y receptivos expresivos de SLI. ¿Pero podemos combinar (tan despreocupadamente) la expresión y la recepción? ¿Y por qué deberíamos separar la fonología de la expresión?

Una tipología incómoda de SLI (¡al menos para los lingüistas!)

Fuente: Antonio Benítez-Burraco

Finalmente, considere que el perfil clínico de los pacientes generalmente cambia a lo largo del desarrollo, en la medida en que los niños afectados pueden cambiar de un subtipo a otro del mismo trastorno a medida que crecen. En consecuencia, uno no puede simplemente suponer que los déficits observados en el estado adulto son los mismos que uno puede encontrar en los niños (¡y viceversa!).

La comorbilidad, la heterogeneidad y la variabilidad también se observan a nivel neurobiológico. En consecuencia, las áreas del cerebro que se encuentran afectadas en un trastorno se pueden encontrar alteradas en personas que padecen otro (s) trastorno (s). Además, con frecuencia se observa que el deterioro de estas áreas puede dar lugar a síntomas mixtos. En general, no está claro si las regiones involucradas son multifuncionales por naturaleza o realizan en cambio algún cálculo básico que se recluta para el lenguaje y para otras habilidades cognitivas. Por último, sucede comúnmente que los límites de las áreas afectadas se colocan de manera diferente en diferentes temas. La siguiente imagen resume estos hallazgos con respecto a la dislexia.

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Las áreas del cerebro se encuentran hiperactivas o poco activas en los disléxicos

Fuente: Antonio Benítez-Burraco

Y las cosas no son más fáciles de interpretar a nivel molecular. Por consiguiente, hasta la fecha se han identificado diferentes genes candidatos y factores de riesgo para cada trastorno del lenguaje. Típicamente, existen varias variantes patógenas de cada gen candidato, mientras que varios polimorfismos no patógenos contribuyen a las capacidades del lenguaje de la población en desarrollo típico. Es importante destacar que la misma mutación en el mismo gen puede causar el trastorno en algunos individuos, pero no en otros. Por el contrario, las variantes patógenas de un gen candidato particular están frecuentemente ausentes en personas que padecen la enfermedad. Además, la misma mutación en el mismo gen puede dar lugar a diferentes trastornos en diferentes poblaciones. Finalmente, se observa con frecuencia que las mutaciones en genes que codifican proteínas funcionalmente relacionadas (si pertenecen a la misma red) pueden dar lugar a diferentes trastornos en diferentes poblaciones y / o entornos. En la siguiente imagen, proporciono una vista esquemática de los principales candidatos para la dislexia.

Los genes candidatos para la dislexia (son trastornos relacionados)

Fuente: Antonio Benítez-Burraco

Definitivamente, esto es un verdadero desastre. En mi segunda publicación sobre este tema, diseñaré algunas soluciones para este problema. No se trata solo de mejorar nuestras herramientas analíticas. Es posible que también necesitemos un cambio de paradigma en la lingüística clínica.