Mastectomía doble de Angelina Jolie: lecciones para aprender

Prueba genética

"El efecto Angelina" [27 de mayo]

en la revista Time detalla la decisión de Angelina Jolie de tener una mastectomía doble.

La historia de la portada del 27 de mayo, "The Angelina Effect" estaba bien hecha. Sin embargo, lo que no se cubrió en los medios de comunicación en general o en el artículo fue el hecho importante de que las pruebas genéticas pueden arrojar resultados falsos. Tanto los médicos como el público operan bajo el supuesto erróneo de que las pruebas de laboratorio, y en particular las pruebas genéticas, son siempre precisas. De hecho, ellos no lo son. Este hecho necesita encontrar su camino en el debate público sobre las mastectomías preventivas.

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He estado usando pruebas genéticas por más de 17 años. Recientemente, un paciente fue evaluado en tres laboratorios diferentes para una variante genética que afecta el metabolismo del ácido fólico. Uno de los resultados no fue consistente con los demás; Pasaron más de 5 meses discutiendo con el laboratorio errante, configurando una llamada en conferencia (que el laboratorio errante se negó a unirse) con un patólogo y directores de laboratorio reconocidos a nivel nacional para evaluar las fuentes del error. Las muestras se volvieron a dibujar y se compararon diferentes plataformas de prueba. Esta vez, todos los resultados fueron idénticos.

A menos que las pruebas genéticas de la Sra. Jolie se repitieran con una segunda muestra de sangre, a ciegas (bajo un seudónimo), hay una pequeña posibilidad de que fueran falsamente positivas. ¿Cuáles son las posibilidades? Realmente no lo sabemos. De acuerdo con un documento gubernamental (1) debido a restricciones de patentes, solo hay un laboratorio (Myriad Genetic Laboratories) que puede realizar la prueba BRAC, y el laboratorio solo proporciona un resumen de sus datos. Sobre la base de solo 73 muestras, se determinó que el riesgo de falsos positivos era 0%. Teniendo en cuenta las ramificaciones clínicas de una prueba de falso positivo, esta es una documentación poco sólida.

Si bien es posible que la Sra. Jolie haya tenido médicos que hayan tenido la consideración suficiente como para realizar una segunda muestra ciega, a más de $ 3000 por prueba, dudo que la mayoría de las mujeres puedan permitirse realizar pruebas repetidas, ni se considerarían. Las pruebas genéticas pueden no ser siempre precisas y el 'Efecto Angelina' debe ser atenuado por ese hecho.

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(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf