Mathew Hummel, de 20 años, tiene un trastorno genético que se diagnosticó por primera vez a los 3 años, y ahora lo tiene tan hambriento que hará casi cualquier cosa para satisfacer su necesidad de alimento. Él tiene el Síndrome de Prader-Willi.
En su propia casa de Michigan, sus padres han cerrado con candado el refrigerador y los armarios, y tienen un sistema de alarma en las ventanas y puertas.
Tan necesitado para satisfacer su antojo constante de comida, un síntoma importante de PWS, el desorden de Matthew lo ha forzado a buscar comida fuera de la casa y ha provocado que el joven irrumpa en las casas de los vecinos para buscar comida. Los funcionarios ahora están considerando la hora de la muerte para él.
Hummel también padece otros síntomas de PWS: 40 CI, desarrollo sexual incompleto, autismo leve y TOC.
El síndrome de Prader-Willi fue descrito por primera vez por un grupo de médicos suizos en 1956. El defecto genético de PWS se basa en el cromosoma 15, heredado del padre, y el síndrome muestra características de bajo tono muscular (hipotonía), las glándulas sexuales producen poca o sin hormonas (hipogonadismo), la necesidad extrema y compulsiva de comer y la obsesión con la comida (hiperfagia), deterioro cognitivo, conductas difíciles y obesidad. Afecta a ambos sexos.
El SPW se identifica en aproximadamente uno de cada 25,000 nacimientos, pero la Academia Estadounidense de Médicos de Familia (ACFP) cree que esto es una subestimación debido a que muchos niños permanecen sin diagnosticar a una edad temprana. La AAFP cree que está más cerca de 1 en 10,000 a uno en 15,000.
Los niños de PWS tienen el doble golpe de comer en exceso y estar físicamente inactivos debido a su hipotonía, y el resultado es devastador: se obtienen cantidades mórbidas de peso. La hiperfagia generalmente ocurre antes de los 6 años.
Los ISRS se han usado para controlar los malos comportamientos asociados con el trastorno, y estos medicamentos han demostrado ser efectivos.
Las pruebas genéticas son la forma infalible de diagnosticar PWS.
La dieta y el ejercicio son componentes clave para mantener saludable a un niño con SPW. Las modificaciones académicas, la modificación del comportamiento, el habla y las habilidades motoras orales también son beneficiosas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
Existen numerosas complicaciones con SPW, como diabetes y problemas cardíacos, pero los mayores problemas son los relacionados con la obesidad mórbida y la alimentación. Pocos niños y adultos con SPW pueden vivir de manera independiente sin supervisión, pero aquellos bajo estricta supervisión dietética y de ejercicio pueden tener una expectativa de vida normal.
John Hudon Symon de Ontario, Canadá también tenía PWS. Era un hombre joven que no podía controlar su alimentación y pensaba en la comida todo el tiempo. Sus funciones cognitivas no estaban severamente dañadas. Él hordearía, escondería y escabulliría comida todo el tiempo. Dijo que se sentía como "pirañas rasgando mi estómago", sus ansias extremas serían tan intensas. Finalmente, escribió una carta a su gobierno pidiéndoles ayuda y apoyo. Murió poco después de escribir la carta.
PWS es un desorden genético ruinoso. William Hummel es un hombre joven con un cociente intelectual de 40. La cárcel no es un lugar para él.
Lea más sobre SPW y otros trastornos de la infancia en Alphabet Kids ,: Una guía de trastornos del desarrollo, neurobiológicos y psicológicos para padres y profesionales.
