El subtítulo de este sitio (y del libro en el que se basa) es cómo los genes establecen el equilibrio entre el autismo y la psicosis , y claramente, este es un tema crucial para la teoría cerebral impresa, afirmando que hace desequilibrios en la expresión genética. en última instancia, explicar la enfermedad mental y la normalidad por igual. Esta semana, un desarrollo histórico en genética ha abierto nuevas y notables posibilidades con respecto a cómo los genes, o al menos, el ADN, podrían hacer esto.
La Enciclopedia de Elementos de ADN , o ENCODE, publicada esta semana en Nature y en otras revistas, contradice de manera sensacionalista la creencia de que el ADN humano es un 99% de basura al sugerir que hasta el 80% del genoma puede tener alguna función, y eso hasta al 75% en realidad se transcribe en algunas células. De hecho, el ADN de este epigenoma , si podemos llamarlo así, parece superar enormemente el de los 20,000 genes verdaderos extraños, promoviendo la expresión génica en 70,000 regiones y realzándola en otros 400,000. Además, y fundamentalmente en lo que respecta a la teoría del cerebro impreso, los investigadores informan que muchas variantes de ADN previamente correlacionadas con enfermedades específicas se encuentran dentro o muy cerca de estas regiones epigenómicas, y se ha descubierto que otras ejercen su efecto en partes mucho más alejadas, proporcionando así nuevas pistas para vincular la variación genética con enfermedades mentales como el autismo y la esquizofrenia.
Como señalé en una publicación anterior, la teoría del cerebro impreso bien podría ser la prueba crítica de la denominada versión del "gen egoísta" del darwinismo moderno. Esto simplemente sostiene que, desde la última perspectiva de la evolución, los organismos evolucionaron para copiar su ADN, no el ADN para copiar el organismo, como se podría pensar. Hoy ninguna persona educada podría creer que los genes evolucionaron para copiar el organismo, porque ahora sabemos que los genes que las personas transmiten a sus hijos son los mismos (mutaciones aleatorias ocasionales aparte) que heredaron de sus padres. Esto es especialmente cierto si eres mujer, porque la última voluntad y el testamento genético de una mujer están escritos en ADN y se secretan en sus óvulos mucho antes de que nazca. Los machos, ciertamente, producen esperma por millones al día, pero parecía que no había manera de que pudieran editar sus genes a medida que avanzaban, por así decirlo.
Pero luego el descubrimiento de factores epigenéticos como la impronta (que silencia un gen dependiendo de su padre de origen) pareció reabrir la pregunta y sugirió a algunos que la herencia lamarckiana de las características adquiridas podría ser posible después de todo, especialmente cuando se descubrió que algunos efectos epigenéticos podrían transmitirse a través de las generaciones. De hecho, invoqué uno de esos mecanismos transgeneracionales (lo que llamé "Lyonización persistente") como una explicación hipotética del síndrome de Asperger y su extraña proporción de sexos.
Pero, por supuesto, nunca pensé por un momento que esto vindicara las tonterías del ADN-copia-el-organismo de los neo-lamarckianos y los lysenkoistas de los últimos días, y ENCODE ahora nos da una idea, no solo de los aparentes "genes basura" , Pero en cómo y por qué la evolución no ha logrado darnos más genes que sapos o ratones, la mitad del número de maíz, solo el 20% de los tritones y apenas el 0,5% de una ameba unicelular ( A. dubia) !
Como dice uno de los autores de Nature (página 71), los hallazgos de ENCODE plantean "la posibilidad de que más información en el genoma humano pueda ser importante para la regulación genética que para la función bioquímica". Y podría haber varias buenas razones para ello.
La primera es que debido a que compartimos muchos de nuestros verdaderos genes con chimpancés, las diferencias críticas entre nuestras especies, que son principalmente del desarrollo y el comportamiento del cerebro, pueden estar en partes de nuestro genoma ahora catalogadas por ENCODE, y casi con toda certeza elementos epigenéticos relacionados con las diferencias en la expresión génica: epigenes , si quieres. De hecho, dado que los humanos adultos se parecen a nada más que los chimpancés inmaduros, incluso nuestras diferencias físicas probablemente yacen en el patrón -especialmente en el momento- de la expresión genética más de lo que lo hacen en los genes mismos.
Otro punto es que el ADN evoluciona continuamente, pero rara vez se elimina por completo del genoma. Esto definitivamente se aplica a los genes, y el mejor ejemplo es el defectuoso para sintetizar la vitamina C que llevamos y copiamos pero que no podemos usar para evitar enfermedades como el escorbuto. En algún momento de nuestra evolución inicial, este gen dejó de funcionar pero no fue seleccionado porque nuestra dieta nos proporcionó toda la vitamina C que necesitábamos para sobrevivir. Lo mismo es casi cierto con respecto a los epígenes, pero probablemente aún más. De hecho, tales secuencias de ADN descartadas o no funcionales podrían abrir una ventana a la historia evolutiva quizás incluso más amplia y panorámica que la que abrió el descubrimiento de los restos oxidados de genes verdaderos, como la vitamina C.
Una razón final por la que podría haber tantos epigenes más que genes verdaderos probablemente se relaciona con el sexo. Debido a que los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos padres, en lugar de uno, las fuerzas evolutivas como las que producen la impronta en los mamíferos pueden llevar a que los genes de cada progenitor favorezcan un patrón de expresión diferente: tal como lo encontramos en la impronta. El resultado podría ser muchas epigenes diferentes que se contradicen efectivamente entre sí, y sin duda discutiendo el resultado en lo que respecta al crecimiento, desarrollo y comportamiento. Sabemos que esto sucede en un gen clásico del factor de crecimiento, como Igf2 expresado en forma paterna en ratones, lo que se contradice con un gen anti-Igf2 expresado en la madre, Igf2r . Los ratones que carecen tanto de Igf2 como de Igf2r se desarrollan normalmente, lo que subraya el hecho de que estos genes son expresiones de conflicto entre los padres, y puede haber epígenos humanos similares.
Históricamente, la epigénesis surgió como la alternativa al pre-formalismo: la creencia de que el organismo se desarrolló a partir de un homúnculo preexistente o un modelo en miniatura. Hoy, nadie cree esto en una forma cruda y homuncular, pero los que niegan la genética moderna y egoísta son pre-formadores de los últimos días en la medida en que se aferran a la creencia de que el ADN copia el organismo en lugar de lo contrario. El término gen se acuñó después de la genética , y quizás esto sienta un precedente para la adopción de epigeno como el término para la codificación no proteica pero el ADN funcional del tipo que ahora está siendo descubierto y mapeado por ENCODE. La era del epigeno egoísta puede haber comenzado, y su reivindicación final bien puede ser la teoría del cerebro impreso. El tiempo y los avances como ENCODE lo dirá.
