Ser incapaz de sentir dolor suena tentador, pero las personas con analgesia congénita con frecuencia se muerden la lengua, se rompen los huesos o se queman sin darse cuenta, lo que a veces provoca daños graves o muerte prematura. Según algunos informes, las personas que tienen esta afección rara vez viven más allá de los 30 años debido a la cantidad de vidas físicas sin dolor que en realidad afecta al cuerpo.
A menudo escribo sobre el dolor crónico, pero todos deberíamos parar a pensar en la vida si cada uno de nosotros tuviera que vivirla crónicamente sin dolor. El daño físico mencionado en la primera oración es bastante preocupante. Pero imagine el potencial de daño psicológico en aquellos que no pueden sentir dolor: realmente, ¿cómo podrá el individuo que sufre de analgesia congénita ser capaz de "sentir su dolor"? Las personas con analgesia congénita realmente pueden creer que solo necesitas "chupar" la próxima vez que rompas el dedo con el martillo. ¿Cuántos amigos y seres queridos desean asociarse con ese tipo de persona? Sin compasión, ¡y ni siquiera siente el dolor de una bofetada bien ejecutada!
Los criterios diagnósticos generalmente acordados para este trastorno incluyen una indiferencia generalizada al dolor que data del nacimiento; ninguna alteración de otras modalidades sensoriales; inteligencia normal; reflejos tendinosos profundos normales; sin percepción del dolor visceral; biopsia de piel normal; no hay disminución de las fibras nerviosas mielinizadas o no mielinizadas en la biopsia del nervio sural; velocidad de conducción nerviosa sensorial y motora normal; y cariotipo normal.
Curiosamente, las personas con analgesia congénita todavía pueden sentir sensaciones como el contacto normal cuerpo a cuerpo, lo que significa que el cerebro puede recibir cierta información filtrada a través del sistema nervioso: la percepción del movimiento pasivo, la posición articular y la vibración es normal, como umbrales táctiles y percepción táctil ligera. Del mismo modo, la capacidad de distinguir estímulos agudos y sordos y detectar diferencias en la temperatura también parece permanecer intacta. Los reflejos se mantienen. Sin embargo, cuando se trata de cambios extremos de temperatura o de cualquier daño corporal que le indica al cuerpo que reaccione de manera urgente, el cuerpo simplemente no responde.
Se sabe que la incapacidad para sentir dolor se debe a un gen defectuoso particular (SCN9A), que codifica un tipo particular de proteína de canal de sodio. Estos canales de sodio son esenciales para que los nervios del dolor puedan enviar mensajes desde la periferia del cuerpo al cerebro. Cualquier ligera mutación de este gen lo hace completamente inoperante, lo que deshabilita la capacidad del cerebro de interpretar la información pertinente para la salud.
Curiosamente, el gen SCN9A también está involucrado en la pérdida del sentido del olfato, según un artículo publicado en la revista "Nature" el año pasado. Los investigadores evaluaron a tres personas en sus 30 años con analgesia congénita y descubrieron que no podían oler en absoluto (una condición conocida como anosmia). Curiosamente, ninguno de los sujetos había sido consciente de que no podían oler. Los investigadores plantearon la hipótesis de que los canales de sodio también podrían ser importantes en la detección de olores.
De hecho, los investigadores demostraron que los nervios sensoriales olfativos que transmiten la información del olfato tanto en humanos como en ratones sí contienen los canales de sodio. Luego, crearon una cepa genéticamente alterada de ratones que carecían de los canales de sodio y no podían oler. Estos ratones se compararon con ratones normales, registrando cuidadosamente la actividad eléctrica de células nerviosas individuales cuando los animales estaban expuestos a olores. Sorprendentemente, las células nerviosas respondieron normalmente al olor, pero las señales no llegaban más al cerebro. Los canales de sodio parecen ser esenciales para desencadenar la liberación de neurotransmisores, que es esencial para la transmisión de información de una célula nerviosa a la siguiente.
Pensando en el futuro, el olor (o la falta de él) puede ser un efecto secundario que debemos tener en cuenta cuando tomamos un medicamento para el dolor severo en los próximos años, ya que varias compañías farmacéuticas están compitiendo para desarrollar medicamentos para el alivio del dolor dirigidos a estos canales de sodio en particular.
En el lado positivo, dos de las personas estudiadas en el documento "Naturaleza" habían dado a luz con un trabajo de parto completamente libre de dolor. La blogger y autora de PT, Jena Pincott, en su último libro "¿Los amantes del chocolate tienen bebés más dulces?" Reflexiona sobre "un propósito para un parto doloroso". Ella discute la afirmación de que, para muchos, el parto es "dolor extático, como correr un maratón". y luego las endorfinas trabajarán su magia, dejando en su estela un recuerdo de logro. Mientras que el dolor del parto puede ser, como escribe Pincott, "la carga de Eva", también puede ser un recordatorio, aunque modulado a través de esas endorfinas, de la gran obra de arte que es una nueva vida, que merece toda la atención de una madre y un la sociedad puede dar. Y no puedo evitar preguntarme si esos pacientes con analgesia congénita con su trabajo sin dolor sentirán, o incluso experimentarán intelectualmente, esa sensación de asombro que parece acompañar toda nueva vida.
¿O simplemente recurrirán a sus respectivos compañeros de habitación que gritan en Trabajo y parto, y entre las conversaciones telefónicas de los teléfonos móviles, sugieren tranquilamente que simplemente lo chupan?
