Ceguera y esquizofrenia: la excepción demuestra la regla

En una publicación anterior, mostré cómo el modelo diametral de enfermedad mental podría explicar por qué la ceguera congénita parece prevenir la esquizofrenia. Desde entonces, una implicación paralela del modelo diametral de enfermedad mental ha encontrado confirmación inesperada en el hallazgo de que, en una población de casi 5 millones de daneses, un tamaño de nacimiento más pequeño aumenta el riesgo de un trastorno del espectro psicótico, mientras reduce el del espectro autista y viceversa para un tamaño de nacimiento más grande. Mi sugerencia original fue similar: debido a que se sabe que la ceguera congénita aumenta el riesgo de autismo, también debe, por la lógica del modelo diametral, reducir, o incluso eliminar, el riesgo de psicosis.

Pero ahora un nuevo estudio de Evelina Leivada y Cedric Boeckx publicado en Frontiers in Human Neuroscience perfecciona el hallazgo y sugiere que hay una excepción que parece probar la regla diametral. Crucialmente, estos autores hacen una distinción entre la ceguera cortical congénita (CCB), donde la lesión que causa la ceguera está en el cerebro y la ceguera periférica congénita (CPB), donde está en el ojo. Aunque los autores identificaron algunos casos de ceguera congénita y esquizofrenia, todos eran del tipo periférico y su "investigación no identificó un solo caso de CCB y esquizofrenia".

Fuente: Leivada, E. y Boeckx, C. (2014).

¿Cómo se explica esto? Los autores ofrecen dos sugerencias. En primer lugar, siguen estudios previos para señalar que los genes implicados en la CPB muestran conexiones múltiples con los genes implicados en la esquizofrenia, por ejemplo, OTX2. (Diagrama arriba a la izquierda, donde diferentes líneas entre nodos representan diferentes tipos de evidencia para la asociación reportada entre genes: negro es para coexpresión, azul oscuro para co-ocurrencia, azul claro para bases de datos, verde oscuro para vecindario, verde claro para minería de texto, rosa para experimentos, rojo para fusión de genes, púrpura para homología. Los nodos de proteína son coloreados y dimensionados aleatoriamente). Otro gen crítico es Desorganizado en esquizofrenia 1 ( DISC1, diagonal extrema derecha): "uno de los loci de susceptibilidad discutidos con mayor frecuencia para la esquizofrenia". Los autores señalan que DISC1 juega un papel en el síndrome de Bardet-Biedl, la base genética de que "sugiere que este es un síndrome que puede manifestar comorbilidad entre la esquizofrenia y la retinitis pigmentosa" (una causa importante de CPB).

La segunda sugerencia de los autores es que CCB -y en menor medida CPB- da como resultado compensaciones corticales secundarias que protegen contra la esquizofrenia relacionadas con el papel del tálamo (otras áreas cerebrales involucradas son la corteza occipital, el núcleo geniculado lateral y el pulvinar). Un hallazgo que podría ilustrar este efecto es que, como comentan estos autores, "los pacientes con CPB son significativamente mejores que las personas videntes en la percepción del habla ultrarrápida". Pero, agregaría, no tan autistas, que a veces se piensa que son sordos gracias a sus déficits evidentes en percibir y reaccionar al habla, a pesar de la evidencia de una mayor sensibilidad sensorial en general.

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Los autores señalan que "muchos pacientes con trastorno mental con esquizofrenia tienen una tendencia a la sobreextracción y la inclusión excesiva en su pensamiento, así como redes semánticas demasiado elaboradas (y más fácilmente preparadas). Esto es lo que yo llamaría hiper -mentalismo , y según el modelo diametral de la enfermedad mental, es la patología central en todos los trastornos del espectro psicótico, especialmente la esquizofrenia paranoide. Añaden que los niños ciegos congénitamente tienen la tendencia opuesta a que se caractericen por una falta de generalización excesiva de conceptos y categorías, y un número reducido de inventos verbales. Esto, en contraste, es sintomático de lo que yo llamaría hipo-mentalismo. , y de acuerdo con el modelo diametral es la patología central de los trastornos del espectro autista.

La implicación de estos hallazgos para la teoría cerebral impresa y su modelo diametral distintivo de enfermedad mental es que la razón por la que CCB protege contra la esquizofrenia es porque está asociada con la función cerebral autista e hipo-mentalista, como argumenté en mi publicación original. El CPB, sin embargo, prueba la regla produciendo a veces lo opuesto: hiper-mentalismo, a través de la comorbilidad genética que une la ceguera periférica y la esquizofrenia. En este caso, algunas pequeñas excepciones se ajustan al modelo diametral tan claramente como lo hacen las líneas de tendencia orientadas de manera opuesta en enormes conjuntos de datos como el danés.

(Con agradecimiento y reconocimiento a Evelina Leivada.)

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