El efecto Angelina Jolie

En un mundo donde nos olvidamos de la mayoría de las noticias sobre la cobertura tan rápido como se necesita para actualizar una página de inicio, es raro que una historia de salud tenga poder de permanencia. Sin embargo, después de dar positivo en la prueba de la mutación BRCA1 , Angelina Jolie hizo pública su decisión de someterse a una mastectomía doble preventiva, y muchas mujeres lo recordaron. Además, en los Estados Unidos, Australia, Canadá, Nueva Zelanda y el Reino Unido, miles de mujeres se inspiraron en Jolie para recibir las pruebas BRCA ; un fenómeno posteriormente denominado efecto Angelina Jolie .

¿Qué es BRCA ?

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores. Los defectos en estos genes provocan cáncer de mama y de ovario. Es de destacar que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se heredan de forma autosómica dominante con diversos grados de penetrancia; es igualmente probable que heredes mutaciones BRCA de tu madre o tu padre.

Las mujeres con mutaciones BRCA1 tienen hasta un 85 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de mama hereditario y un 40 por ciento de riesgo de desarrollar cáncer de ovario. Considerando que, las mujeres con mutaciones en BRCA2 tienen un aumento en el riesgo de cáncer de mama de por vida de 85 por ciento y un riesgo de 20 por ciento de desarrollar cáncer de ovario.

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Los cánceres causados ​​por mutaciones BRCA comparten varias características distintas. Por ejemplo, la edad de inicio del cáncer de mama y de ovario es más temprana en las mujeres afectadas, y el cáncer de mama típicamente afecta ambos senos. Además, las personas con mutaciones de BRCA tienen un mayor riesgo de otros cánceres, como el cáncer de colon.

La prueba de las mutaciones BRCA1 o BRCA2 comienza primero con una evaluación de la idoneidad de dichas pruebas. Solo las personas con alto riesgo de cáncer hereditario de ovario y mama deben someterse a pruebas de detección de mutaciones BRCA1 o BRCA2 . Al decidir si usted es un buen candidato para tales pruebas genéticas, un médico tomará una detallada historia familiar e intencional en parte para identificar a los familiares con cáncer.

Si se somete a pruebas de detección de mutaciones BRCA , la prueba genética de sangre o saliva es simplemente un primer paso con meses de consideración y asesoramiento genético antes de tomar medidas preventivas, como la cirugía. En otras palabras, no hay forma de que te realicen una prueba de BRCA1 o BRCA2 un día y te extirpen tus ovarios y senos al día siguiente. Además, aunque altamente efectiva, la cirugía es solo una estrategia preventiva con otras, incluida la vigilancia con mamografía, ultrasonido y resonancia magnética o quimioprevención.

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Para ser justos, todavía hay muchas cosas que desconocemos sobre las mutaciones de BRCA y las implicaciones de las pruebas y estrategias preventivas basadas en los resultados de las pruebas de BRCA . Muchas personas que reciben las pruebas BRCA1 y BRCA2 no obtienen una guía clara o procesable de la prueba. Además, algunos expertos desconfían de la prueba.

El efecto Angelina Jolie explicado

Fuente: Kristina Afanasyeva © 123RF.com

En un artículo de opinión de mayo de 2013 publicado en The New York Times , Angelina Jolie hizo pública su decisión de que le extirparan los senos después de realizar una prueba con la mutación BRCA1 . (En marzo de 2015, Jolie escribió un artículo de opinión en el que detallaba su decisión de someterse a más cirugía preventiva y le extirparon los ovarios y las trompas de Falopio).

Tras el anuncio de Jolie en mayo de 2013, los médicos de todo el mundo comenzaron a notar que había más mujeres preocupadas por el cáncer de mama hereditario e interesadas en las pruebas BRCA1 y BRCA2 .

En un intento por estudiar el llamado efecto Angelina Jolie , los investigadores británicos examinaron (retrospectivamente) los datos de referencia de 21 clínicas de historia familiar de cáncer de mama y clínicas de genética durante 2012 y 2013. En general, los investigadores encontraron que en 2012, el número de referencias a estos centros fueron 12,142, y en 2013, el número de referencias fue de 19,751.

Más específicamente, los investigadores descubrieron que en junio y julio de 2013, los dos meses inmediatamente posteriores al anuncio inicial de Jolie, las derivaciones aumentaron 2.5 veces antes de disminuir hasta un 32 por ciento en noviembre y diciembre de 2013. Además, casi el doble de mujeres solicitaron BRCA1 y Prueba BRCA2 y preguntando sobre la mastectomía profiláctica.

En este estudio, los investigadores fueron cuidadosos al identificar la influencia de posibles factores de confusión. En primer lugar, en la época en que Jolie escribió su artículo de opinión inicial en el New York Times , las directrices actualizadas del Instituto Nacional de Salud y Excelencia Fundamental (NICE, por sus siglas en inglés) estaban generando publicidad entre el público británico. Las directrices actualizadas de NICE se centraron en la prevención del cáncer de mama familiar con los agentes de quimioterapia tamoxifeno y raloxifeno. Sin embargo, a pesar de la fanfarria en torno a las pautas de NICE, esta atención dio como resultado un aumento mínimo en las derivaciones.

En segundo lugar, a los investigadores les preocupaba que muchas de las mujeres que acudían a las derivaciones estuvieran "bien preocupadas". Esos pacientes podrían estar volviendo a la clínica para una evaluación temprana. Sin embargo, los investigadores descubrieron que no hubo tal aumento en las derivaciones innecesarias.

Una limitación de este estudio, que fue debidamente señalada por los investigadores, es que este estudio es retrospectivo y se podría obtener más de un estudio prospectivo. Específicamente, con un estudio prospectivo, los investigadores podrían descubrir las motivaciones subyacentes a las derivaciones. Los investigadores sugieren que se podrían planificar futuros estudios en anticipación a un anuncio de salud de celebridades similar.

Es alentador que Angelina Jolie haya sido capaz de modelar con éxito el comportamiento saludable y las medidas de medicina preventiva. Jolie es una persona compasiva y desinteresada, como lo demuestra no solo su preocupación por los demás con mutaciones BRCA1 o BRCA2, sino también por sus innumerables roles caritativos, incluido el del Embajador de la ONU.

Pero a pesar del impulso que Jolie le ha dado a la conciencia hereditaria sobre el cáncer de mama y ovario y las pruebas BRCA , sus esfuerzos podrían ser aumentados por la comunidad médica. Por ejemplo, aunque el 75 por ciento de los estadounidenses sabe que Jolie tuvo una mastectomía doble, menos del 10 por ciento entiende por qué.

Cuando una glamurosa celebridad como Jolie comparte su historia de salud con el mundo, se vuelve necesario que la comunidad médica explique esas historias dentro de un contexto adecuado. Por ejemplo, con respecto al cáncer hereditario de mama y ovario, las personas deben saber que las pruebas BRCA están destinadas a personas con alto riesgo de padecer la enfermedad, y las estrategias preventivas quirúrgicas deben considerarse cuidadosamente. Además, todavía hay mucho que no sabemos sobre BRCA , y no todas las pruebas de BRCA arrojan una guía clara.

Fuentes seleccionadas

"El efecto Angelina Jolie: qué tan alto perfil de celebridad puede tener un gran impacto en la provisión de servicios relacionados con el cáncer" por D Gareth y coautores publicados en Breast Cancer Research en 2014. Consultado el 23/6/2015. Fuente abierta.

Hunt KK, Robertson JR, Bland KI. La mama. En: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Hunter JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Principios de Cirugía de Schwartz , 10e. Nueva York, Nueva York: McGraw-Hill; 2014. Consultado el 23 de junio de 2015.

Powell-Dunford N. Detección de cáncer en mujeres. En: South-Paul JE, Matheny SC, Lewis EL. eds. Diagnóstico y tratamiento ACTUAL: medicina familiar , 4e. Nueva York, Nueva York: McGraw-Hill; 2015. Consultado el 23 de junio de 2015.