Fenomics-the Phinal Phrontier (Parte 1)

Pasé este último verano rodando por Estados Unidos en una camioneta conducida por mi imperturbable esposo Phil, a quien conocí hace veinticinco años en la estación South Pole en la Antártida. (Esto significa que no puedo evitar decir que tuve que ir al otro extremo de la tierra para encontrarme con ese hombre.) Obviamente, Phil es un tipo aventurero, siempre juego para la empresa extravagante. Entonces, cuando recibí una invitación por correo electrónico para almorzar con el Dr. Robert Bilder, Director del Consorcio para Neuropsiquiátricos Phenomics en el Instituto Semel de UCLA, recogimos estacas para acampar del condado de Millard, Utah, sede de la carretera más solitaria de Estados Unidos, y se apresuró a tony Malibu, donde aparcamos nuestro remolque emergente en la ladera del Malibu Beach RV Park. Estaba nervioso por conocer al Dr. Bilder y sus colegas. Todo lo que sabía era que el Consorcio para Neuropsiquiátricos Phenomics está haciendo un trabajo muy original e innovador, y quería saber más.

Contrariamente al entendimiento común, la investigación ha demostrado que las disfunciones de la personalidad, como los trastornos de personalidad paranoide o narcisista, no se dividen en entidades distintas y ordenadas como las descritas en el "DSM" (el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales , que es el diccionario oficial). de trastornos mentales). 1 En cambio, los diversos trastornos a menudo se combinan, de modo que los síntomas superpuestos son la regla, no la excepción. Esto se debe a que miles de genes ayudan a dar forma a cualquier condición psiquiátrica, y muchas condiciones aparentemente diferentes comparten parte de la misma genética subyacente.

Peor aún, los síndromes que pueden surgir de causas muy diferentes, como el trastorno de personalidad antisocial, reciben la misma etiqueta. Una persona puede estar inclinada a cometer crímenes debido a una educación maltratada, daño cerebral o incluso genética, pero no importa cuál sea la causa, recibirá el mismo diagnóstico, y con frecuencia el mismo tratamiento. Es un poco como colocar peces, cabras y plantas rodadoras azotadas por el viento en la misma categoría porque cada uno puede alcanzar la misma velocidad.

Además de la complejidad, tener un trastorno de la personalidad no es tan sencillo como un diagnóstico de "sí" o "no" podría llevarlo a creer. En cambio, las enfermedades y los trastornos, quizás mejor considerados como síndromes, oscilan desordenadamente en un continuo entrelazado de completamente incapacitante a apenas allí. Más importante aún, a pesar de que la neurociencia nos brinda nuevos conocimientos sobre características vitales como la impulsividad, el sistema actual de categorías psicológicas no nos proporciona una manera muy fácil de utilizar esta información para comprender mejor el diagnóstico de un paciente.

Bob Bilder y su grupo están haciendo lo impensable. Están señalando audazmente que no solo el sistema actual de diagnósticos psiquiátricos es inexacto, poco confiable y subjetivo, sino que realmente impide la investigación necesaria para comprender las causas y los tratamientos básicos de la enfermedad mental . De hecho, tratar de investigar los síndromes y la disfunción relacionados con la personalidad utilizando las categorías diagnósticas del DSM oficialmente reconocidas es una de las principales razones por las que la era de la medicina personalizada, es decir, la capacidad de usar la genética de una persona para decidir qué terapias podrían ser más efectivas. parece tan lejos en el futuro

Con todo esto en mente, y sintiéndome más que un poco intimidado, Phil y yo pronto nos encontramos en la sala de espera del Dr. Bilder en el Instituto, donde también íbamos a conocer a dos de los investigadores del consorcio: el Dr. Stott Parker y el asistente de minería de datos. Dr. Fred Saab, neurocientífico prodigio.

La secretaria hizo pasar al visitante anterior del Dr. Bilder al pasillo. Bilder mismo apareció en la puerta. "Hola", sonrió con una sonrisa contagiosa. "Soy Bob". En cuestión de segundos, Stott y Fred se unieron a nosotros, y nos fuimos a comer comida italiana.

El modesto Bob, según parece, está tan cerca como el mundo académico de tener herencia real. El consejero doctoral de Bob ("doctor-padre", en un discurso académico), fue el temible Elkhonon Goldberg, cuyo doctor-padre fue a su vez Alexandr Luria, autor del clásico Mind of a Mnemonist , y una de las pocas estrellas psicológicas brillantes en Rusia de Stalin. (Para un relato sorprendentemente personal de cómo Luria navegó en los peligrosos cardúmenes del comunismo, consulte el maravilloso The New Executive Brain de Goldberg).

Una vez en el restaurante, Bob, Stott, Fred y, por supuesto, el Maridito comieron con gusto, mientras yo nerviosamente tomaba un plato de sopa. A medida que se desarrollaba el almuerzo, aprendí cómo se ha producido el estancamiento del diagnóstico actual y los nuevos enfoques fantásticos que se han diseñado para evitarlo.

La próxima vez: superando el impasse.

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Referencias

1. CR Cloninger, "Un Nuevo Paradigma Conceptual de Genética y Psicobiología para la Ciencia de la Salud Mental", Australian and New Zealand Journal of Psychiatry 33, no. 2 (1999); N Haslam, "Modelos categóricos versus dimensionales del desorden mental: la evidencia taxométrica", Australian and New Zealand Journal of Psychiatry 37, no. 6 (2003). Como señala Bilder, citando el trabajo anterior de Hempel: "La mayoría de las ciencias comienzan con una clasificación categórica de su tema, pero a menudo lo reemplazan por dimensiones a medida que se hace posible una medición más precisa". CG Hempel, "Introducción a los problemas de taxonomía", Estudios de campo en los trastornos mentales (1961).