Pruebas genéticas y el campo de los sueños (parte 1)

Las pruebas genéticas están actualmente disponibles para más condiciones que nunca y con mayor precisión.
Las pruebas están tan extendidas, incluso son asequibles, que se han convertido en un producto básico con compañías que ofrecen kits para recolectar saliva, que luego se envían por correo, se analizan y se siguen con informes genéticos. La capacidad tecnológica para aferrarse a los genes de uno encaja con un espíritu de la época que promueve la elección, el conocimiento y la autonomía del paciente. Y qué mejor prueba para el matrimonio del espíritu del tiempo y la ciencia que el nombre "The First Consumer Consumer Genetics Show" que tuvo lugar en Boston la semana pasada.
Comprender la base genética de las enfermedades es clave no solo para el tratamiento sino también para la prevención. Dicha información es beneficiosa a nivel personal, a veces permitiendo a las personas contrarrestar los factores de riesgo, o al menos prepararse para lo que les espera. Aún se obtiene un mayor beneficio a nivel agregado, cuando se recopila más y más información sobre la interacción de la genética, el comportamiento y los factores ambientales, y cómo estos afectan la enfermedad.

Sin embargo, es dudoso que los clientes curiosos sean conscientes de los problemas judiciales emocionales y potenciales que pueden surgir una vez que han abandonado sus fluidos corporales. O que sus médicos saben cómo interpretar el nuevo conocimiento, y mucho menos cómo actuar sobre él.

Mientras que 'consumidores' es una palabra neutral, que otorga una opción y poder material, 'paciente' nos lleva a otro dominio. Y, dado que lo que acecha en nuestros genes a menudo es motivo de preocupación, algunos consumidores de pruebas genéticas adquirirán el conocimiento de que corren un mayor riesgo que otros de convertirse en pacientes. Esto puede ser bueno, en el caso de las condiciones donde uno puede ser proactivo para prevenir el inicio de la enfermedad o mejorar el pronóstico. ¿Pero qué sucede cuando este no es el caso? El Dr. Robert Green de la Universidad de Boston, actualmente miembro de la Universidad de Harvard de Genética, relató un estudio que hizo un seguimiento de las personas que fueron diagnosticadas con el gen ApoE-ε4 asociado con la enfermedad de Alzheimer. El Alzheimer, dijo, ofrecía un modelo único para explorar la utilidad clínica, ya que la validez analítica de la detección del gen era excelente y la validez clínica estaba bien documentada. La desventaja para los pacientes fue el hecho de que no se podía ofrecer ningún tratamiento, aunque esto significaba que las compañías farmacéuticas no tenían ningún interés personal en promover el diagnóstico. A pesar de que no se veía ninguna cura, la gente quería conocer su riesgo. La mayoría, aunque no todas las personas que dijeron que participarían en el estudio en realidad se presentaron. Inicialmente, aquellos que aprendieron que tenían el gen del factor de riesgo estaban más angustiados que otros, pero el efecto se desvaneció con el tiempo. Esto también es predicho por las teorías psicológicas de la adaptación. Dos cosas que los futuros consumidores de las pruebas deberían tener en cuenta fueron que los pacientes que tenían el gen ApoE-ε4 y que tuvieron la oportunidad de hablar con un consejero sobre las implicaciones estaban menos angustiados que las personas que solo recibieron un folleto.

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Esto sugiere que al comprar pruebas, uno necesita saber no solo el precio y el rango de mapeo, sino también qué tipo de soporte recibirían una vez que escuchen los resultados. Lidiar con los resultados de las pruebas genéticas exige más que habilidades cognitivas. Adrian Edwards, de la Universidad de Cardiff en Gales, recientemente revisó los estudios sobre comunicación y ayudas a la toma de decisiones en la genética oncológica tradicional. Edwards y sus colegas descubrieron que los usuarios obtuvieron una mejor comprensión, conocimiento y percepción del riesgo de varias intervenciones sin efectos adversos sobre la ansiedad, la preocupación y la depresión. Sin embargo, a menudo los elementos de apoyo o emocionales del asesoramiento proporcionaban beneficios a los usuarios, en lugar de los elementos informativos o educativos. Por lo tanto, la disponibilidad de dicho soporte se convierte en un tema importante para el consumidor.

¿Los pacientes, me refiero a los consumidores, saben que necesitan preguntar sobre la calidad del soporte? Como sugiere el Dr. Peter Ubel en Free Market Madness, http://www.peterubel.com/free-market-madness/ las personas no siempre actúan según sus mejores intereses. Y este podría ser uno de estos casos. Como las empresas varían ampliamente en el grado de interpretación previa y posterior al diagnóstico y la asistencia emocional que proponen.
Otra cosa que los futuros consumidores deben tener en cuenta es que los pacientes que fueron diagnosticados con el gen ApoE-ε4 eran más propensos a consumir suplementos nutricionales varias semanas después de haber sido diagnosticados. Mientras que los suplementos son relativamente baratos e inofensivos, esto atestigua la dificultad de estar indefenso cuando se enfrenta a una aterradora perspectiva de la enfermedad, y la impotencia tal vez se exacerba en las personas que son proactivas para empezar.

Kenneth Kornman de la genética Interlukin habló sobre el desafío al que se enfrentan las empresas: cómo entregar de manera responsable. Esto implica establecer expectativas realistas, aclarar que las pruebas proporcionan una evaluación predictiva del riesgo, pero no son diagnósticas y reconocer que nunca tenemos información perfecta sobre el riesgo de enfermedad futura, y que si bien la genética es un componente bien definido de la enfermedad, las enfermedades se caracterizan por una combinación de genes y factores de riesgo. La misma variante genética puede asociarse con niveles altos o bajos de colesterol "bueno", según el nivel de grasa dietética de la persona.

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Sin embargo, mis estudios muestran que las personas no siempre entienden la evaluación de riesgos probabilísticos, y que a veces esperan más de las pruebas genéticas que las pruebas pueden ofrecer. Por ejemplo, mis colegas y yo preguntamos a las mujeres qué tan importante era para ellas que la detección de un gen asociado con el cáncer de mama les dijera con certeza si desarrollarían cáncer de mama. La mitad de las mujeres respondieron "la prueba no puede hacer eso", y tenían razón, porque la prueba solo ofrece una probabilidad, no la certeza. Pero un tercio de las mujeres asignó gran importancia a esta función, que la prueba no tiene.

Entonces, ¿la genética del consumidor directo es buena o mala para usted? ¿Y cómo se relaciona con el Campo de los sueños? Más en la próxima publicación.