La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo devastador que roba a los individuos la capacidad de controlar el movimiento muscular. Aunque la ELA es claramente un trastorno neurológico que involucra neuronas motoras, estudios recientes demuestran una relación entre la ELA y los trastornos psiquiátricos graves. Esto ha llevado a algunos investigadores a suponer que la ELA puede ser un espectro de enfermedades. Una evidencia que apoya esta propuesta es la incidencia de un tipo particular de demencia en un subconjunto de pacientes con ELA. Otros datos provienen de estudios familiares que investigan la prevalencia de trastornos psiquiátricos en familiares cercanos de personas que padecen ELA.
La variante conductual de la demencia frontotemporal (bvFTD) es un subtipo de demencia frontotemporal que implica cambios dramáticos de conducta en una etapa temprana de la enfermedad. Los cambios marcados en el control de impulsos son comunes. La desinhibición y los comportamientos sociales inapropiados, a menudo crudos, son a menudo los síntomas iniciales. Una minoría significativa de personas con bvFTD también desarrolla ALS. Muchas personas enfermas con ELA también desarrollan conductas desinhibidas y socialmente inapropiadas, y algunas desarrollan bvFTD. La profunda pérdida de la función motora es tan dominante en la ELA que los aspectos conductuales de este trastorno no han sido el foco de atención.
Aunque la relación entre ALS y bvFTD indica aspectos de comportamiento de ALS, esto no indica directamente una relación entre ALS y trastornos psiquiátricos más clásicos. Sin embargo, los estudios con familias de personas con ELA han proporcionado evidencia de dicha relación. Aquí discutimos un estudio publicado en JAMA Neurology que utilizó este enfoque.
Margaret O’Brien y sus colegas invitaron a todos los pacientes incluidos en el registro irlandés de ALS entre el 1 de enero de 2012 y el 31 de enero de 2014 para participar en el estudio. Al final, 127 pacientes en las etapas iniciales de ALS aceptaron unirse al estudio. Además, el equipo de investigación reclutó 132 controles emparejados por edad y sexo para la comparación.
Tanto a los pacientes con ELA como a los controles se les pidió que completaran un cuestionario sobre las afecciones neurológicas y neuropsiquiátricas experimentadas por sus familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos adultos) y de segundo grado (abuelos, tías y tíos). Los resultados del cuestionario se exploraron con una entrevista semiestructurada para garantizar la precisión y abordar la información faltante.
Los investigadores encontraron una mayor prevalencia de esquizofrenia y otras enfermedades psicóticas, autismo, suicidio y “trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva y rígida” en las familias de las personas con ELA en comparación con los controles. El riesgo de estos trastornos psiquiátricos fue de tres (para el suicidio y la esquizofrenia y otras enfermedades psicóticas) a diez veces (para el autismo) mayor para las familias de los pacientes con ELA.
Es probable que las personas con ELA y aquellas con ciertos trastornos psiquiátricos compartan factores genéticos que influyen en su riesgo. El dilucidar los mecanismos subyacentes a esta relación podría mejorar nuestra comprensión del cerebro humano y el comportamiento.
La ELA es otro ejemplo de enfermedades que afectan al sistema nervioso y manifiestan síntomas tanto neurológicos como psiquiátricos. Ya no debería sorprender que los trastornos que interrumpen la función cerebral demuestren una variedad de disfunciones cognitivas, emocionales, motivacionales y de comportamiento.
Esta columna fue escrita por Eugene Rubin MD, Ph.D. y Charles Zorumski MD
Referencias
O’Brien, M., Burke, T., Heverin, M., Vajda, A., McLaughlin, R., Gibbons, J., Byrne, S., y otros. (2017). Agrupación de enfermedades neuropsiquiátricas en familiares de primer y segundo grado de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. JAMA Neurol. 74 (12): 1425-1430.
