Verdad y consentimiento

Mi hermana, Bea, tenía 35 años cuando le diagnosticaron cáncer de mama, y ​​38 años cuando murió en 1993. Dejó un esposo, dos niños pequeños e, inocentemente, un legado genético que nuestra familia continúa enfrentando hoy.

Mientras estuvo viva, Bea participó en un estudio clínico dirigido por una institución de investigación prominente, cuyo objetivo fue descubrir mutaciones genéticas que predispongan a las personas al cáncer. El resto de nuestra familia, mi madre y mi padre, mis dos hermanos y yo, también acordamos participar.

Los formularios de consentimiento que cada uno de nosotros firmó indicaron que la institución estaría en contacto si supieran algo. Como médico todavía en entrenamiento, me alegré de ser parte de un estudio clínico. Y debido a que habíamos escuchado poco de los investigadores en los años posteriores a la muerte de Bea, estaba aún más feliz de tomar su silencio como una buena señal.

Resultó que mi interpretación de su comunicación limitada se basaba en esperanzas más que en hechos. Como Stephen Colbert solía decir en "The Colbert Report": "La verdad prevaleció". Eventualmente, me encontraría en un camino tortuoso hacia la realidad.

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Los orígenes de nuestros árboles familiares importan. La foto muestra las raíces de un árbol caído en Vail Mountain, Vail CO.

Fuente: Theodora Ross

La llamada telefónica

Nueve años después de la muerte de Bea, finalmente llamé a la institución de investigación para confirmar que todo estaba bien. En el tiempo transcurrido desde la muerte de Bea, me había embarcado en una carrera como oncólogo científico y estaba lista para comprometerme con mi ahora esposo, Sean. Esperé que esta llamada telefónica pudiera dejar atrás cualquier preocupación persistente sobre el riesgo de cáncer y, a su vez, permitirme casarme sin preocupaciones.

Hasta ese momento, tenía razones para preguntarme sobre la herencia genética de mi familia. No solo Bea había sucumbido al cáncer a una edad temprana, sino que la rama del árbol genealógico de mi padre estaba impregnada de la enfermedad. Entonces, naturalmente, me sorprendió cuando la persona con la que hablé me ​​dijo que la experiencia de mi familia con el cáncer "no era claramente hereditaria".

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Le pregunté si estaba seguro, y afirmó que no tenían pruebas de una causa genética para el cáncer de nuestra familia, pero que nos informarían si las cosas cambiaban.

"¡Excelente!", Dije. Ahora podría seguir adelante, casarme con el hombre perfecto y formar una familia. Estaba ansioso por colgar y seguir con mi vida, ya que no tenía que temer que un gen causante de cáncer apuntara a mi familia como un asesino en serie. La muerte prematura de Bea fue simplemente una casualidad desafortunada.

Los genes BRCA y un melanoma

A mediados de la década de 1990, unos años después de la muerte de Bea y durante mi residencia en medicina interna y mi beca de oncología, los científicos descubrieron BRCA1 y BRCA2, los dos genes más comúnmente relacionados con el cáncer de mama hereditario (y otros cánceres). Unos años más tarde, nuevos datos clínicos indicaron que la extirpación quirúrgica de los senos y ovarios normales redujo el riesgo de cáncer de mama y de ovario en mujeres con mutaciones de BRCA. Si Bea tuviera una de esas mutaciones, pensé, ¿las cirugías profilácticas habrían evitado su muerte prematura? Ciertamente, si tuviera una mutación, entonces ya habríamos tenido noticias de la institución de investigación. En cualquier caso, estos descubrimientos alimentaron mi entusiasmo por estudiar genes causantes de cáncer.

Por supuesto, dado el tiempo que tardé en dar seguimiento al estudio clínico de mi familia, mi pasión por la caza del gen del cáncer no podía extenderse demasiado en mi vida personal. Como médico, sabía que esta información podría ayudar a mi familia a tomar decisiones clave sobre la salud, pero como una persona a punto de casarse y un científico junior que preparaba un laboratorio, estaba demasiado ocupado, demasiado inmortal. La objetividad se vio ensombrecida por la negación, y la frase "no claramente hereditaria" de la institución de investigación me dio permiso para comenzar un nuevo capítulo sin precaución.

La consideración de una posible predisposición al cáncer se pospuso hasta nuevo aviso.

La vaguedad de la frase "no claramente hereditaria" permitió mi "verdad".

Este estado de negación terminó en septiembre de 2003. Ante la insistencia de Sean, le pedí a un amigo que es dermatólogo que revisara un lugar que había aparecido en mi pantorrilla un año antes. Nuestro amigo, al no estar seguro de lo que era, se ofreció a eliminarlo y probarlo.

Unos días después de la biopsia, escuché un mensaje de voz de un becario de dermatología mientras conducía a casa indicando que necesitábamos hablar. Giré el auto y volví a la oficina. Mi corazón latía fuertemente en mis oídos cuando me puse en línea para revisar el registro de patología, que indicaba que el lugar era un melanoma delgado. No hay problema. Esto podría tratarse fácilmente con una cirugía menor. Entonces, ¿por qué mi corazón estaba tan acelerado?

Después de la cirugía, unas semanas más tarde, me sentí aliviado de no tener enfermedades, pero también me avergonzó un poco que no me hubiera molestado en investigar el melanoma antes. La negación estaba empezando a desvanecerse, y me di cuenta de que ya no podía ignorar la realidad. Sean presionó para que obtengamos una segunda opinión sobre la predisposición genética de mi familia al cáncer.

En enero de 2004, llevamos una unidad memorable de Ann Arbor, Michigan, a una conocida clínica de genética del cáncer en Columbus, Ohio. Después de una evaluación, el oncólogo y el asesor genético me dijeron que con el historial judío asquenazí de mi padre, nuestra historia familiar de cáncer y mi melanoma, primero podríamos examinar si tenía una mutación BRCA. Tuvimos una extensa sesión de consejería, se tomó una muestra de sangre, y Sean y yo partimos, esperando un respiro de seis semanas.

Cuatro semanas después, recibimos la llamada. He dado positivo por una mutación BRCA1. Pensé que las noticias me inquietarían, pero en cambio estaba emocionado de recibir información concreta, emocionado de tener opciones quirúrgicas para reducir mi riesgo y emocionado de contarle a mi familia.

Dos giros

Durante una de nuestras cenas dominicales de rutina con mi madre, economista y erudita rusa que tenía entonces 82 años, Sean y yo traté de describir los resultados, pero simplemente no calcularon para ella. Estaba convencida de que el gen provenía de su lado de la familia polaco-católica, a pesar de nuestra explicación cuidadosa de que la mutación era común en los judíos asquenazíes y que casi con certeza provenía de su difunto marido judío, que había tenido varios cánceres en el momento del su muerte. Fue notable lo difícil que fue para ella comprender la genética. Ella se mantuvo firme en que la mutación había venido de ella; seguimos convencidos de que venía de papá.

En medio de este debate, dijo: "Sabes, la institución de investigación de Bea me envió una carta hace un tiempo diciendo que tenían información nueva".

"¿Los llamaste para averiguar qué era?", Le pregunté.

"No, lo olvidé y lo archivé. Pero no debió haber sido importante, o me habrían contactado nuevamente. "Ella se sacudió, pero no estábamos tan seguros.

Sean le pidió a mi madre que recuperara la carta de sus archivos. Fechada dos años antes en 2002, era una carta de forma vaga e inocua que simplemente decía que el centro tenía información nueva y por una pequeña tarifa podía recibir el resultado. No sonaron campanas de advertencia de que la información podría cambiar la forma en que ella y los miembros de su familia manejaron su riesgo de cáncer. Yo también lo habría archivado. Pero con mis resultados recientes de la prueba BRCA1, la carta tenía más significado.

Al día siguiente, llamé a la institución, le expliqué la situación y le pregunté sobre la nueva información. El personal revisó sus archivos y se disculpó profusamente por no dar seguimiento. De hecho, habían descubierto la mutación BRCA1 en nuestra familia. Les insté a que me enviaran toda la información que tenían sobre nuestra familia y colgué el teléfono con incredulidad.

Aturdidos, nos preguntamos si algo habría cambiado si lo hubiéramos sabido antes. Si estuviese teniendo cáncer de mama o de ovario ahora, ¿lo hubiera tenido antes? ¿Ocurrieron descuidos similares a otras familias?

(Decidí realizar mastectomías y ooforectomías profilácticas, y tuve la suerte de saber que, a pesar del retraso, no tenía cáncer de mama ni de ovario).

El choque no terminó allí. Cuando revisé los datos que me enviaron, quedó claro que los investigadores no habían probado a mi padre para la mutación. Mi madre tenía razón: la prueba positiva había venido de ella. Tenía poco sentido, pero los hechos eran hechos. Comenzamos a notificar a nuestros parientes maternos, sabiendo que todavía era posible que hubiera otra mutación por parte de Papá.

A pesar de que ya era demasiado tarde para Bea, aquellos de nosotros en la familia con la mutación ahora tenemos la oportunidad de manejar nuestros riesgos de cáncer de una manera que nunca tuvo.

No hay duda de que cuando la institución de investigación identificó la mutación en mi madre, debería haber contactado a los familiares que habían dado su consentimiento para participar. Pero también era mi confianza en la "veracidad" lo que me impedía ser proactivo y comunicarme regularmente con la institución.

Había arriesgado mi propia vida porque había preferido permanecer felizmente desinformado por tanto tiempo. Llegué a la fecha límite gracias solo a un gran compañero, gran suerte y gran cuidado genético. Otros pueden perder la fecha límite debido a la mala suerte y, la mayoría de las veces, a la ausencia de atención genética.

Si yo, un médico que perdió a una hermana de cáncer de 38 años, podría evitar buscar los datos, es fácil ver cómo otros podrían hacer lo mismo. A veces, todos necesitamos el alivio de la "verdad". Pero cuando se trata de la mayoría de las decisiones de salud, saber es mejor que no saber. El conocimiento permite elecciones, elecciones que pueden mejorar y salvar vidas.

Nota: Una versión de este ensayo fue publicada originalmente en el Washington Post.