016 Causas conocidas de ASD

Como señaló un lector muy perspicaz hace algunas semanas, la discusión sobre la etiología de los TEA tiene que ver con subconjuntos. Preguntar "¿Qué causa el TEA?" Es como preguntar "¿Qué causa la fiebre?" La respuesta, en ambos casos, es "muchas cosas".

Una forma de organizar nuestro pensamiento es dividir el paisaje en causas "Puras" y "sindrómicas" de TEA. Por ASD "puro", queremos decir que no hay malformaciones físicas, y (por lo general) no hay retraso mental, solo ASD. Por otro lado, la ASD "sindrómica" se refiere a ASD dentro del contexto de algún desorden médico identificable más grande, típicamente asociado con anormalidades físicas, y / o Retraso Mental. El tamaño relativo de estas 2 poblaciones se sugiere por los tamaños de las dos partes del gráfico circular.

El ASD "sindrómico" está formado por una larga lista de entidades discretas, algunas de las cuales son razonablemente comunes, y algunas de las cuales son bastante raras. He enumerado algunos de estos de acuerdo con el mecanismo de causalidad: anormalidades genéticas únicas, anomalías cromosómicas, exposición a drogas o productos químicos durante la gestación ("teratogénica"), así como malformaciones de causa desconocida. Esta lista continuará creciendo, a medida que se desvíen trastornos específicos del vasto grupo de niños con TEA. Hasta la fecha, no hay datos para establecer la prueba de la causalidad del gluten, o cualquier relación entre la levadura en el intestino y ASD. Hemos tratado la falta de evidencia de un rol causal para las inmunizaciones en publicaciones anteriores.

El único factor más importante en ASD "puro" es la genética familiar. Hay docenas (quizás más) genes involucrados, que se barajan y se vuelven a repartir, y se transmiten de generación en generación dentro de las familias. En varias combinaciones, estos genes pueden dar lugar no solo a ASD, sino a una variedad de otros trastornos de tipo autista (Discapacidad de aprendizaje no verbal, Fenotipo autista amplio), así como a Trastornos neuropsiquiátricos sin TEA, como Trastorno de ansiedad, Depresión, Trastorno Bipolar, Trastorno Obsesivo Compulsivo y Alcoholismo. Cuando miramos a las familias extendidas de niños que presentan ASD, descubrimos que la prevalencia de todas estas condiciones es muy alta. (Ver mi libro para citas de literatura).

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Estos trastornos neuropsiquiátricos no relacionados con TEA no solo afectan a las familias de los niños del espectro; también esperan a los niños que "superan" su diagnóstico de TEA (por desgracia, "perder el diagnóstico" de TEA no equivale a "cura"). Más sobre esto en nuestra próxima publicación.