Autismo y Asperger: dos condiciones separadas, ¿o no?

Uno de los estudios de TEA más interesantes que surgirán este año se titula: La relación del síndrome de Asperger con el autismo: un estudio preliminar de coherencia EEG . Lo trajo un equipo del Hospital Infantil de Boston: Frank Duffy, Aditi Shankardass, Gloria B McAnulty y Heidelise Als.

Los periodistas que han escrito sobre esta historia dicen que distingue a Asperger del autismo. Si eso es así, plantean la pregunta: ¿Son el síndrome de Asperger y el autismo dos condiciones distintas y separadas?

Me gustaría abordar esos temas en este artículo. Lo haré explicando los métodos detrás del estudio y lo que creo que significan los hallazgos. El intrépido entre ustedes puede querer ver el documento original, que puede leer aquí:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3729538/

También puede leer el artículo del autor principal de 2012: Un patrón estable de coherencia espectral de EEG distingue a los niños con autismo de los controles neurotípicos, un estudio de control de casos grandes . Es la base del trabajo discutido aquí.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22730909/

Que hicieron

En 2012, los investigadores publicaron un primer documento (el segundo citado anteriormente) en el que describieron el análisis de los datos de EEG de casi 1.000 niños, la mitad de los cuales habían sido diagnosticados con autismo y la otra mitad eran NT. Ese análisis fue capaz de separar a los niños autistas de los controles de NY con una precisión de más del 90%. Eso en sí mismo fue sorprendente. Pero hay más, como se publicó en este documento más reciente. . .

Continuaron con una premisa adicional y una pregunta: si nuestro primer estudio demostró que los datos EEG pueden distinguir a las personas en el espectro del autismo de la población NT, ¿podría el análisis EEG separar a las personas con Asperger de la población general de autismo?

Para responder a esa pregunta, volvieron a evaluar los datos de 430 niños autistas de su primer estudio y los compararon con datos recientes de 26 niños con un diagnóstico de Asperger. Eso se comparó con los datos de 554 controles neurotípicos. Todos los niños en el estudio tenían entre 2 y 12 años de edad; recientemente diagnosticado en el sistema hospitalario de Harvard utilizando los mejores métodos actuales de práctica. Ninguno de los niños en el estudio tenía otros trastornos (epilepsia, por ejemplo) que pudieran alterar o confundir la recopilación de datos de EEG.

Para reunir los datos para el análisis, los investigadores colocaron 24 electrodos en un patrón de cuadrícula en la cabeza de cada sujeto. Esos electrodos recogieron ondas EEG durante un mínimo de 8 minutos mientras los niños estaban sentados allí, despiertos. Habiendo experimentado este proceso yo mismo puedo decir que la recolección de EEG no es dolorosa ni estresante; es aburrido, estar quieto por 10 minutos a la vez.

EEG usa sensores eléctricos para captar señales a nivel de milivoltios generadas en las capas superficiales (corteza) del cerebro. Estas señales a menudo se describen como "ondas cerebrales", y de hecho son como ondas porque se ven como una "vista lateral" de la superficie del océano, y se propagan por todo el cerebro, siendo más fuertes cerca de su origen y más débiles en las áreas neuronales más distantes.

La mayoría de las ondas cerebrales se encuentran en el rango de frecuencia de 1-20 ciclos por segundo o 1-20 Hz (hercios). Un "ciclo" se define como una onda completa; de pico a valle y de vuelta al pico otra vez. Así como el océano tiene muchos patrones complejos de ondas, el cerebro puede tener múltiples ondas superpuestas. Las diferentes ondas tienen períodos distintos de pico a valle (dicho de otra manera, tienen diferentes frecuencias) que se superponen unos a otros para formar un complejo patrón entretejido.

Las ondas que vemos en un monitor están formadas por miles de millones de impulsos diminutos provenientes de la activación constante de las neuronas corticales; los procesos de actividad neuronal nunca terminan (excepto cuando nuestro cerebro muere) aunque cambia en el sueño o la inconsciencia.

Este estudio particular analizó lo que se llama coherencia espectral de esos patrones de onda en el cerebro. En pocas palabras, la coherencia espectral es una medida de qué tan bien conectadas están las dos áreas del cerebro. Las áreas con alta coherencia subirán y caerán al mismo tiempo a un patrón de onda particular. Las áreas con baja coherencia aumentarán y disminuirán en momentos diferentes, incluso opuestos.

Cuando eso sucede, podemos decir que esas áreas están desacopladas entre sí, o marchan al ritmo de diferentes percusionistas.

Podríamos hacer una analogía con las olas del océano, cuando las vemos en un puerto. Las olas en un patrón coherente se refuerzan mutuamente, volviéndose lisas y fuertes. Las olas en un patrón incoherente están en desacuerdo, se rompen y son irregulares. Cualquiera que se haya parado en un muelle o montado en un ferry y observado el agua ha visto estos patrones de agua suave y ondulante contrastados con mares inciertos.

En este estudio, los investigadores compararon las señales de esos 24 sensores e hicieron un análisis matemático muy complejo para encontrar patrones de coherencia para las ondas en varias frecuencias diferentes. La técnica matemática que utilizaron se llama análisis de función discriminante (DFA).

¿Qué encontraron?

En su estudio original de 2012, los investigadores encontraron que los patrones de coherencia podían separar a las personas autistas de los controles de NT con una precisión de más del 90%. En comparación con la población NT, las personas autistas tenían menos coherencia en distancias cortas, pero una mayor coherencia en distancias largas. A modo de explicación, los autores teorizan que "coherencias de corta distancia predominantemente reducidas pueden indicar una función de red local deficiente". El aumento de las coherencias de larga distancia puede representar procesos compensatorios o reducción de la poda neural. El amplio rango espectral promedio de cargas factoriales puede sugerir redes neuronales sobredimpresas ".

Ese fue un descubrimiento muy interesante.

¿Qué hay de la comparación de las personas Asperger con el grupo más amplio de personas con autismo?

Su primer análisis (2012) clasificó a los sujetos en grupos de espectro de control o autismo. El análisis más reciente (2013) clasificó a 25 de 26 pacientes con Asperger como pertenecientes a la comunidad del espectro autista. Dijeron: " Esto indica que los sujetos con Asperger están neurofisiológicamente más cerca de la población del espectro autista que de la población de control neurotípico".

Luego, cavaron en las diferencias entre la gente de Asperger y los demás en el espectro.

Usando el análisis de función discriminante, 24 de 26 sujetos con Asperger se separaron de la población general de autismo. Yendo en la otra dirección, la mayoría de la población autista anotó diferente de los 26 sujetos Asperger. Vale la pena señalar que la población general de autismo en este estudio no incluyó a personas con un diagnóstico de Asperger. Si la población hubiera sido mixta, este resultado también se habría mezclado.

¿Qué era diferente entre el autismo y la gente de Asperger?

En sus palabras, el patrón de diferencia de coherencia demostró que la población de Asperger mostró una reducción aún mayor de la coherencia anterolateral lateral izquierda que el grupo de autismo. . . . el grupo de Asperger aumentó notablemente la coherencia parietal-occipital media izquierda a la central. Se especula que esta mayor conectividad temporal izquierda puede compensar parcialmente la deficiencia en el lenguaje sugerida por la primera diferencia.

También se propone que la compensación postulada puede no facilitar por completo todos los aspectos del desarrollo normal del lenguaje y puede dar lugar a varias diferencias de uso del lenguaje, identificables y de mayor nivel, observadas en sujetos con Asperger, como excesiva formalidad pedante, verbosidad, interpretación literal. carente de matices y deficiencia prosódica, por nombrar algunos.

Esto es muy interesante, ya que sugiere una razón por la cual las terapias que funcionan para los niños y autistas con Asperger son muy diferentes. Mientras que los investigadores aún parecen pensar que Asperger y el autismo parecen dos puntos en un espectro, sugieren que más estudios podrían responder la pregunta:

En este punto, los resultados actuales del estudio son consistentes con que Asperger forme un extremo de la población del espectro autista. . . . El pequeño tamaño de la población de Asperger probados limita la determinación definitiva de si Asperger es una entidad separada del autismo. El estudio de una población más grande de Asperger es necesario para evaluar esta importante pregunta de una manera más concluyente.

También dicen que la inclusión de la muestra de Asperger con la población autista total no dio como resultado un [cambio] estadísticamente significativo como se vería si las poblaciones ASD y ASP representaran entidades clínicas completamente diferentes. Eso también sugiere que el autismo tradicional y Asperger son dos puntos en una curva.

¿Qué pienso, como una persona en el espectro?

Antes que nada, quiero enfatizar que estos dos estudios solo están mirando a los niños. Una de las razones por las que el grupo de trabajo DSM5 combinó las diversas condiciones de autismo bajo un encabezado fue que las condiciones que se ven muy diferentes en la infancia se vuelven indistinguibles en los adultos. Un estudio EEG de adultos en el espectro aún no se ha hecho. No sabemos hasta qué punto estas diferencias persisten en la edad adulta y a lo largo de la vida. Espero que un estudio de seguimiento para adultos se realice pronto.

En segundo lugar, y esto es muy importante, el estudio no sugiere que Asperger sea fundamentalmente diferente de otros autismos. Más bien, identifica las diferencias sutiles mientras que las principales diferencias que diferencian a las personas en el espectro de la mayoría del NT están presentes en ambos grupos de personas (el autismo y los grupos Asperger). Ya sabemos que el autismo afecta a las personas de manera muy diferente, y este estudio destacar un subgrupo en particular; otros grupos similares pueden ser identificados en el futuro. Eso podría ser valioso al ayudarnos a entender cómo ayudar a las personas autistas con necesidades diferentes.

En tercer lugar, los hallazgos del estudio, de menor coherencia a corta distancia y mayor coherencia a lo largo de largas distancias, parecen relacionarse con las teorías de conectividad de Nancy Minshew y Marcel Just en CMU / Pitt. Eso es fascinante para mí.

Finalmente, en mi opinión, este estudio refuerza el concepto de un amplio espectro de autismo. Al identificar un biomarcador (las firmas EEG) que separa a los niños Asperger de los niños con autismo tradicional, también señala el camino hacia un posible futuro donde desarrollamos y usamos una prueba EEG para separar a los niños con diferentes "autismos" y ofrecer diferentes terapias optimizadas para cada grupo.

Si podemos separar a los niños Asperger hoy, también podremos separar otros subgrupos mañana. Al hacerlo, podemos desarrollar intervenciones mejor dirigidas que ayuden a subgrupos de población definidos con mayor precisión. Eso podría cambiar tu vida.

También podemos obtener información valiosa de la extensión de este estudio a la población adulta. ¿Nos volvemos "normalizados" de alguna manera? ¿Nos fusionamos o permanecemos distintos? Nadie sabe. Espero ansiosamente las respuestas.

John Elder Robison

John Elder Robison es el autor de Raising Cubby , Look Me in the Eye, My Life with Asperger's, y Be Different: aventuras de un Aspergian de rango libre . Los libros de John sobre la vida con autismo se venden en diez idiomas en más de 65 países. Es miembro del Comité Interagencial de Coordinación del Autismo del Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. Y se desempeña como asesor de muchas juntas y fundaciones relacionadas con el autismo, tanto públicas como privadas. Las opiniones expresadas aquí son suyas.