No hace mucho, todos estábamos centrados en los pechos de Angelina Jolie. O más específicamente, en la eliminación de los senos de Angelina Jolie. La decisión de Angelina de sacrificar quirúrgicamente no solo el pecho que albergaba una malignidad sino también su otro seno, perfectamente sano, la colocó en la portada de la revista Time y fue ampliamente cubierta en los medios. Angelina voluntariamente renunció a su seno sano, lo supimos, porque tenía una "mutación genética" que aumentaba enormemente su riesgo de desarrollar cáncer de mama.
Recientemente, una mujer joven que me había escuchado hablar sobre "Genómica y medicina personalizada" me explicó que las pruebas genéticas simples pueden identificar a algunas personas que no responden a ciertos medicamentos o dosis estándar de medicamentos. Ella había sufrido varios meses antes un coágulo de sangre que ponía en peligro su vida y desde entonces ha estado tomando Coumadin®, un "anticoagulante" ampliamente recetado que se usa para prevenir la formación de coágulos sanguíneos. Sin embargo, a pesar de las dosis cada vez mayores al máximo recomendado, su médico no había podido "diluir su sangre" adecuadamente y ahora temía pasar a una dosis más alta. Por lo tanto, ella permaneció sub-dosificada y en riesgo de un segundo coágulo de sangre que pone en peligro la vida. Le recomendé una prueba genética simple. Ella educó a su médico y dio positivo por una mutación genética conocida por causar la descomposición rápida de Coumadin ® , lo que le permitió finalmente dosificarse correctamente en una dosis que sería muy peligrosa para la mayoría de nosotros.
Claramente, Angelina Jolie y las historias de esta mujer demuestran la creciente importancia de "Genómica y Medicina Personalizada". Su perfil genético, llamado su genoma , tiene enormes implicaciones para su salud, incluido el riesgo de cáncer y la respuesta a los medicamentos. Y aunque la tecnología avanza tan rápido que mis hijas tendrán sus propios genomas individuales en sus teléfonos celulares en la próxima década, muchos médicos aún no entienden qué pruebas genéticas deben usarse para qué pacientes y cuándo …
Entonces, dado que es su cuerpo y su salud, debe aprender (y usted es ciertamente lo suficientemente inteligente).
Entonces, ¿qué es un genoma ? O una mutación genética ? ¿O un gen ?
Con pocas excepciones, dentro de cada uno de los más de 30 billones de células en su cuerpo tiene una copia idéntica de su ADN personal, llamado su genoma . Piensa en tu genoma como El Libro de Ti . Tu genoma es tu huella digital genética, específica para ti y solo tú, que define tu aspecto (altura, color de pelo, forma de los ojos, cantidad de dedos de los pies, todo), en gran parte cómo piensas y actúas, tu inteligencia … todo lo que hace tu a ti
El Libro de usted , su genoma, está dividido en 23 capítulos, llamados cromosomas , llenos de palabras y oraciones genéticas. Y mientras que la escritura en inglés usa 26 letras, tu genoma usa solo cuatro letras, cada una representando uno de los cuatro bloques de ADN que conforman el ADN: A, T, C y G. El Libro de Ti está hecho al unir estas cuatro letras en un ¡complete el genoma que tiene 3,1 billones de letras de largo !
Dentro de su libro de 3.100 millones de cartas, algunos grupos secuenciales de letras son genes (palabras) y otros no son genes (puntuación) que activan y desactivan los genes. Al igual que las palabras en inglés, algunos de sus aproximadamente 21,000 genes son cortos (por ejemplo, ATCTTAGCGT podría significar que tendrá ojos marrones) y otros tienen miles de letras de largo. Y como cualquier libro, el orden exacto de sus 3.1 billones de letras es único para usted, y la actividad o inactividad de un solo gen o combinación de genes determina el color de su cabello, su sentido del olfato, su talento musical o su función renal.
También como palabras impresas, los genes pueden tener "errores tipográficos", errores llamados mutaciones , en los que una o más de las letras se reemplazan erróneamente por otra letra o se eliminan. La mayoría de las mutaciones no tienen consecuencias (del mismo modo que omitir la segunda "p" en "sal y pera" no le impide entender la frase). Pero incluso algunas mutaciones simples impactan dramáticamente en tu cuerpo, así como reemplazar "h" por "c" en "pongo el sombrero en el armario" altera en gran medida el significado (solo pregúntale a tu gato). Las mutaciones impactantes pueden aumentar significativamente el riesgo de ciertos cánceres y enfermedades, provocar síndromes congénitos fatales o alterar la respuesta de su cuerpo a los medicamentos. Afortunadamente, para desarrollar la mayoría de los cánceres, al menos una célula y sus numerosas células hijas idénticas deben acumular múltiples mutaciones genéticas, generalmente durante un período prolongado. Por lo tanto, lleva años que las mutaciones múltiples conduzcan a un pólipo de colon benigno y mutaciones y años adicionales para que una célula dentro del pólipo se convierta en un cáncer de colon.
Entonces, ¿cómo terminas con mutaciones genéticas? Primero, puedes heredar una mutación que está presente en el ADN del óvulo de tu madre o el esperma de tu padre (o ambos), tal como has heredado los genes que te llevan a compartir rasgos físicos y de personalidad con tus padres y hermanos. Y esa mutación heredada se reproducirá en todas sus células a lo largo de su vida. El mayor riesgo de cáncer de mama de Angelina se debió a una mutación heredada.
En segundo lugar, puede adquirir mutaciones genéticas ya sea espontáneamente o debido a conductas que lo exponen a carcinógenos, factores que promueven mutaciones genéticas y aumentan su riesgo de cáncer. Recuerde, sus más de treinta billones de células copian su genoma de 3.100 millones de letras hasta 75 veces durante su vida. Por lo tanto, no es sorprendente que ocurran errores espontáneos , y que incluso los asombrosos mecanismos de su cuerpo para detectar y reparar estas mutaciones fallen en ocasiones. Nuestro comportamiento personal también puede dañar nuestro genoma: la exposición de sus genes normales a carcinógenos dañinos (humo de cigarrillo, radiación ionizante del sol) puede provocar cáncer.
Entonces, ¿cuál es el punto práctico?
En primer lugar, no suponga que su médico comprende todo (o incluso mucho) sobre genómica . Muchos han tenido poca o ninguna capacitación sobre los avances recientes en cómo las pruebas genéticas pueden afectar a sus pacientes. Debe educar respetuosamente a sus socios médicos.
En segundo lugar, controle sus propios riesgos genéticos hablando con su madre biológica, papá, hermanos, hermanas y niños . Estos "parientes de primer grado" se parecen más a usted genéticamente. Conozca si ya la edad de cualquiera se le ha diagnosticado cáncer o enfermedades graves no malignas. Pregunte si alguna vez tuvieron una respuesta seria (o una respuesta inadecuada) a un medicamento. Este simple "historial familiar" le permite a usted y a su médico evaluar la probabilidad de tener un riesgo hereditario para la salud y comprender si debe someterse a pruebas genéticas simples. El conocimiento es poder e identificar una mutación genética permite un cribado agresivo y un diagnóstico precoz, o incluso un tratamiento preventivo (como en el caso de Angelina).
Hoy en día, no podemos identificar ningún vínculo entre la mayoría de las condiciones de salud y las mutaciones genéticas específicas.
Pero pregunta de nuevo mañana. Así de rápido aprendemos.
