El mes pasado, el gobierno del Reino Unido anunció que avanzaría hacia los ensayos en humanos de una técnica arriesgada y controvertida conocida como "reemplazo mitocondrial" o "FIV triparental". La técnica combinaría el ADN nuclear de una mujer, el ADN mitocondrial de otra mujer y el esperma de un hombre en un intento novedoso de tratar de evitar transmitir la enfermedad mitocondrial a un futuro hijo. Actualmente, la técnica está prohibida por ley en el Reino Unido (y en docenas de otros países) porque modifica la línea germinal humana (estos cambios genéticos y cualquier consecuencia imprevista se transmitirán a las generaciones futuras), por lo que la aprobación final requiere un cambio legislativo. . Con otra ronda de consulta pública pendiente antes de tal cambio, aquí están los principales conceptos erróneos que proliferan sobre la eficacia, la seguridad, el apoyo público y las implicaciones sociales del reemplazo de mitocondrias.
Concepto erróneo 1: reemplazo de mitocondrias "salvará vidas".
Es preocupante cuando las cuentas de los medios representan descuidadamente estas técnicas como "salvar vidas". Es peor cuando los funcionarios gubernamentales y científicos confunden de esta manera. Pero ha sido demasiado común. La directora médica de la Dama de Inglaterra, Sally Davies, por ejemplo, afirma que el reemplazo de mitocondrias es un "tratamiento para salvar vidas" y "salvará unas 10 vidas al año".
Hecho: el reemplazo de mitocondrias no salvará ninguna vida; no es un tratamiento para ninguna de las personas que actualmente sufren de enfermedad mitocondrial. Su objetivo es más bien crear un niño potencial que estaría genéticamente relacionado con una madre afectada por la afección, y que (si la nueva técnica funcionó) sería saludable.
Concepto erróneo 2: las técnicas de reemplazo de mitocondrias eliminarán la enfermedad mitocondrial en los futuros niños, lo que ninguna otra técnica puede lograr.
Esta es la premisa fundamental y la motivación para defender estas técnicas, y se repite regularmente. Vea ejemplos aquí en el Telégrafo y aquí en The Guardian .
Hecho: Ambos aspectos de esta premisa son engañosos. En primer lugar, incluso si las técnicas funcionaran a la perfección, no podrían garantizar un niño libre de enfermedad mitocondrial porque, en la mayoría de los casos, las condiciones son causadas por anomalías en el ADN nuclear . También pueden ocurrir debido a mutaciones espontáneas o con la edad. Además, el HFEA reconoce que el reemplazo de mitomicrias puede no ser efectivo para eliminar todas las mitocondrias mutadas de un futuro niño. El anexo VIII de su informe final dice:
"El panel recomienda que cualquier mujer nacida después de MST o PNT debe ser informada, cuando tenga edad suficiente, de que ella misma puede estar en riesgo de tener un hijo con un nivel significativo de mtDNA mutante, poniendo a este niño o (si es una mujer) generaciones posteriores en riesgo de enfermedad mitocondrial. Por lo tanto, recomendamos que a cualquier mujer que nace después de MST o PST se le informe que, si desea tener sus propios hijos, sus ovocitos o embriones tempranos se analizan por DGP para seleccionar embriones libres de ADNmt anormal ". 5)
Esto nos lleva al segundo punto: ya existe una técnica segura disponible (diagnóstico genético preimplantación o DGP) que permite a los portadores de mutaciones del ADN mitocondrial la capacidad de tener hijos propios sanos. Si el HFEA recomienda que las niñas que nacen después del reemplazo de mitocondrias usen la tecnología, ¿por qué una mujer no debería simplemente usarlo en primer lugar? Incluso las mujeres con altos niveles de mutaciones en sus propias mitocondrias pueden producir huevos con niveles muy bajos en la mayoría de los casos; El PGD puede encontrar esos embriones y (con un alto índice de éxito) implantarlos nuevamente en una mujer para producir un niño sano.
Concepto erróneo 3: Esta técnica tendría una gran demanda porque uno de cada 200 bebés nace con enfermedad mitocondrial.
Muchos artículos de noticias (especialmente desde el principio) compraron esto, probablemente porque el sitio web de la HFEA dice que "alrededor de uno de cada 200 niños nacen cada año con una forma de enfermedad mitocondrial".
Hecho: esta es una manera extremadamente engañosa de discutir la incidencia de la enfermedad mitocondrial. La HFEA parece basarse en los hallazgos de que alrededor de una de cada 200 personas en la población general tienen mutaciones en su ADN mitocondrial, pero la mayoría de estas personas no experimentarán ningún impacto negativo. Las estimaciones del número de personas que realmente tienen enfermedad mitocondrial son de alrededor de uno en 5,000-10,000. Sus condiciones van desde muy mínimas hasta bastante debilitantes. Pero solo alrededor del 15% de estos casos son probablemente causados por el ADN mitocondrial: la mayoría de las enfermedades mitocondriales son causadas por interacciones con el ADN nuclear . De este subconjunto muy reducido, solo las mujeres con un nivel muy alto de mutaciones podrían ser candidatas potenciales para utilizar el reemplazo de mitocondrias en lugar de PGD para tener un hijo sano genéticamente relacionado. Los funcionarios de la Autoridad de Embriología y Fertilización Humana del Reino Unido y de su Departamento de Salud, ambas agencias que están abogando por seguir adelante con el reemplazo de mitocondrias, han estimado que tal vez 10 mujeres por año considerarían el procedimiento.
Concepto erróneo 4: Se ha demostrado que las técnicas funcionan en animales.
Por ejemplo, The Guardian afirma aquí que "se ha demostrado que el procedimiento funciona en animales".
Hecho: Hubo una serie de estudios realizados principalmente en la década de 1990 utilizando un tipo de técnica de reemplazo de mitocondrias (transferencia pronuclear o PNT) en ratones (ver notas al pie 3 – 6). Sin embargo, el HFEA requirió que los investigadores de la Universidad de Newcastle probaran PNT en un modelo de primate no humano, lo que nunca hicieron. Un equipo de investigación de Oregón probó PNT en monos macacos, pero descubrió que no tenía éxito, con embriones que fallaban temprano y, por lo tanto, abandonó el PNT. Han demostrado su éxito utilizando otro tipo de reemplazo mitocondrial (transferencia mamaria maternal o MST), aunque los monos aún son jóvenes y no se han estudiado más generaciones. Este conocimiento no ha disuadido a Newcastle, o al HFEA, de presionar para que los ensayos con humanos de PNT. La respuesta de la HFEA a los experimentos de macaco fallidos fue abandonar el requisito (ver página 21) para las pruebas de primates no humanos.
Idea falsa 5: Existe un amplio apoyo público para las técnicas de reemplazo de mitocondrias.
El HFEA emitió un comunicado de prensa el 20 de marzo que citaba "un amplio apoyo para permitir el reemplazo de mitocondrias" como conclusión general de su consulta pública sobre las técnicas. Esto fue repetido por casi todos los informes de los medios sobre la consulta.
Hecho: con mucho, la mayor cantidad de personas (más de 1,800) que participaron en cualquiera de los diferentes "aspectos" de la consulta HFEA participaron con el cuestionario abierto en línea. La mayoría de estos participantes escribieron para decir que no están de acuerdo con la introducción de cualquiera de las técnicas de reemplazo de mitocondrias (PNT o MST). En sus consultas previas, el HFEA ha presentado este capítulo, como la única parte que está abierta a todos, como importante. En este caso, HFEA lo está minimizando.
Para obtener más información sobre las numerosas formas en que el HFEA ha tergiversado sus propios datos al reclamar un "amplio respaldo" del público, consulte esta publicación en el blog.
Concepto erróneo 6: la contribución genética del donante de ADN mitocondrial es inconsecuente.
Este es otro reclamo que se ha hecho repetidamente. Por ejemplo, Doug Turnbull, profesor de neurología en la Universidad de Newcastle, dijo: "Los genes mitocondriales solo ayudan a producir mitocondrias. No tienen absolutamente ningún papel en ninguna otra característica ".
Hecho: Esta declaración es bastante engañosa. Es cierto que el ADN mitocondrial constituye solo 37 genes, pero eso no significa que no tengan efectos fenotípicos significativos. El ADN mitocondrial tiene un impacto en la cognición, el envejecimiento y el cáncer, la diabetes y la sordera en los adultos, e interactúa de manera consistente con el ADN nuclear. Entre otras cosas, el ADN mitocondrial proporciona energía metabólica durante el desarrollo embrionario, lo que claramente tiene un gran impacto en el fenotipo.
En respuesta al reclamo de Turnbull, el catedrático de Biología Celular y Anatomía de la Universidad de Nueva York Stuart Newman dijo:
"Si las mutaciones en diferentes genes mitocondriales afectan a diferentes órganos (lo que hacen), ¿cómo se puede mantener que los genes mitocondriales" solo ayudan a producir mitocondrias "? El deterioro de las mitocondrias deteriora el desarrollo; así es como se producen las enfermedades. La variación genética (incluso dentro de un rango normal) conduce a la variación fenotípica. La conclusión ineludible es que las variaciones normales en los genes mitocondriales deben tener efectos diferenciales en los resultados del desarrollo ".
Idea equivocada 7: el reemplazo de mitocondrias es solo otro tipo de FIV
Numerosas cuentas de medios se han referido a "FIV de 3 progenitores" o reemplazo de mitocondrias llamado "tratamiento de FIV" y algunos han comparado la incertidumbre inicial sobre la seguridad de la FIV con la incertidumbre actual sobre la seguridad de estas técnicas.
Hecho: Hay una diferencia crítica, que Stuart Newman resume bien en The Huffington Post :
"A diferencia de la fertilización in vitro (FIV), que genera embriones a partir de los componentes biológicos que evolucionaron para cumplir esta función, los dos métodos considerados por la HFEA destruyen y reconstruyen el óvulo fertilizado de manera radical, sin precedentes en la historia de la vida".
Concepto erróneo 8: El argumento de "pendiente resbaladiza" es exagerado; nadie quiere modificar el ADN nuclear.
Si se aprueban los ensayos en humanos de reemplazo de mitocondrias, sería la primera vez que un gobierno autoriza cambios genéticos que afectarían a futuros niños y sus descendientes. Dichos procedimientos, conocidos como ingeniería de línea germinal humana, han sido prohibidos por docenas de países debido a la preocupación de que abrirían la puerta a una nueva forma de eugenesia de alta tecnología, con profundas consecuencias sociales.
Algunos defensores del reemplazo de mitocondrias simplemente descartan estas preocupaciones, rechazándolas como un argumento de "pendiente resbaladiza".
Hecho: si se permite el reemplazo de mitocondrias, es casi seguro que habrá una mayor presión para permitir la modificación del ADN nuclear en nombre de la prevención de enfermedades. Por ejemplo, Robin Lovell-Badge, jefe de genética del desarrollo en el Instituto Nacional de Investigación Médica MRC, le dijo a Wired que no tiene sentido preocuparse por la modificación de la línea germinal, pero luego pasó a decir:
No defiendo que la modificación genética de la línea germinal de genes nucleares nunca se deba considerar, por ejemplo, los padres podrían aceptar modificaciones que protegerían a su hijo contra enfermedades como el SIDA. Sin embargo, todavía no tenemos la tecnología o el conocimiento para garantizar que dicha alteración genética sea segura.
Bueno, no tenemos la tecnología o el conocimiento para garantizar que PNT esté a salvo tampoco. (De hecho, la Universidad de Newcastle no envió ningún material publicado a la revisión de seguridad de la HFEA).
La razón por la cual ha habido un consenso internacional contra la modificación de la línea germinal humana es que es increíblemente difícil trazar una línea en cualquier otro lugar. Lovell-Badge demuestra ese punto de arriba. Si se cruza esta línea para la prevención de ciertos tipos de enfermedades, habrá una mayor presión para investigar y financiar otros tipos de prevención genética, a pesar de las alternativas más seguras en casi todos los casos, como ocurre con la enfermedad mitocondrial.
Y si el interés y el dinero comienzan a fluir hacia el desarrollo de la modificación genética de la línea germinal, es ingenuo imaginar que no habría clínicas de fertilidad dispuestas a ofrecer a las parejas la capacidad de elegir rasgos de "diseño" de su gusto, y algunos argumentarían que esto es simplemente una cuestión de elección reproductiva.
Pero cuando los hechos se presentan sin tergiversación, el caso para el reemplazo de mitocondrias -como para otros tipos de modificación genética hereditaria- es endeble en el mejor de los casos.
Para obtener más información sobre el reemplazo de mitocondrias y sus implicaciones, consulte la declaración de prensa del Centro de Genética y Sociedad o esta página detallada de recursos.
