Nancy Shute en NPR recientemente escribió,
"Durante más de una década, los científicos han estado diciendo que una revolución genómica transformará la medicina, haciendo posible escanear todo el ADN de una persona para predecir el riesgo y personalizar la atención médica.
Bueno, tenemos las máquinas. ¿Dónde está la revolución?
Investigadores de la Universidad de Stanford han ayudado a explicar el atraco en su informe recién publicado en el Journal of the American Medical Association (JAMA).
El informe describe un estudio que busca identificar las fortalezas y debilidades de la aplicación clínica de la secuenciación del genoma completo. Doce adultos sanos fueron secuenciados y se encontró que cada uno tenía entre dos y seis mutaciones genéticas que están relacionadas con la enfermedad. Podría decirse que ese conocimiento es una fortaleza, pero había algunas debilidades claras.
Nueve de los 12 participantes tuvieron sus resultados iniciales de Illumina Inc confirmados por una segunda compañía, Complete Genomics Inc, con el fin de evaluar la reproducibilidad de los resultados. Se encontró que
"Menos de un tercio de las variantes de inserción / deleción en genes de enfermedades hereditarias fueron confirmadas por la segunda plataforma de secuenciación".
Además, se encontró que
"Dependiendo de la plataforma de secuenciación, entre el 10% y el 19% de los genes hereditarios de la enfermedad no se cubrieron sistemáticamente a una profundidad de lectura que fue suficiente para un estudio exhaustivo de las variantes genéticas".
Debido a la inconsistencia de los datos, los médicos del estudio no estaban seguros de qué informar a los participantes, y con frecuencia no estaban de acuerdo con ellos sobre qué medidas adicionales recomendar.
Una participante descubrió que tenía una mutación en el gen BRCA1 y optó por extirparle los ovarios como medida preventiva contra el mayor riesgo de cáncer de ovario que confiere la mutación. No se mencionaron otros resultados procesables.
El estudio concluyó que hay grandes desafíos que superar antes de que la secuenciación del genoma completo (WGS) pueda utilizarse en un entorno clínico. Establece que WGS es
"Asociado con la cobertura incompleta de los genes hereditarios de la enfermedad, baja reproducibilidad de la variación genética con los más altos efectos clínicos potenciales, y la incertidumbre acerca de los hallazgos clínicamente reportables del WGS".
La PHG Foundation también publicó recientemente un informe sobre el uso clínico de la secuenciación del genoma completo que destacó una serie de "desafíos para ofrecer resultados confiables y útiles y los riesgos potenciales para los pacientes y el servicio de salud si estos desafíos no se superan".
Sin embargo, cuando notamos que los desafíos de WGS se vuelven útiles en un entorno clínico, no deberíamos asumir automáticamente que superarlos conducirá al resultado más deseable. Si bien las compañías de pruebas genéticas y las compañías farmacéuticas tienen un poderoso incentivo económico para comercializar este producto a nuevos clientes, sin duda es posible que lo que tenga sentido para los pacientes sea mantener el WGS para fines específicos.
El cambio que promete WGS es centrarse en la atención médica personalizada basada en una comprensión completa de los genes de uno. Pero también es un cambio a la atención preventiva para enfermedades que pueden aparecer o no. Si bien algunas personas apreciarán este conocimiento, otros pueden sentirse agobiados por ello. No todos quieren saber que corren un mayor riesgo de morir a causa de una enfermedad que no pueden evitar.
A Anne Wojcicki, directora general de 23andMe, le gusta plantear el argumento de que la genómica personal reducirá los costos de la atención médica, pero no hay evidencia de eso. El costo de la secuenciación y la interpretación para el estudio JAMA (sin incluir los costos indirectos de las pruebas clínicas y derivaciones) fue de alrededor de $ 15,000 por participante. Si bien esto es significativamente menor que los costos de WGS solía ser, todavía es una gran cantidad de dinero para muy poca información útil.
Donna Dickenson argumenta en su libro Me Medicine vs. We Medicine que si bien el cuidado de la salud personalizado muestra potencial en algunos casos, puede ser a costa de nuestro compromiso con las iniciativas de salud pública. Un comentario de Geraldine Merola sobre el artículo de NPR destaca el punto,
"$ 15K cada uno y probaron 12 sujetos para encontrar 1 mutación que puede o no conducir al cáncer de mama … ¡$ 180,000 es una gran cantidad de mamografías!"
