Comprender la narcolepsia / relación autoinmune

Estamos presenciando algunos avances significativos en nuestra comprensión de la narcolepsia del trastorno del sueño. Dos nuevos estudios, realizados de forma independiente, proporcionan pruebas sólidas de lo que hace tiempo se sospechaba: que la narcolepsia es un trastorno autoinmune, desencadenada por una respuesta errónea del sistema de defensa del organismo y fuertemente influenciada por una variación particular de un gen del sistema inmunitario.

La narcolepsia es un trastorno neurológico que se debe a la incapacidad del cerebro para regular los períodos de sueño y vigilia. Los estudios han indicado que la disfunción neurológica de la narcolepsia probablemente se deba a la falta de hipocretina, una proteína que actúa como un neuropéptido en el cerebro para estimular la vigilia y ayuda a controlar el ciclo de sueño y vigilia. Pero la causa de esta deficiencia en la hipocretina y de la narcolepsia en sí misma ha permanecido desconocida. La ciencia ha señalado en los últimos años una disfunción del sistema inmune como desencadenante. Y un creciente cuerpo de investigación también ha proporcionado evidencia de un fuerte componente genético para la narcolepsia. Los últimos resultados en los orígenes de la narcolepsia en el cerebro proporcionan nueva información significativa en ambos frentes. Los hallazgos de un estudio son lo suficientemente convincentes como para confirmar esencialmente que la narcolepsia es un trastorno autoinmune. El otro estudio señala una variación genética específica relacionada con el sistema inmune como un requisito previo casi seguro para la afección.

Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford realizaron un estudio de la actividad de las células T del sistema inmune en personas con narcolepsia. Sus sujetos incluyeron voluntarios que mostraron una predisposición genética a la enfermedad. Con base en investigaciones anteriores que establecieron el papel de la deficiencia de hipocretina y dieron fuertes indicaciones de disfunción del sistema inmune, investigaron la respuesta de las células T a la hipocretina en pacientes con narcolepsia y en sujetos de control sanos.

Los investigadores hicieron una serie de descubrimientos importantes. Descubrieron que en sus pacientes con narcolepsia, las neuronas productoras de hipocretina estimulaban una respuesta inmune de células T que no ocurría en pacientes sin narcolepsia. Los trastornos autoinmunes ocurren cuando el sistema inmune del cuerpo malinterpreta el propio tejido sano del cuerpo como algo potencialmente dañino. El sistema inmune luego entra en modo de ataque, destruyendo las células sanas como si fueran una amenaza para el sistema del cuerpo, como un virus, bacteria o una toxina. En este estudio, el sistema inmunitario de los pacientes con narcolepsia reaccionó a las neuronas productoras de hipocretina como si fueran una amenaza, en lugar de los productores de un neurotransmisor esencial.

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Los investigadores también descubrieron que una porción de la proteína hipocretina tiene un gran parecido con la proteína encontrada en la cepa H1N1 del virus de la influenza que se extendió en 2009 y que comúnmente se conocía como "gripe porcina". Las vacunas en el momento de la pandemia H1N1 2009 más tarde se asoció con un pico en los casos de narcolepsia entre las poblaciones que recibieron la vacuna. La vacuna H1N1 se usó ampliamente en Europa durante 2009-2010. Nunca se usó en los Estados Unidos y no se ha utilizado en ningún lugar desde la temporada de gripe 2009-2010. Esta conexión entre el virus H1N1 y la narcolepsia estimuló a los investigadores de Stanford a examinar si el sistema inmunológico de las personas con narcolepsia podría atacar y destruir las neuronas que producen hipocretina debido a su similitud con el virus H1N1. Para probar esta tesis, los investigadores expusieron las células T de estos pacientes a la proteína H1N1. Descubrieron que, de hecho, la exposición a H1N1 causaba un aumento en las células T dirigidas a las neuronas productoras de hipocretina. Los investigadores también encontraron evidencia de que otros virus similares también pueden llevar al sistema inmune a atacar la fuente de hipocretina en el cuerpo, en personas que están genéticamente predispuestas.

Esa predisposición genética es el tema del otro estudio reciente, realizado por científicos del Centro para la Genómica Integrativa de la Universidad de Lausana en Suiza. Los investigadores allí investigaron el vínculo entre la narcolepsia y una variación de un gen que está involucrado en la función del sistema inmune. La variante genética se encuentra dentro del sistema del antígeno leucocitario humano (HLA). Este sistema juega un papel fundamental en la capacidad del sistema inmune para distinguir con precisión a los amigos de los enemigos, dirigirse a los antígenos potencialmente peligrosos y dejar solo el tejido sano y normal. Su estudio incluyó a 1.261 pacientes con narcolepsia y un grupo de control de 1.422 personas sin el trastorno. Los investigadores utilizaron genotipos de alta precisión para identificar las variaciones genéticas individuales de cada participante. El sistema HLA incluye varias variantes genéticas ya conocidas. Los investigadores encontraron que las personas con una variante HLA particular tenían 251 veces más probabilidades de tener narcolepsia que las personas sin esta variación particular. Entre los participantes con narcolepsia, casi el 100% tenía esta variación genética. También descubrieron otras cuatro variaciones del gen HLA que parecían tener un efecto protector contra la narcolepsia. La variante genética que está tan fuertemente asociada con la narcolepsia no es especialmente rara: los científicos estiman que aproximadamente el 20% de la población de Europa tiene la variación. Es importante enfatizar que no todos los que poseen esta variación genética recibirán narcolepsia. Pero debido a que casi todos los que desarrollan narcolepsia parecen tener esta variante, esta población corre mayor riesgo. Esta información podría ser crítica para identificar a las personas en riesgo y para reducir la posibilidad de un diagnóstico erróneo.

Si bien es menos común que muchos otros trastornos del sueño, la narcolepsia es menos rara de lo que mucha gente cree. El desorden es estimado por funcionarios federales de salud para afectar aproximadamente a 1 de cada 3.000 personas en los Estados Unidos. Sus síntomas a menudo comienzan en la infancia o en la adultez temprana, pero también pueden ocurrir en adultos mayores. Debido a sus síntomas altamente perturbadores y difíciles, la narcolepsia es un trastorno que a menudo puede ser altamente debilitante, afectando el funcionamiento y las relaciones cotidianas normales. Las personas que sufren de narcolepsia experimentan cansancio extremo durante el día, junto con episodios de deseos incontrolables de dormir que a menudo resultan en "ataques de sueño" repentinos y discordantes. Muchas personas con narcolepsia experimentan un síntoma conocido como cataplejía, un inicio repentino de debilidad muscular que lo hace difícil o incluso imposible para que las personas se muevan. Otros síntomas de la narcolepsia incluyen un sueño nocturno extremadamente pobre con despertares frecuentes, sueños intensos y alucinaciones, y episodios de parálisis justo antes de quedarse dormido y justo después de despertarse.

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Ambos estudios ofrecen nueva información convincente sobre las causas y los mecanismos de este trastorno muy grave. También ofrecen la promesa de diagnósticos más rápidos y precisos, y de mejoras en el tratamiento. Para las personas que sufren los efectos a menudo devastadores de la narcolepsia, esas mejoras no pueden ser lo suficientemente rápidas.

Dulces sueños,

Michael J. Breus, Ph.D.

El Sleep Doctor ™

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