Genómica personalizada, acaparamiento de datos y compañías farmacéuticas

Hace poco más de un año, en noviembre de 2013, Scientific American publicó un importante artículo sobre el auge de las empresas de pruebas genéticas y el riesgo de que participaran en el acaparamiento de datos y, finalmente, compartieran información altamente confidencial. En ese momento, las compañías, a menudo pequeñas empresas con vínculos con Silicon Valley, habían comenzado a comercializar kits de bajo costo "Personal Genome Service" que requerían solo una pequeña muestra de saliva, con la promesa de que las personas podían descubrir sus rasgos genéticos y ancestros mientras obtenían una visión autorizada de sus riesgos de salud asociados.

Aunque las empresas de pruebas, incluida 23andMe, una startup respaldada por Google, insistieron en que no daban diagnósticos médicos y mantenían los datos personales lejos de los datos genómicos asociados, Charles Seife advirtió en Scientific American que las compañías farmacéuticas y las aseguradoras de salud tendrían un gran interés en comprar y accediendo a la gran cantidad de datos recopilados, el primero para dirigir a las personas directamente con los tratamientos farmacéuticos, y el segundo para negar el reembolso de dicho tratamiento. Además, señaló Seife, las propias compañías de prueba tendrían un poderoso incentivo para acumular los datos, eventualmente para ganar dinero. Citó a Patrick Chung, miembro de la junta directiva de 23andMe, como presumiendo a FastCompany un mes antes: "El largo juego aquí no es ganar dinero vendiendo kits. Una vez que tenga los datos, [la compañía] realmente se convertirá en Google de atención médica personalizada ".

Citando tales admisiones en su cuenta detallada de por qué 23andMe suspendió inicialmente la aprobación de la FDA, a pesar de meses de coaching cuidadoso y cientos de correos electrónicos que ofrecen "asesoramiento estadístico y … posibles estrategias de mitigación de riesgos" (admisión franca y algo exasperada de la FDA), Seife parecía justificado en advertencia: "El Servicio de Personal Genome no está destinado principalmente a ser un dispositivo médico. Es un mecanismo destinado a ser una interfaz para una operación masiva de recopilación de información en contra de un público involuntario ". Llamó a las implicaciones de los datos almacenados y potencialmente vendidos" terroríficos "por razones que vale la pena considerar.

23 y nombrada así después de los veintitrés volúmenes combinados que componen el plan genético de cada persona, hicieron sonar las alarmas en la FDA después de que la empresa adoptó como su etiqueta de marketing la seguridad, aparentemente inocuo, "¡Conozca más sobre su salud!" y cuestiones éticas acompañan la revelación de esa información, que incluye no solo su precisión sino también su uso indebido y malinterpretado, que tal vez genere un resultado falso o un diagnóstico implícito de que un cliente estaba en riesgo de muerte prematura cuando la base médica de dichos reclamos permaneció totalmente poco concluyente. Como escribió Lukas F. Hartmann en Quartz.com, en un relato escalofriante de su propia experiencia en pruebas genéticas,  

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Todo fue bien durante mucho tiempo. No hubo sorpresas especiales. Probablemente moriré de una combinación de ataque cardíaco y cáncer de próstata; nada especial allí. Pero algunas semanas [más tarde] hubo, de repente, una actualización desconcertante en mi informe de condiciones hereditarias. Hice clic en el enlace y apareció una advertencia. Debe aceptar específicamente si desea conocer el resultado de los resultados potencialmente perturbadores y que cambian la vida. Hice clic en Aceptar y se reenvió al resultado. Decía:

Tiene dos mutaciones relacionadas con la distrofia muscular de la cintura del miembro. Una persona con dos de estas mutaciones típicamente tiene distrofia muscular de cintura de miembro.

"No tenía absolutamente ninguna idea de qué significaba la 'información técnica' detrás del enlace de letra pequeña en la página de resultados de 23andMe", añadió, aunque un diagnóstico médico estaba fuertemente implicado en la coincidencia genética. "Algunas personas con distrofia muscular de la cintura de la extremidad pierden la capacidad de caminar y sufren una discapacidad grave", aprendió de una frenética búsqueda en línea para obtener más información, lo que también indicó que la LGMD puede provocar la muerte prematura.

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Pero el enfoque en compartir información genética para la intervención médica, ya de por sí compleja y compleja, a pesar de los beneficios declarados del descubrimiento y la prevención, resultó ser solo la mitad de la historia. El objetivo empresarial subyacente de la empresa de pruebas, según Seife, era "acumular sus datos personales" antes de encontrar las formas más rentables de usarlo. Señaló, "23andMe se reserva el derecho de usar su información personal, incluido su genoma, para informarle sobre los eventos y para tratar de venderle productos y servicios".

La compañía insiste enérgicamente que nunca se involucraría en dicha venta o comercialización sin el consentimiento de las partes afectadas. Pero Seife ofrece razones detalladas por las cuales las garantías comparables de Google, el respaldo de la compañía, sobre la mera agregación de búsquedas de clientes sin publicidad, resultaron ser altamente engañosas. Además de los riesgos de los datos pirateados, vendidos y prácticamente imposibles de eliminar, existe la complejidad añadida de que la información genómica sobre un pariente cercano proporciona una imagen bastante completa de la composición genética de otros miembros de la familia, por lo que revela o vende información sobre una persona equivale a datos sobre muchos más.

En retrospectiva, Scientific American parece haber dado la voz de alarma. Hace dos días, la directora de Desarrollo de Negocios de 23andMe, Emily Drabant Conley, anunció en Bloomberg que su compañía había aceptado colaborar con Pfizer, una de varias asociaciones recientes, señaló, pero la única que estaba dispuesta a discutir en el registro. Su enfoque se centró estrictamente en el lado positivo de la investigación y la prevención de enfermedades, incluso en condiciones como el lupus y las posibilidades de una amplia distribución de datos. La idea desde el principio, dijo, era que 23andMe "empoderaría a las personas al darles acceso directo a su información genética y las herramientas para comprenderla, y luego invitaríamos a esas personas a ayudarnos a construir una base de datos masiva para que los investigadores acelerar el descubrimiento ".

Sin embargo, las "herramientas para comprender" esa información genética completa y confiable siguen siendo difíciles de alcanzar, dado el estado de la investigación médica en muchas condiciones. Y el enfoque en "empoderar a las personas" con su información genética desmiente la pregunta muy real de lo que Pfizer y otros farmacéuticos terminarán haciendo con la información y cómo 23andMe y otras compañías de prueba generarán ingresos a largo plazo. Como observó Caroline Chen de Bloomberg de manera más directa, "23andMe Inc., la empresa de pruebas genéticas respaldada por Google, está compartiendo datos de ADN de aproximadamente 650,000 personas con Pfizer Inc, para ayudar a encontrar nuevos objetivos para tratar enfermedades y diseñar ensayos clínicos. La colaboración con Pfizer es la más amplia anunciada hasta el momento en el ambicioso plan de 23andMe de convertirse en un repositorio de la composición genética de la humanidad y convertir los datos recopilados de las pruebas de saliva de $ 99 vendidas a los consumidores en acuerdos multimillonarios con los fabricantes de medicamentos ".

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