¿Harías público tu ADN para el beneficio de la ciencia? Incluso los bits embarazosos?
Si dices que no, no del todo, estás en buena compañía: James Watson, el co-descubridor del ADN, lanzó su genoma completo a los investigadores, a excepción de un gen en particular. Ese sobre el que no quería que nadie supiera, porque podría indicar si es probable que tenga Alzheimer de aparición temprana. De hecho, no quería conocerse a sí mismo porque no había nada que pudiera hacer al respecto.
Pero, ¿y si ningún investigador pudiera decir que los genes que estaban viendo eran tuyos? Eso seguramente sería diferente. Esa es la idea detrás de la investigación genómica anónima, crowdsourcing. Se ha convertido en una tendencia importante. La idea es que si miles de personas con una enfermedad en particular, como el Parkinson, por ejemplo, contribuyen con muestras de su ADN, los científicos pueden analizar los datos y quizás aislar alguna información común importante.
Pero siempre hay un equilibrio delicado entre los datos y la privacidad. Lo que los voluntarios pueden contentarles decirles a los investigadores científicos, por ejemplo, que tienen síntomas tempranos de una enfermedad que podría volverse debilitantes, es posible que no quieran decírselo a sus empleadores. Es muy fácil imaginarse a un jefe (de forma ilegal pero comprensible) que quiera deshacerse de posibles responsabilidades antes de tiempo.
Lo mismo aplica para los propietarios, las escuelas y los banqueros. La Ley de No Discriminación de Información Genética (GINA) de 2008 protege contra los abusos de las compañías de seguros de salud. Pero no en vivienda, educación o préstamos hipotecarios, por nombrar solo algunos. Es por eso que algunos estados, como California y Massachusetts, buscan ampliar esas protecciones.
Tu familia también querrá opinar. Dado que comparte genes con sus parientes más cercanos, lo que descubra acerca de sus genes tiene una relación directa con la probabilidad de que sus hermanos o sus hijos tengan las mismas tendencias. Es posible que desee saber si tiene un mayor riesgo de cáncer de mama, por ejemplo, pero es posible que no. De hecho, algunas culturas tienen muy claro que su patrimonio genético compartido pertenece a su familia extendida en su conjunto: "No es suyo para dar". Es por eso que Louise Erdrich se negó a someterse a prueba de ADN en uno de los programas de televisión de Henry Louis Gates.
Y, por supuesto, las predicciones son notoriamente vagas cuando se aplican a individuos. Si tiene, por ejemplo, una probabilidad un 10% mayor de desarrollar alguna enfermedad para la cual no existe prevención y posiblemente ninguna cura, ¿de qué le sirve eso? No mucho. Pero existe la posibilidad de que un gran estudio combinado que analice el ADN de miles de personas pueda desentrañar algunas asociaciones que podrían ser valiosas.
Quizás un alelo, es decir, una versión de un gen, se correlaciona con una buena respuesta a un medicamento en particular. Con el tiempo, es posible que desee que su médico sepa si tiene ese alelo u otra variante. Si hubiera una píldora o una inyección que pudiera evitar la enfermedad de Alzheimer en personas con un alelo en particular, valdría la pena saber si debería tomarla; Watson seguramente estaría de acuerdo.
(En este momento no existe tal vacuna, y ni siquiera está en el horizonte, esto es solo un experimento mental. Pero incluso si tuviera la vacuna, ¿querría que todos los demás supieran? ¿Qué pasaría si tuviera que tomarla todos los días? ¿Eso afectaría su decisión de salir a bolsa?)
De vuelta al presente: por muchas razones, el anonimato es una piedra angular importante del fenómeno de crowdsourcing cuando se trata de investigación genómica. Cuando le das tu ADN para el análisis, se supone que debe ser "anonimizado", es decir, separado de cualquier posibilidad de conectarlo con tu identidad en el futuro. En particular, las bases de datos que circulan en la comunidad de investigación no contienen el ADN en sí, sino evidencia de cómo el ADN se expresa como ARN. Al centrarse en los efectos de los genes en lugar de los genes mismos, se pensó que los donantes individuales podrían aislarse de la investigación en sí misma, por lo que un fisgón no podría retroceder desde los datos disponibles hasta la persona original.
Eso da una falsa sensación de seguridad. Un artículo publicado recientemente en Nature Genetics dice esencialmente que mantener los datos agregados de ADN en el anonimato es imposible. El artículo completo es solo por suscripción, pero Science Insider tiene un informe accesible:
Eric Schadt y sus colegas … han desarrollado una técnica para generar un perfil personal de SNP, o un "código de barras" de ADN, para un individuo en función de sus resultados de expresión genética. Esto significa que, en principio, si alguien tuviera una muestra de ADN de un participante en un estudio almacenado en GEO, podría diseñar un código de barras SNP, relacionarlo con una muestra GEO [base de datos de Gene Expression Omnibus] y observar los datos biológicos de ese participante. .
Este no es el primer documento en hacer preguntas sobre el anonimato de los datos de ADN. En 2008, David Craig y otros publicaron uno en PLoS Genetics que demostró "la capacidad de determinar de manera precisa y robusta si los individuos se encuentran en una compleja mezcla de ADN genómico". Como resultado, los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. Y la Wellcome Trust in el Reino Unido limita el acceso público a algunos datos genéticos.
La discusión académica ha continuado, por ejemplo, con artículos en el International Journal of Epidemiology a fines del año pasado [resumen] y, en febrero de 2012, en el Journal of Medical Ethics [resumen]:
¿Cuán anónimo es "anónimo"? Algunas sugerencias para un sistema de codificación universal coherente para muestras genéticas
Este problema se está volviendo crítico, particularmente cuando la investigación de fuente colectiva es realizada por empresas privadas. Genentech y 23andMe han formado una asociación para investigar pacientes con cáncer de mama que se pueden haber beneficiado del uso de Avastin, después de que la FDA retirara su aprobación de usar el medicamento para el cáncer de mama el año pasado debido a preocupaciones sobre seguridad y eficacia. El estudio 23andMe / Genentech ha sido criticado por algunos, incluido Karuna Jaggar, directora ejecutiva de Breast Cancer Action en San Francisco, en parte por la preocupación de que las compañías privadas tengan los datos de ADN de los pacientes. A lo que la respuesta es:
Funcionarios de Genentech dijeron que las muestras están desidentificadas y protegidas bajo las mismas pautas científicas y leyes federales que otros estudios.
Bueno, sí. Ese es el problema, no la solución.
Mientras tanto, hay un debate creciente y relacionado sobre la privacidad en otro ámbito, a saber, el mundo en línea. En el Reino Unido, el gobierno planea aumentar el monitoreo de Internet, en particular el correo electrónico y las redes sociales. De hecho, el inventor de la web habló fuertemente en contra de esto, en abril:
Sir Tim Berners-Lee, que se desempeña como asesor del gobierno sobre cómo hacer que los datos públicos sean más accesibles, dice que la extensión de los poderes de vigilancia del estado sería una "destrucción de los derechos humanos" y generaría una gran cantidad de información muy íntima. vulnerable al robo o liberación por parte de funcionarios corruptos. En una entrevista con The Guardian, Berners-Lee dijo: "La cantidad de control que tienes sobre alguien si puedes monitorear la actividad de Internet es increíble.
Fue apoyado por Sergey Brin, cofundador de Google, quien ve la amenaza venir en parte de "jardines amurallados" como Facebook y Apple, y particularmente de "gobiernos que tratan cada vez más de controlar el acceso y la comunicación de sus ciudadanos". En respuesta a la crítica, reiteró que el "filtrado gubernamental de la disidencia política" es la mayor amenaza para la libertad de Internet.
La esposa de Brin corre 23andMe. No solo la compañía está trabajando con Genentech en el análisis genómico, sino que también es muy activa en el análisis del Parkinson. (La madre de Brin tiene la enfermedad, y él está en riesgo). De hecho, este tipo de investigación parece ser el corazón del plan de negocios de la compañía. En 2008, el analista tecnológico David Hamilton escribió que las pruebas individuales de los consumidores no eran el objetivo:
En cambio, su negocio generalmente depende de la acumulación de una base de datos gigante anónima de información genética de los clientes que los investigadores académicos o compañías farmacéuticas pueden extraer para estudios de investigación.
Brin está preocupado por el gobierno y la competencia, pero presumiblemente piensa que las compañías en las que tiene una mano, como bien dice Google, no serán malas. Sus intenciones pueden ser buenas, pero ¿pueden controlar el acceso a sus datos?
Mientras tanto, los investigadores siguen tratando de extraer el ADN de los rasgos de personalidad, así como la identidad. "¿Se puede predecir el estado social de un mono mirando sus genes?", Pregunta un artículo en Scientific American . Nosotros en Genetic Crossroads (y muchos investigadores, incluso algunos que están en total desacuerdo con nosotros) regularmente menospreciamos los esfuerzos por descubrir el "gen para" algún rasgo desagradable o deseable. Pero la gente sigue buscando, y aún pueden encontrar algo, o, lo que es peor, los políticos pueden implementar algún tipo de discriminación basada en un hallazgo falso.
Es muy posible que el público realmente no se preocupe por los problemas de privacidad involucrados en las bases de datos de ADN. Dan Vorhaus, un abogado experto en estos asuntos, parece haber aceptado que la privacidad es una reliquia de una época pasada, ya que "la idea de que podemos prometer una separación completa de los datos y la identidad ahora está desacreditada en gran medida". Concluye que las personas que participan en los estudios deben ser advertidas, y "libres de asumir ese riesgo si lo desean".
Vorhaus puede conocer los riesgos; la mayoría de las personas no. Y hasta hace muy poco se decía que no había riesgo en absoluto. Este es un tema que exige debate y regulaciones fuertes, que deberían abarcar instituciones privadas y públicas. ¿No es hora de actualizar la Ley de No Discriminación de Información Genética?
Y hasta entonces, nosotros, en el público en general, necesitamos mantenernos informados y conscientes. ¡Donante de advertencia!
