Naturaleza sobre los genes y el autismo

Fuente: Wikimedia Commons

Un artículo publicado en la revista Nature de esta semana establece que los genes juegan un papel clave en el autismo (DOI: 10.1038 / nature07999). Pero según una nueva teoría, los genes involucrados pueden explicar mucho más. De hecho, la genética puede explicar las aparentes causas ambientales y sociales de ambos trastornos del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés) junto con los trastornos del espectro psicótico (PSD), como la esquizofrenia.

Según la nueva teoría, tanto ASD como PSD tienen un origen genético en fenómenos genéticos recientemente descubiertos, como la impronta. Esto describe el hecho de que algunos genes clave normalmente solo se expresan a partir de uno de los padres, en lugar de los dos, como es la norma. La teoría propone que un sesgo a favor de la expresión del padre y / o la reducción en la expresión de los genes de la madre pueden predisponer a ASD, con PSD siendo al revés. De hecho, cualquier clase de problema genético que afecte la expresión de esta manera puede tener el mismo efecto. Por ejemplo, los niños que heredan ambas copias del cromosoma 15 de la madre son invariablemente diagnosticados con PSD en la vida adulta.

El ejemplo clásico de un gen impreso es IGF2 , que codifica una hormona del crecimiento. Su efecto es hacer que un bebé crezca, algo que beneficia los genes del padre invertidos en él, pero tiene un costo para la madre, que debe gestar y dar a luz. Entonces, tal vez no sea sorprendente que la copia de IGF2 de la madre normalmente esté impresa o silenciada, y solo se expresa la del padre. IGF2 está regulado positivamente en ASD, y en el síndrome de Beckwith-Wiedemann (un trastorno de sobrecrecimiento donde se expresa IGF2 de ambos padres) la incidencia de ASD es siete veces normal.

En la medida en que el aumento del nivel de vida aumente el peso al nacer y la nutrición en la infancia, podrían verse como factores ambientales que imitan a los genes potenciadores del crecimiento activos como el IGF2 . Además, hay alguna evidencia de que la ingesta de alimentos materna puede afectar la expresión de dichos genes en el feto. Esto en sí mismo podría explicar bastante la llamada "epidemia de autismo" de los últimos años. Se puede predecir que la mejora del crecimiento, gracias a un nivel de vida más elevado en los países desarrollados, predispone a formas más leves de TEA, como el síndrome de Asperger. De hecho, los pesos al nacer de los recién nacidos en Viena aumentaron una cantidad sin precedentes durante la década de 1920, y tal vez esto explica en parte por qué Asperger descubrió el síndrome que lleva su nombre durante las siguientes décadas. Una vez más, los críticos de la descripción original del autismo de Kanner han señalado que lo describió como un trastorno de la clase alta, pero que la investigación posterior -particularmente en Suecia- contradijo esto y no encontró un vínculo claro con la clase social. Sin embargo, podría ser simplemente que durante la década de 1940 el efecto del peso más pesado se observó principalmente entre la gente de clase alta en los Estados Unidos, pero en la década de 1980 se había extendido a casi todos en el estado de bienestar de Suecia y hoy a la mayoría de las personas en las sociedades occidentales modernas, donde la obesidad, en lugar de la subnutrición, se ha convertido en el principal problema de salud relacionado con la ingesta de alimentos.

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Si esta explicación es correcta, sería un caso de crianza a través de la naturaleza en lugar de la manera convencional de expresarlo: la naturaleza a través de la crianza . De hecho, la nueva teoría también podría explicar la disminución paralela en la PSD que se ha informado. Los estudios de la hambruna de guerra en los Países Bajos y de la hambruna china de 1959-61 reportaron una mayor incidencia de esquizofrenia entre los niños nacidos justo después de los eventos. Y un estudio de 2 millones de niños suecos nacidos entre 1963 y 1983 reveló un vínculo significativo entre la esquizofrenia y la pobreza en la infancia. Según la nueva teoría, esta es la situación contraria a la epidemia de autismo: privación materna e infantil que imita (y tal vez interactúa con) genes limitantes de recursos materno activos, que explican el vínculo entre la PSD y la pobreza, pero también la disminución de la PSD asociada con el aumento de los niveles de vida.

Los genes, en otras palabras, pueden tener un papel más importante en todos los aspectos de la enfermedad mental de lo que previamente se sospechaba, no menos importante en el autismo. ¡Es probable que el hallazgo reportado en Nature sea solo la punta de este iceberg genético!

* Chistopher Badcock es el autor de The Imprinted Brain.

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