Por qué algunos gemelos idénticos femeninos son diferentes

Las diferencias de comportamiento y físicas entre gemelos idénticos son fascinantes porque son inesperadas. Muchas personas asumen que cuando los gemelos idénticos difieren lo hacen porque otros los tratan de manera diferente, o porque intentan diferenciarse unos de otros para forjar una identidad separada. Todas estas explicaciones pueden ser ciertas en algún nivel, pero es importante no pasar por alto una fuente de diferencia oculta pero poderosa entre gemelas idénticas: la inactivación del cromosoma X.

La inactivación del cromosoma X es un proceso que afecta a todas las mujeres, no solo a los gemelos. Muy pronto después de la concepción, uno de los dos cromosomas X en cada célula se apaga. Se recibe un cromosoma X de la madre y el padre recibe un cromosoma X, y el que se vuelve inactivo en una célula determinada es una cuestión de azar. Normalmente, la mitad de los cromosomas X de mamá y la mitad de papá están inactivos, lo que también significa que la mitad de cada padre están activos. Si el cromosoma X de papá tuviera el gen recesivo de daltonismo, la hija aún tendría una visión del color normal si heredara el gen dominante de la visión del color de la madre. Sin embargo, las cosas no siempre funcionan de esa manera. Si hubo una X-inactivación sesgada (lo que significa que una alta proporción de los cromosomas X de papá estaban activos), entonces una hija podría expresar el rasgo de daltonismo.

Este proceso tiene algunas consecuencias curiosas para gemelas idénticas. Si los gemelos resultan cuando el óvulo fecundado se separa muy temprano después de la concepción y antes de que ocurra la inactivación X, entonces los gemelos pueden diferir en los rasgos ubicados en el cromosoma X. Esto es exactamente lo que sucedió en un informe de caso que encontré recientemente.

Bennett, Boye y Neufeld (2008) describieron una diferencia en la hemofilia A en un par de gemelas idénticas. Las gemelas en cuestión nacieron de un padre que tenía dos genes normales y una madre que portaba un gen recesivo para esta condición y un gen normal. Se buscó atención médica cuando un gemelo infantil desarrolló hematomas excesivos y sangrado por incidentes menores. Los estudios de sangre revelaron una X-inactivación sesgada hacia el cromosoma X derivado del padre en este gemelo. Por el contrario, su hermana gemela no afectada mostró inactivación X al azar. Este es el primer caso reportado de discordancia de hemofilia A en gemelos MZ. Otras afecciones para las cuales las gemelas idénticas han diferido incluyen la daltonismo y el síndrome de Lesch-Nyhan.

Es plausible que las diferencias psicológicas entre gemelas idénticas también puedan surgir de esta manera. Este es otro ejemplo de cómo la investigación doble puede agregarse a lo que sabemos y podemos saber sobre el desarrollo del comportamiento humano.

Bennett, CM, Boye, E., y Neufeld, EJ (2008). Gemelos monocigóticos femeninos discordantes para la hemofilia A debido a la inactivación del cromosoma X no aleatorio. American Journal of Hematology, 83, 778-780.