¿Desea obtener la información más completa posible sobre la composición genética de su bebé, una secuencia del genoma completo?
Algún día, las secuencias del genoma pueden ser rutinarias o requeridas por el estado para los bebés, como la prueba actual de punción en el talón, que proporciona una muestra de sangre examinada para una treintena de condiciones. En el futuro, los datos sobre el genoma de su bebé podrían indicar a los médicos cuál es la mejor medicación para la alergia o ayudar a prevenir las alergias por completo. "Estamos entrando en una era donde toda la medicina es genómica", dice Robert C. Green, genetista e investigador del Hospital Brigham and Women's de Boston, que participa en un programa de investigación del gobierno que ordenará los genomas en recién nacidos. "En los próximos cinco a 10 años, a medida que los costos bajen y la interpretación esté más establecida, será cada vez más beneficioso para todos tener la información de secuencia integrada en su cuidado".
Muchos padres están contentos: alrededor del 76 por ciento de los padres primerizos expresaron su interés en ver una secuencia del genoma, en un estudio. Aquellos que no pueden no confiar en la prueba; pueden estar preocupados por la privacidad, o pueden preferir no escuchar acerca de los riesgos de enfermedades que pueden nunca ocurrir, o si no hay una estrategia preventiva disponible.
Si los médicos seleccionan una variante genética relacionada con el cáncer de colon de inicio en la infancia, un seguimiento cuidadoso podría conducir a una detección y tratamiento más tempranos. Una variante genética asociada con el síndrome de Rett detiene el desarrollo de un niño a los seis a 18 meses y no tiene cura, pero de todos modos querrá saberlo.
Para los recién nacidos enfermos, el caso es mucho más claro. Alrededor del 14 por ciento de los cuatro millones de bebés nacidos en los Estados Unidos cada año ingresan a la UCI neonatal, con problemas a veces inexplicables. Los hospitales ya están secuenciando sus genomas, a veces centrándose en el exoma, el área con mayor probabilidad de revelar problemas genéticos. La prueba cuesta alrededor de $ 1,000. Las primeras investigaciones muestran que puede conducir al diagnóstico en casos difíciles. Cuando los recién nacidos críticamente enfermos en un hospital recibieron pruebas genómicas, los médicos obtuvieron un diagnóstico del 57 por ciento.
Entre los niños mayores con problemas neurológicos o de desarrollo, algunos de los cuales habían estado buscando un diagnóstico durante años, otro estudio informó que las pruebas llevaron al diagnóstico en el 40 por ciento de las familias.
A medida que la secuenciación genómica ingresa a las salas de bebés, los genetistas trabajan arduamente para investigar cómo hacerla más útil. Científicos asociados con Inova Fairfax, un gran centro médico que presta servicios en el área metropolitana de Washington, DC, han reclutado a 1.028 familias para estudiar el papel de los genes en los partos prematuros. Tomaron muestras de células de las mejillas, saliva y sangre de ambos padres y el bebé, y ahora están analizando los datos.
En otro estudio de Inova, los científicos están analizando las bacterias intestinales de los bebés prematuros, que pueden interactuar con los genes de maneras que causan enfermedades como la obesidad y las alergias.
En 2012, un equipo de Inova lanzó el "Estudio longitudinal del genoma infantil" para ver la contribución de diversos riesgos, incluidos los genéticos, a enfermedades infantiles comunes. Su objetivo: generar más de 20,000 genomas completos. La primera colección de muestras, de niños y miembros de la familia, llegó temprano en el embarazo; las muestras subsiguientes ocurrirán hasta que los niños cumplan 18. Las familias deben responder las encuestas cada seis meses. En última instancia, los datos pueden ayudar a los médicos a aprender a examinar a los bebés para detectar asma, autismo, diabetes y obesidad, y a adaptar mejor las recetas.
Pero quedan muchas preguntas de salud pública. ¿La secuenciación del genoma del bebé conducirá a más pruebas e intervenciones, y los costos generales se justificarán con una mejor salud? .
. Una versión de esta historia apareció en Your Care Everywhere.
