El futuro de la genómica es ahora objeto de un debate serio. De hecho, el New York Times informó que el gen en sí está teniendo una crisis de identidad. Esto tiene enormes implicaciones para la medicina genética y para toda la empresa de biotecnología.
El New England Journal of Medicine publicó recientemente un conjunto de artículos que analizan el estado del arte en estudios de asociación de todo el genoma (resumidos aquí). El problema, todos coinciden, es que las variaciones genéticas comunes solo están relacionadas con una pequeña proporción de enfermedades comunes.
Además, la mayoría de las variaciones encontradas "no se relacionan con los cambios de aminoácidos en las proteínas" sino que parecen afectar la expresión génica, y hacerlo de varias maneras, según el artículo de revisión de John Hardy y Andrew Singleton. El vínculo genético con una enfermedad como la diabetes puede ser real, pero asociado con tantas partes diferentes del genoma, cada una de las cuales tiene un efecto muy pequeño, que, escribe David Goldstein, "al señalar todo, la genética no apunta a nada".
(Por otro lado, esto genera dudas sobre el futuro de las compañías privadas de genómica, que Goldstein ridiculiza haciendo "genética recreativa" cuyos datos tienen "poca o en muchos casos ninguna relevancia clínica").
También está el problema básico de que todo el concepto de "gen" ha estado en duda desde hace algún tiempo. Y en cualquier caso, como señalan Hardy y Singleton, "los estudios de asociación de todo el genoma identifican loci y no genes per se".
Todo esto significa que, aunque la secuenciación genómica ha mejorado de forma espectacular, la forma de proceder es controvertida. Algunos investigadores sugieren que el enfoque debería alejarse de los estudios de asociación. Steve Jones, uno de los genetistas más importantes de Gran Bretaña, respalda firmemente a la escritora en el Daily Telegraph , a quien le preocupa "arrojar un buen dinero después de malo":
[M] cualquier genetista ahora piensa que la presión constante para muestrear a miles y miles de personas por una miríada de genes desconocidos que tienen un efecto diminuto puede estar fuera de lugar. En cambio, sería mejor que abandonemos el enfoque de dispersión y leamos los tres mil millones de letras de ADN de un número mucho más reducido de individuos, sanos y no saludables, para ver en detalle qué pudo haber salido mal.
Jones abre su artículo al admitir que está mordiendo la mano que lo alimenta, al "criticar el programa de investigación de Wellcome Trust", la mayor fuente privada de financiación médica en el Reino Unido, y la segunda más grande del mundo. (Él dice que está expresando las opiniones de "un grupo de biólogos renegados", pero, tal vez por la razón obvia, no menciona ningún otro).
El director del Trust respondió con fuerza, defendiendo sus decisiones de financiación, pero admitió que:
Tal vez no fue tan simple como algunos esperaban … Por supuesto, ha resultado que hay cientos de genes involucrados en enfermedades comunes y que tienen pequeños efectos individuales.
La buena ciencia es, como a menudo lo hace, plantear más preguntas que respuestas. Airearlos solo puede ser saludable, pero nos recuerda a todos que la medicina genómica puede estar más alejada de lo que alguna vez se pensó, y que las explicaciones genéticas son mucho más complejas de lo que muchos pensaron alguna vez.
