En la Parte 1 de esta serie, aprendimos por qué el sistema actual de diagnóstico psiquiátrico está en problemas. En este post, aprenderemos cómo surgieron los problemas, y qué grupo de investigadores tan hábil está haciendo para evitarlo.
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En los viejos tiempos de la década de 1970, el diagnóstico de trastornos de la personalidad estaba tan desorganizado que la mejor forma de cambiar un diagnóstico de trastorno bipolar a esquizofrenia era simplemente volar desde Londres a Nueva York, cambiando a los psiquiatras que están haciendo el diagnóstico. 2 Para hacer coincidir a todos y aumentar la confiabilidad del diagnóstico, el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (abreviado " DSM "), que había pasado por manos militares y académicas bajo diferentes nombres durante la mayor parte del siglo anterior, llegó a ser ampliamente aceptado como una biblia descriptiva para los profesionales de la salud mental. (El DSM se encuentra actualmente en su cuarta revisión, y se espera una quinta en 2012.)
Y así, un manual que había surgido de las necesidades de un siglo pasado fue gradualmente parcheado y repatched, trabajando en su camino en la actualidad con la facilidad crujiente y la modernidad de un Edsel restaurado. La responsabilidad de actualizar el manual y, por lo tanto, definir la disfunción de la personalidad, ahora está en manos de los académicos que realizan la investigación fundamental en la que se basa el manual.
La investigación es difícil y costosa. Es comprensible que aquellos que quieran obtener fondos para la investigación que involucra la disfunción de la personalidad deben usar un profesional común. terminología, y naturalmente, esa terminología termina siendo definida por las categorías del DSM . Por lo tanto, la investigación sobre "irritabilidad", por ejemplo, no sería financiable. Pero la investigación sobre la irritabilidad vista como parte del diagnóstico de trastorno de personalidad antisocial descrito en el DSM sería financiable. Más que eso, la Administración de Alimentos y Medicamentos se basa en las definiciones de DSM para el complejo proceso de aprobación de medicamentos. Por lo tanto, la industria, que depende de la FDA para la aprobación de nuevos medicamentos, sigue a la academia en la realización de investigaciones y el desarrollo de productos que se ajustan a categorías y conceptos preexistentes de DSM . Las clínicas y las aseguradoras, rodeadas por todos lados por el estilo de DSM , capitulan ante el status quo.
El resultado final es el siguiente: las nuevas investigaciones siempre consolidan y fortalecen las categorías de DSM preexistentes, porque así es como la investigación debe conceptualizarse en cada punto del proceso para pasar de la inspiración a la financiación.
Con una excepción muy destacada: el Consorcio para Neuropsiquiátricos Phenomics-el cerebro cerebral de Bob Bilder, financiado con una subvención de $ 22.5 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud.
La palabra fenómica en el título del Consorcio se refiere al estudio de la compleja gama de todos los rasgos y características humanas observables: el fenómeno . Este es un tema inimaginablemente complejo, mucho más difícil de entender que el mísero genoma humano, con sus "3 mil millones de largas cadenas de bases, seleccionadas de un conjunto de solo cuatro ácidos nucleicos, organizadas en una ordenada secuencia unidimensional". 3 Fenómenos busca estudiar fenotipos en una escala de genoma completo. En otras palabras, está construyendo una forma completamente nueva de entender a los humanos, desde "una molécula a otra". 4 Esto es muy diferente de los viejos métodos de observar a las personas, que dependían de expertos que se especializaban en disciplinas y trastornos particulares. La fenómica, de hecho, no es una disciplina: es una "transdisciplina" emergente que cruza los límites y une las disciplinas de biología, genética, sistemas neuronales y cognitivos, psiquiatría, modelos matemáticos y estadísticas. ("Phenomics", señala Bilder con rabia, "es Phinal Phrontier").
Los investigadores están descubriendo que, aunque los genes, junto con el medio ambiente, tienen un profundo efecto en nuestra personalidad, el efecto de cualquier gen individual a menudo es muy pequeño, menos del 1%. Así que encontrar qué genes pueden tener su efecto mínimo en cualquier aspecto individual de un fenotipo es deucedly difícil. Para complicar aún más las cosas, los genes que predisponen a la esquizofrenia en una persona pueden no tener ningún efecto cuando son "silenciados" por una mezcla de genes diferentes en otra persona. Por lo tanto, en lugar de utilizar la estrategia tradicional de mapear el posible pequeño efecto de un solo gen en un trastorno en particular, el enfoque fenoménico es tomar grandes cantidades de miles de genes a la vez y compararlos con aspectos específicos de un fenotipo en miles de personas, perfectamente personas normales, así como aquellos que sufren una disfunción psiquiátrica. Esta forma más sofisticada de analizar datos es una forma de GWAS , pronunciado "gee-wass", es decir, un "estudio de asociación de todo el genoma".
Entonces, en lugar de adivinar y verificar un solo gen, digamos, de los aproximadamente 25,000 en el genoma humano que pueden ayudar a causar diabetes, la metodología GWAS verifica cada gen en el genoma, para ver si podría ayudar a causar o prevenir la diabetes. y síndromes relacionados.
Mediante la comparación de los genomas con los fenómenos en miles de personas, los pequeños efectos de los genes individuales sobre moléculas específicas, proteínas, células o estructuras neuronales pueden ser objeto de burla a partir de los datos. Comprender estos efectos es fundamental para crear terapias nuevas y efectivas que ayuden con los trastornos que van desde la enfermedad de Alzheimer hasta la esquizofrenia y la depresión, además de simplemente comprender los conceptos básicos de la memoria humana y la inhibición de la respuesta. El Consorcio también está desarrollando nuevas formas de conectar ideas, investigación y datos para permitir nuevas formas sofisticadas de analizar datos. 5
Para cuando terminé mi almuerzo con algunos de los principales actores del Consorcio para Neuropsiquiatria Phenomics, fui literalmente un campista feliz, con una apreciación renovada de los fantásticos nuevos enfoques de la investigación psiquiátrica que se vislumbran en el horizonte. No puedo evitar pensar que el trabajo de personas como Bob Bilder, Stott Parker y Fred Sabb finalmente ayudará a revelar no solo las verdades más profundas dentro de la psicología, sino también dentro de nosotros mismos.
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Referencias
2. "Genómica Neuropsiquiátrica: Implicaciones para el Diagnóstico y el Tratamiento Futuros", Psychiatry Grand Rounds, UCLA, 14 de octubre de 2008. Disponible en línea en http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Consultado el 5 de junio de 2009.)
3. RM Bilder y otros, "Phenomics: El estudio sistemático de los fenotipos en una escala de todo el genoma", Neuroscience (20 de enero de 2009) [Epub ahead of print].
4. N Freimer y C Sabatti, "The Human Phenome Project", Nature Genetics 34, no. (2003).
5. FW Sabb y otros, "Una base de conocimiento colaborativo para la Fenómica Cognitiva", Psiquiatría Molecular 13, no. 4 (2008).
Fuente de la imagen: "Lecturas en psiquiatría humanística", por Kevin Turnquist, MD
