Cómo la IA y la genómica pueden tratar la epilepsia

Aplicando tecnología innovadora a un trastorno neurológico común.

Fuente: geralt / pixabay

La epilepsia es uno de los trastornos neurológicos más comunes que afectan a 65 millones de personas de todas las edades en todo el mundo. Según los CDC, en los Estados Unidos, 3,4 millones de estadounidenses tienen epilepsia. La epilepsia puede interferir con la capacidad de una persona para conducir un automóvil, practicar deportes, nadar o hacer ejercicio. Es un trastorno cerebral no contagioso en el que ocurren convulsiones no provocadas y recurrentes.

La epilepsia puede ser causada por muchos factores, incluyendo lesiones cerebrales traumáticas, apoplejía, pérdida de oxígeno al cerebro, tumor cerebral, infecciones parasitarias del cerebro (malaria, neurocisticercosis por tenia), infecciones virales (Zika, dengue, influenza), infecciones bacterianas del cerebro, Enfermedades neurológicas, predisposición genética, y otras causas.

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La inteligencia artificial (IA) y la genómica se están desplegando para ayudar a quienes padecen epilepsia. Las soluciones para la epilepsia que utilizan la IA incluyen la medicina personalizada, el manejo de las convulsiones y el descubrimiento de fármacos.

Predicción de convulsiones

El mes pasado, la FDA aprobó Embrace, el primer sistema de monitoreo de ataques de señales de fisiología no basado en EEG para niños que tienen ataques tónico-clónicos debido a la epilepsia.

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Las convulsiones tónico-clónicas, también conocidas como convulsiones de gran mal, se caracterizan por contracciones musculares violentas y pueden incluir pérdida de conciencia, problemas para respirar y pérdida de control de la vejiga, entre otros síntomas.

Embrace es realizado por Empatica, un spin-off del Media Lab del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT). El año pasado, la FDA aprobó Embrace para adultos. Embrace es un reloj inteligente de epilepsia que no solo detecta posibles convulsiones a través del movimiento de impulsos eléctricos en la piel, sino que también alerta a los cuidadores y proporciona datos de localización por GPS utilizando tecnología de inteligencia artificial. Abrazar almacena y analiza patrones durante el sueño y la vigilia para proporcionar información importante.

Reposicionamiento de medicamentos: encontrar nuevos medicamentos con genómica y bioinformática

Investigadores de la Universidad de Iowa han identificado medicamentos aprobados por la FDA que no se están usando actualmente para tratar las convulsiones que pueden ser reutilizadas para el tratamiento anticonvulsivo.

En un estudio dirigido por Alexander Bassuk, MD, Ph.D., profesor de pediatría y neurología en la UI, un equipo de investigadores usó perfiles de expresión génica y bioinformática para identificar posibles nuevos medicamentos anticonvulsivos.

Los científicos identificaron las firmas de expresión mediante el estudio de la expresión génica de 25,000 genes en tejido cerebral epiléptico humano. Este análisis se comparó luego con un repositorio de big data que contenía los patrones de expresión génica resultantes de la medicación en las células. Esto produjo 184 compuestos terapéuticos candidatos, de los cuales 91 ya están aprobados por la FDA para otros fines que no sean controlar las convulsiones. El equipo luego probó las capacidades anticonvulsivas de cuatro compuestos candidatos en pez cebra.

El resultado fue que el equipo identificó tres medicamentos con promesas capacidades anticonvulsivas: un medicamento para la presión arterial llamado nifedipina, un medicamento para la diabetes llamado metformina y un medicamento antiparasitario llamado tartrato de pirantel. Estos medicamentos ya están aprobados por la FDA para otras afecciones no relacionadas con la epilepsia.

Como siguiente paso, el equipo planea probar los otros compuestos terapéuticos candidatos en el pez cebra que en los mamíferos, primero utilizando modelos de ratones. Eventualmente, el equipo espera llevar a cabo ensayos clínicos en pacientes con epilepsia humana para los medicamentos que funcionan bien en los estudios de pez cebra y ratones.

Medicina personalizada para la epilepsia

La epilepsia es una afección médica heterogénea: tiene muchas causas o etiologías. Según cifras de la Universidad de Medicina de Chicago, aproximadamente del 30 al 40 por ciento de la epilepsia se debe a la predisposición genética, y los médicos no pueden determinar la causa exacta de la epilepsia en la mitad de los casos.

Es un trastorno médico que puede beneficiarse de la inteligencia artificial aplicada con genómica, para una atención médica más específica.

Los estudios han demostrado que para ciertos tipos de epilepsia, la medicina de precisión ha producido resultados favorables. Este es el caso de los tipos de síndromes de epilepsia en complejos de esclerosis tuberosa (rapamicina), mutaciones de GRIN2a (memantina) y deficiencia de Glut 1 (dieta chetogénica) según un estudio publicado en junio de 2018 en el Journal of Translational Genetics and Genomics .

Farmacogenética y farmacorresistencia.

Los medicamentos antiepilépticos (AED) generalmente tratan las convulsiones. Al igual que con cualquier medicamento, existe la posibilidad de que algunos pacientes puedan experimentar reacciones adversas. Para ciertas personas, los medicamentos AED pueden exacerbar el control de las convulsiones, o incluso poner en peligro la vida.

Además, las mutaciones genéticas pueden afectar la eficacia de la medicación antiepiléptica. Las enzimas de los genes del citocromo P450 metabolizan los medicamentos, entre otras funciones. Los estudios han demostrado que los individuos con polimorfismos (variación de genes) del gen que codifica las enzimas CYP pueden tener un impacto negativo en las concentraciones antiepilépticas del suero y resultar en toxicidad de los medicamentos según investigadores italianos en el Hospital Universitario de Pisa en Italia.

Se estima que un tercio de las personas con epilepsia tienen convulsiones que no se pueden controlar con los medicamentos disponibles existentes. Aunque se han realizado varios estudios, la razón exacta de la farmacorresistencia a los medicamentos antiepilépticos aún no se conoce.

Esto sigue siendo un área que requiere investigación adicional. La aplicación de las capacidades de reconocimiento de patrones del aprendizaje profundo de la IA con grandes datos de la farmacogenética y la farmacorresistencia antiepiléptica, puede conducir a un tratamiento más preciso para los pacientes con epilepsia en el futuro.

Copyright © 2019 Cami Rosso Todos los derechos reservados.

Referencias

CDC (2017, 10 de agosto). “Más estadounidenses tienen epilepsia que nunca”. Obtenido el 2-21-2019 de https://www.cdc.gov/media/releases/2017/p0810-epilepsy-prevalence.html

La Fundación de la Epilepsia. “¿Qué es la epilepsia?” Obtenido el 2-21-2019 de https://www.epilepsy.com/learn/about-epilepsy-basics/what-epilepsy

Orsini, Alessandro, Esposito, Mariagrazia, Perna, Daniele, Bonuccelli, Alice, Peroni, Diego, Striano, Pasquale. “Medicina personalizada en pacientes con epilepsia”. Revista de Genética Traslacional y Genómica (JTGG). 20 de junio de 2018.

Brueggeman, Leo, Esturión, Morgan L., Martin, Russell M., Grossbach, Andrew J., Nagahama, Yasunori, Zhang, Angela, Howard III, Matthew A., Kawasaki, Hiroto, Wu, Shu, Cornell, Robert A. , Michaelson, Jacob J., Bassuk, Alexander G .. “Reposicionamiento de medicamentos en la epilepsia revela nuevos candidatos anticonvulsivos”. Anales de Neurología Clínica y Traslacional. 11 de diciembre de 2018.

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Cedros-sinai. “Tonic-Clonic (Grand Mal) Incautación”. Obtenido el 2-21-2019 de https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tonic-Clonic-Grand-Mal-Seizure.aspx

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