Hace unos años, conocí a alguien que desde entonces se hizo amigo. Su aspecto inusual inmediatamente me dijo que tenía el síndrome de Marfan. (Trabajé durante años en una facultad de medicina y aprendí sobre el síndrome allí). Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo que mantiene unidos nuestros cuerpos. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 5,000 – 10,000 personas y afecta tanto a hombres como a mujeres debido a que es causada por un gen dominante. A veces, el gen se hereda de un padre, pero la mutación que causa Marfan puede ocurrir espontáneamente en un individuo. Marfan puede desempeñar un papel en muchos problemas de salud, especialmente en el corazón, los ojos y las articulaciones.
Un famoso ejemplo que muchos médicos pensaron que fue paciente de Marfan en Abraham Lincoln.
Al igual que Lincoln, mi amigo es excepcionalmente alto-6'8 ", muy flaco, con articulaciones muy grandes y manos y pies enormes y largos. Para mí, parece alguien que tendría problemas en la rodilla y pronto descubrí que era verdad. He visto personas altas, por ejemplo jugadores de basquetbol o de voleibol, pero las proporciones de mi amigo son muy inusuales, incluso para aquellos que nunca han oído hablar de este síndrome. Es un artista, carpintero y amante de los animales con una mente inquisitiva y creativa. Él es amable, gentil y considerado, y ser inusual es quizás parte de eso.
Incluso después de hacerme amigos, nunca le mencioné a Marfan. En nuestra sociedad políticamente correcta, con su sensibilidad hacia las personas que son "diferentes" de alguna manera, me resulta difícil imaginar una situación en la que podría o debería plantearlo. Mi sensación era que si él quería hablar sobre eso, estaría feliz de hacerlo, pero su genética realmente no influía en los rasgos de carácter que me gustaban en él.
Después de todo, simplemente no te acercas a alguien y le dices: "Oh, veo que tienes un trastorno genético … tienes un impedimento … tienes un problema físico o mental …" No. Definitivamente no. Grosero, no es asunto tuyo, detestable e insensible. Aunque tengo una desventaja leve como resultado de un accidente y con frecuencia me refiero a mí mismo como "lisiado" -NOTA usando el término de PC "deshabilitado" -esa es mi elección. No lo impongo a los demás.
Hace unos meses, mi amigo se ofreció a guiarnos a mí y a mi esposo a un área donde había encontrado algunos fósiles que nos había mostrado. Tuvimos problemas para encontrar un momento mutuamente conveniente. Además, mencionó que tenía problemas de salud que quería resolver primero, problemas que su pareja nos dijo que estaban relacionados con una hernia hiatal. Bien, podemos posponer la salida hasta que se sienta mejor.
Hace solo unas semanas, mi amigo se enteró de que tenía el síndrome de Marfan. Estaba consultando a su médico acerca de la cirugía para la hernia y, por primera vez desde que nació hace 58 años, un médico le mencionó a Marfan y le explicó de qué se trataba. Mi amigo estaba asombrado. Irónicamente, tristemente, ¡sabíamos que tenía a Marfan varios años antes que él! Casi todos los problemas físicos que tuvo toda su vida están relacionados con Marfan y, sin embargo, ningún médico le había mencionado el problema. Sé que el síndrome es inusual, pero no soy médico y lo sabía. Ahora está lidiando con este nuevo descubrimiento y la dolorosa comprensión de que los problemas cardíacos que mataron a su única hija en la infancia probablemente fueron causados por el síndrome de Marfan.
¿Por qué nadie le dijo? Él no creció en el Tercer Mundo o en algún lugar donde hay poca atención médica; creció en los Estados Unidos
¿Cómo podría un caso tan clásico de Marfan pasar tanto tiempo sin diagnosticar?
¿Qué hay de sus padres? Cuando su hijo creció 16 "en un año, ¿no se dieron cuenta de que su hijo era más que simplemente inusualmente alto?
Me duele el corazón ante la idea de las burlas y los problemas con la autoimagen con los que debe haber luchado cuando era adolescente. Y, sin embargo, siempre hubo una respuesta simple, una solución que le habría permitido contarle a los matones y los provocadores "Marfan no quiere decir marciano". (Este es el título de un libro publicado en el sitio web de la Fundación Nacional Marfan). ¡una ignorancia de costos extraída de un niño inocente!
Entonces, reflexiono una y otra vez: "¿Debería haber dicho algo?". No soy médico. Aunque estaba bastante seguro de que tenía a Marfan, no sé cómo se hace un diagnóstico clínico ni podría haberle ofrecido consejos muy útiles. Pero podría haber sido bueno para mi amigo saber antes, para obtener atención médica antes. ¿Dónde está la línea entre ayuda e hirición?
Escribí este blog y se lo envié a mi amigo, pidiéndole permiso para publicarlo. Él estuvo de acuerdo y agregó: "Quizás puede y ayudará a alguien más". Para mí, fue un rudo despertar y un shock, especialmente la constatación de que esta condición fue responsable de la muerte de mi hija. Nunca hubiera tenido hijos si lo hubiera sabido. Pero tengo un hijo sin Marfan, sano y de unos 30 años. Así que es al azar, como todo lo es. Hay tantas preguntas que tengo sobre mi salud y lo que puedo esperar a medida que envejezco. Mis rodillas están disparadas, y otras cosas en mi cuerpo parecen ir bastante rápido. ¡Tengo 58 años de por qué! "
