Hay un gran problema en el mundo de la genética del cáncer: la mayoría de las personas que tienen una mutación en un gen que los predispone a desarrollar cáncer no saben que lo tienen. Tampoco se dan cuenta de que saber si portan una mutación podría ayudarlos a tomar decisiones que podrían salvar sus vidas y las de sus familiares.
Por ejemplo, una de las principales recomendaciones de los CDC para prevenir el cáncer de colon es diagnosticar y tratar el síndrome de Lynch, la causa hereditaria más común de cáncer de colon, que afecta aproximadamente a una de cada 300 personas. A pesar de esto, solo un pequeño porcentaje de las personas que tienen el Síndrome de Lynch han sido diagnosticadas con este en los Estados Unidos.
Entonces, ¿por qué tan pocas personas se hacen la prueba?
Una razón es la ignorancia. Debido a que muchos pacientes no están conscientes de los beneficios potenciales de las pruebas genéticas, en primer lugar no están motivados para realizar la prueba. En general, la mayoría de las personas optan por hacerse la prueba cuando saben que están en riesgo debido a sus antecedentes familiares, especialmente dado que el seguro solo pagará una prueba si usted o los miembros de su familia han sido diagnosticados con un tipo específico de cáncer. Pero incluso este conocimiento puede ser difícil de adquirir dado que las familias se han vuelto más pequeñas en las últimas generaciones -reduciendo las posibilidades de que un gen heredado se manifieste como cáncer- y que a muchas personas simplemente no les gusta revelar sus diagnósticos a sus seres queridos.
La ignorancia también es un problema en la comunidad médica. Muchos doctores ni siquiera saben qué prueba ordenar. En nuestra clínica, recientemente vimos a un paciente cuya familia tenía una mutación BRCA que corría a través del linaje, pero su médico ordenó la prueba incorrecta (BCR / ABL en lugar de BRCA) y le informó que no portaba la mutación. Esto me recuerda la famosa cita de Mark Twain: "La diferencia entre la palabra correcta y la palabra casi correcta es como un rayo y un rayo".
Desafortunadamente, otro factor que desalienta a las personas a hacerse la prueba es el temor de que se les discrimine por cosas como trabajos o planes de seguro si sus resultados son positivos. Este temor es comprensible, pero también desafortunado, dado que el costo del tratamiento del cáncer supera el costo de la atención preventiva.
Una solución ideal sería hacer que las pruebas genéticas formen parte de la atención médica de rutina, al igual que las inmunizaciones, para todos los adultos, independientemente del historial familiar o personal de cáncer. Debido a la rápida velocidad con que los científicos descubren nuevos genes de cáncer, tales pruebas tendrían que realizarse cada dos a cinco años en consulta con el médico de atención primaria del paciente y un asesor genético que podría ayudar a dar sentido a lo que realmente significan los resultados.
Por supuesto, las soluciones ideales raramente están disponibles. En primer lugar, el mundo tiene una escasez de genetistas de cáncer capacitados, por lo que tendríamos que comenzar capacitando a más asesores genéticos, asistentes de consejería y otros especialistas en genética. Esto, así como las mejoras en cómo los consejeros pueden comunicarse de manera más eficiente con los pacientes, es un esfuerzo continuo en la comunidad genética.
En un artículo reciente en la Revista de la Asociación Médica Estadounidense, la Dra. Mary Claire King afirmó que "identificar a una mujer como portadora [de mutación BRCA] solo después de desarrollar cáncer es una falla en la prevención del cáncer". Pero en lugar de llamar a Pruebas de rutina para todos los adultos, la Dra. King y sus colegas solo llegaron a proponer dar a las mujeres pruebas BRCA1 / 2 alrededor de los 30 años. Esto es ciertamente un comienzo, pero dado que hay varios otros síndromes genéticos comunes del cáncer (por ejemplo, Lynch Síndrome, como se mencionó anteriormente), difícilmente resolvería todo el problema.
Más allá del beneficio obvio de armar individuos con información poderosa que les permitirá tomar medidas que podrían salvarles la vida, las pruebas genéticas también ofrecen una serie de otros beneficios. A saber, proporcionará un tesoro de datos de toda nuestra población de pacientes que permitirá a los científicos aumentar su propia investigación sobre el genoma.
Por supuesto, incluso la detección global traería su propio conjunto de complicaciones. En primer lugar, el miedo a la discriminación mencionado anteriormente no es infundado, por lo que tendríamos que establecer protecciones para los pacientes que están en mayor riesgo. Mientras tanto, la escasez de expertos disponibles para explicar los resultados de la prueba podría dejar a los pacientes sentirse mal informados sobre los daños y los límites de su nuevo conocimiento. Y dado que cada día descubrimos más y más información, los pacientes y los médicos deberían estar preparados para adaptar su enfoque a las pruebas y la atención. Tener un resultado negativo en la prueba no garantiza que estés fuera de peligro para siempre.
Y, aunque conocer la verdad sobre su riesgo de cáncer le permite tomar decisiones que podrían protegerlo más adelante, no hace que esas decisiones sean más fáciles. Por ejemplo, saber que estás en riesgo de cáncer de mama no facilita la realización de una mastectomía doble a los 35 años. Y, mientras ves a un ser querido luchar contra el cáncer, es terrible para las familias, tomar la decisión de someterse a una histerectomía o elegir otro un procedimiento quirúrgico importante también puede conllevar una pesada carga.
Finalmente, solo porque se nos dé conocimiento, no significa que elegiremos actuar en consecuencia. Los humanos siguen siendo humanos, después de todo, propensos a comportamientos que no siempre sirven a nuestros mejores intereses. Dejar de fumar, hacer ejercicio regularmente, consumir bebidas alcohólicas limitadas y vacunas: estos son algunos de los pasos más importantes que podemos tomar para aumentar nuestras posibilidades de tener una vida larga y saludable, pero si un mal hábito no altera la estructura de nuestra vida cotidiana actual , estamos menos motivados para dejarlo.
Por ejemplo, acabamos de aconsejar a una enfermera de 40 años con una mutación BRCA1 que sabía de su mutación desde hacía tres años, pero no quería tratar con ella. Finalmente, vio a un nuevo ginecólogo que le dijo que la mutación era una "sentencia de muerte", solo entonces ella decidió someterse a las cirugías recomendadas y alertar al resto de su familia. Esto, déjame recordarte, era una enfermera.
Saber lo que es bueno para nuestra salud futura es solo el comienzo. Todos tenemos esos pensamientos molestos de que deberíamos obtener la colonoscopía este año o esa vacuna el mes pasado. Luego nos apuramos en nuestra vida cotidiana, diciéndonos que no es tan urgente. Pero, ¿qué podría pasar si pudiéramos facilitar la prevención? ¿No es una molestia o un acto agradable, sino un acto de empoderamiento que puede ayudarlo a usted y a los miembros de su familia a llevar una vida larga y saludable? Tal vez esa es la verdadera pregunta.
