En la reunión del próximo año del Colegio Internacional de Neuropsicofarmacología, las personas más inteligentes en genética psiquiátrica presentarán sus sugerencias e informarán sobre el progreso en la aplicación de las técnicas de la medicina personalizada como un enfoque completamente nuevo para el diagnóstico psiquiátrico.
La necesidad de pensar fuera de la caja es genial. Nuestro sistema de diagnóstico actual se basa en juicios clínicos falibles y subjetivos. El progreso en el desarrollo de pruebas de laboratorio biológicas ha sido frustrantemente lento y, a excepción de la enfermedad de Alzheimer, está prácticamente en un callejón sin salida. Se han ofrecido docenas de marcadores candidatos, pero nada parece reproducirse. Cada vez es más claro que cada uno de nuestros diagnósticos psiquiátricos es en realidad una vía común final heterogénea con docenas, quizás cientos, de diferentes vías patogénicas. No hay una sola forma de desarrollar síntomas esquizofrénicos o bipolares o autistas o TOC; en su lugar, es probable que haya cientos de genotipos diferentes que puedan converger en el mismo fenotipo. Los mecanismos explicativos no se replican, al menos en parte, porque los pacientes pueden presentar sus síntomas de maneras muy diferentes.
Así es como Bob Belmaker, ex presidente de CINP y coanfitrión de la conferencia, describe el tema y la conferencia pretendía abordarlo: "El pequeño tamaño del efecto de los antidepresivos e incluso de los antipsicóticos en los ensayos controlados de gran tamaño ha sido objeto de mucha reflexión. Estos ensayos incluyen grupos de pacientes muy heterogéneos y los valores medios pueden disfrazar una gran variabilidad individual. La medicina personalizada es una nueva frontera de investigación para determinar el mejor tratamiento para pacientes específicos. CINP está organizando la primera reunión sobre medicina personalizada en psiquiatría. Los oradores incluyen a Tom Insel, director de NIMH, que ha convertido la medicina personalizada en psiquiatría en uno de sus principales objetivos; Jun Wang, director del Instituto Genómico de Beijing, donde el gobierno está inyectando millones en el desarrollo de fármacos a través del genoma; y Shitij Kapur, del Instituto Maudsley, que informará sobre las respuestas individuales en esquizofrenia ".
El diagnóstico psiquiátrico personalizado es muy prometedor y puede ser una de las pocas formas de salir del estancamiento actual: el flujo constante de estudios de medias grupales que dan diferencias no replicadas o apenas significativas. Pero el camino no será fácil y ciertamente será lento. Este es el trabajo minuciosamente minorista de muchas vidas profesionales, similar al progreso constante, pero muy lento, en la búsqueda de las vías heterogéneas del cáncer de mama.
Y puede haber muchos callejones sin salida y hallazgos falsos. Si haces suficientes análisis siempre puedes obtener resultados positivos, pero sin sentido, basados en el azar. El modelado estadístico de la diferencia individual sigue siendo una forma de arte en sus primeras etapas de desarrollo y los primeros resultados requerirán una interpretación extremadamente cautelosa y escéptica.
La técnica de medicina personalizada funcionará mejor en situaciones con una relación señal / ruido favorable, condiciones que tienen una presentación clínica bien demarcada y homogénea con una contribución biológica preponderante y pacientes que tienen una presentación clásica y grave, un inicio temprano y muchos afectados parientes. Creo que los primeros frutos del nuevo enfoque serán comprender el autismo, el TOC y el trastorno bipolar graves, clásicos y de aparición temprana. Incluso las contribuciones mejor establecidas probablemente representen solo el 2-3% de la varianza, pero cada uno de estos pequeños pasos será un salto gigante en comparación con nuestro estancamiento actual en la comprensión de los fundamentos biológicos de la psicopatología. No habrá Grand Slams en este juego difícil (y sin bases): debemos conformarnos con una acumulación de singles.
Puede encontrar más información sobre la reunión de CINP en Jerusalén (21-23 de abril de 2013) en www.cinp2013.com
