Arquitectura del cerebro y síndrome de Williams

En Brain Sense , escribí sobre un niño al que llamé Charlie Betz. Charlie tiene trece años. Él tiene el síndrome de Williams (WS). En algún momento cuando se formaba el óvulo de su madre o el esperma de su padre, se arrojaron unos veinte genes del cromosoma siete. Esos veinte podrían no parecer como muchos de los 25,000 que se necesitan para formar un ser humano, pero marcaron una gran diferencia en quién es Charlie, en lo que ama y en lo que puede hacer. No puede leer ni escribir, probablemente nunca aprenderá, dicen los médicos, aunque su vocabulario es amplio y habla con claridad y expresión. Su cociente intelectual se midió a los 60, pero sus gracias sociales no muestran ningún deterioro. Es encantador con la gente: burbujeante, sociable, confiado -quizás indiscriminadamente confiado- con todos los que conoce, y recuerda la cara de todos. Charlie no puede abotonarse la camisa y manipular un tenedor en la mesa es difícil, pero su coordinación motora es excelente cuando se dedica a su actividad favorita: tocar el tambor. Charlie va a una escuela especial y ama a la gente de allí. Cuando no está en la escuela o toca la batería, está escuchando música en su iPod.

Los neurocientíficos han estudiado los cerebros de niños como Charlie con la esperanza de comprender mejor no solo la esclerosis múltiple, sino también la estructura y el desarrollo del cerebro normal. En comparación con los niños del grupo de control, los niños como Charlie tienden a tener un pequeño volumen cuando se mide el tamaño total del cerebro y el tamaño del cerebro, pero el volumen del cerebelo no es diferente, aunque el tallo cerebral es desproporcionadamente pequeño. En comparación con los niños en desarrollo típico, Charlie probablemente tiene menos materia blanca en el cerebro y menos materia gris en el lóbulo occipital derecho. (La materia gris está compuesta principalmente por los cuerpos de las neuronas. Se encuentra principalmente en la capa externa del cerebro, la corteza cerebral. La sustancia blanca se encuentra debajo de la corteza. Está compuesta principalmente de axones, delgadas proyecciones de neuronas que llevan los impulsos lejos del cuerpo de la célula.)

El cerebro de Charlie está contorneado en giros plegados y surcos como los de todos los demás, pero no en todas partes de la manera normal. El surco central, el gran surco profundo que atraviesa la parte superior de la cabeza que separa los lóbulos frontal y parietal, tiene una forma anormal, como si en algún momento durante el desarrollo hubiera fallado para retorcerse sobre sí mismo. En el hemisferio derecho, la fisura de Silvio (también llamada surco lateral), que es un valle prominente en el lóbulo temporal, corta horizontalmente y no puede ascender al lóbulo parietal como debería. Los estudios también han revelado una anormalidad del planum temporale, una región de la corteza auditiva conocida por jugar un papel en el aprendizaje y procesamiento musical. En la mayoría de las personas, es más grande en el hemisferio izquierdo que en el derecho, pero en niños como Charlie, es lo mismo en ambos lados, porque el derecho se expande mucho.

A medida que los estudios cerebrales continúan, estamos aprendiendo más sobre la base neurológica de WS. Esta semana, se publicó un nuevo informe importante en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias. Un equipo de científicos liderado por los Institutos Nacionales de Salud encontró ahora en los casos de síndrome de Williams cambios en la conectividad y el volumen de materia gris en una región del cerebro llamada ínsula anterior (AI), que se cree que controla la emoción y la personalidad.

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Las áreas azules muestran una reducción en el volumen de materia gris en la IA en ambos lados del cerebro en WS, en comparación con los controles.

Los investigadores encontraron una disminución general en el volumen de materia gris en una región de la IA, junto con un aumento local del volumen en otra área; comprometer la integridad de la sustancia blanca de la estructura que conecta la ínsula con algunas otras regiones del cerebro; y alteraciones en las interacciones neuronales entre la IA y las regiones límbicas que se sabe están involucradas en el procesamiento de las emociones. Quizás lo más importante es que el equipo descubrió que las diferencias en la inteligencia artificial se correlacionan con el alcance de las características de la enfermedad. Cuanto mayor sea el número y el grado de los cambios de IA, más comportamientos típicos de WS se pueden observar y medir en la persona.

A veces escucho críticas de estudios de mapeo cerebral como estos. Los críticos dicen: "Pero saber dónde ocurren los cambios en el cerebro no tiene ningún uso práctico. No conduce a tratamiento o prevención. "En el corto plazo, eso es verdad. Pero a más largo plazo, si podemos aprender cómo los cambios en un gen conducen a cambios estructurales en el cerebro (o cualquier otra parte del cuerpo), podemos, en teoría, adaptar intervenciones, ya sean preventivas o paliativas. De acuerdo, tales avances tardarán en llegar, pero nunca llegarán si no entendemos primero cómo un pequeño cambio en la estructura de una proteína puede llevar a diferencias tanto anatómicas como de comportamiento.

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También escucho críticas de estudios sobre trastornos raros, que ciertamente WS es. Pero este punto también requiere que pensemos a largo plazo. Según los autores del nuevo estudio: "Las presentes observaciones, en una población poco común de individuos con una arquitectura genética conocida y características únicas de personalidad, no solo proporcionan una comprensión más profunda de WS, sino que también informan la búsqueda de mecanismos neuronales mediante los cuales las características genéticas contribuir a un comportamiento complejo, tanto en la población general como en los trastornos neuropsiquiátricos ".

Para más información:

Brain Sense, Capítulo 24.

Mbemba Jabbia, J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg y Karen Faith Berman. "El hemodialedo del cromosoma 7q11.23 del síndrome de Williams confiere personalidad hipersocial y ansiosa junto con una estructura y función alterada de la ínsula". PNAS, publicado en línea antes del 12 de marzo de 2012.