¿Son realmente felices los niños con síndrome de Angelman?

Una condición genética rara nos obliga a preguntar: “¿Realmente entendemos la felicidad?”

Fuente: Knowing Neurons / Huixuan Liang

Imagina que tu hijo tiene una condición neurológica. Una condición que podría impedir que su hijo hable o camine. Una condición que mantiene a su hijo despierto por la noche. Una condición que le da a su hijo múltiples convulsiones cada semana o incluso día. Una condición que hace feliz a su hijo.

¿Feliz?

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Esta condición es el síndrome de Angelman, un síndrome genético raro pero grave que afecta el desarrollo del cerebro. Los niños con síndrome de Angelman nacen con esta afección, que puede ser causada por una mutación en un gen llamado UBE3A o por una gran eliminación del cromosoma que contiene este gen. Como puede imaginar, este gen es crucial para el desarrollo saludable del cerebro.

Como neurocientífico, he tenido el privilegio de estudiar el síndrome de Angelman y los trastornos relacionados con el desarrollo neurológico . En ocasiones, las NDD abreviadas son condiciones que afectan el desarrollo del cerebro.

Mi investigación con NDDs como estudiante graduado fue muy aplicada: observé la actividad cerebral eléctrica de estos niños y pregunté cómo puede ayudarnos a predecir si es probable que la calidad de vida de un niño mejore, o si un niño es parte de un niño menor. grupo dentro de un NDD particular que respondería de manera similar al tratamiento.

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Estas preguntas no abordan directamente el comportamiento de los niños con síndrome de Angelman. Pero tal vez es hora de considerar también esta pieza del rompecabezas. Entonces, ¿cómo son los niños con síndrome de Angelman?

La mayoría de los niños con Angelman nunca aprenden a hablar. Algunos nunca aprenden a caminar. Los niños con Angelman tienen convulsiones tan frecuentes que a menudo usan cascos para protegerse. Y, sin embargo, una de las observaciones más comunes de los niños con Angelman es que están felices. Este comportamiento puede ser un marcado contraste con muchos otros niños con NDD, que pueden parecer retraídos o distantes.

A menudo, las observaciones de este comportamiento feliz provienen directamente de los padres. Consideremos a Annie, la madre de un hijo con Angelman llamada Ollie. El Daily Mail la cita en línea diciendo: “La sonrisa y la personalidad feliz de Ollie solo hacen que todo valga la pena. Puedo estar seriamente privado de sueño, pero su sonrisa nunca deja de animarme “.

Otro padre llamado Gale es citado en línea por el Daily Mirror sobre su hijo Elliot. Ella dice: “Al final del día, cuando tienes hijos, solo quieres que sean felices, y Elliot siempre lo es”.

Esta observación no viene solo de los padres. Los trabajos de investigación sobre el síndrome de Angelman comúnmente enumeran una “actitud feliz” como un rasgo central de la condición.

En un artículo de 1995 escrito por el investigador de Angelman, el Dr. Charles Williams y sus colegas, ¡una actitud feliz con la sonrisa y la risa aparece como un rasgo consistente en todos los niños con síndrome de Angelman! Afortunadamente, esto hace que la felicidad sea aún más común al síndrome de Angelman que las convulsiones, que solo se ven en el 80% de estos niños.

No hay cura para el síndrome de Angelman. Todavía. Debido a que hemos identificado el gen que causa el síndrome de Angelman, es posible que surja una cura en un futuro cercano. No hay duda de que los padres quieren una cura. Pero podríamos preguntarnos: ¿son realmente felices los niños con Angelman? Y si es así, ¿cuáles son las implicaciones para curas o tratamientos?

Fuente: Knowing Neurons / Rajamani Selvam

Para saber si alguien está contento, normalmente les preguntamos: “¿Estás contento?”. En la mayoría de las investigaciones de psicología, puedes preguntar esto al paciente con un cuestionario o un autoinforme. Pero la mayoría de los niños con síndrome de Angelman no pueden hablar. Y eso es un problema si queremos saber si están realmente felices.

También hay patrones de actividad cerebral que coinciden con la felicidad. Podemos observar estos patrones con técnicas de neuroimagen que generan imágenes en 3D de la actividad cerebral. Los píxeles brillantes se iluminan para mostrarnos qué partes del cerebro utilizan más energía cuando alguien está feliz.

La correlación , sin embargo, no implica causalidad. Entonces, si tu cerebro muestra este patrón de actividad, no significa necesariamente que el patrón te haga feliz. Sin embargo, sí significa que, estadísticamente, es más probable que seas feliz que alguien que no muestra este patrón de actividad cerebral.

Por desgracia, simplemente no hay muchos estudios de neuroimagen del síndrome de Angelman. Los escáneres cerebrales de estos niños que mostrarían tal patrón (si está ahí) simplemente no están ahí.

Pero eso está bien porque probablemente no los necesitamos.

Verás, cosas como sonreír y reír también se correlacionan con ser feliz. Y de acuerdo con algunas teorías de la emoción, son estas conductas corporales las que realmente nos hacen sentir felices.

La evidencia de esta idea, conocida como la hipótesis de retroalimentación facial , es mixta. Pero independientemente de si la sonrisa nos hace felices o simplemente se correlaciona con ser felices, una sonrisa es al menos un marcador de felicidad tan bueno como cualquier escáner cerebral.

Ahora, sin ser realmente una persona con el síndrome de Angelman, es imposible saber realmente cómo se siente esta actitud feliz desde adentro. Tal vez una persona con síndrome de Angelman se vea feliz pero sienta una constante desdicha.

No obstante, nuestra mejor suposición es que estos niños a menudo son bastante felices. ¿Por qué podría ser eso?

Como seres humanos, tenemos la capacidad única de proyectarnos en el futuro y considerar los eventos que aún no han ocurrido. Debido a esto, a menudo nos encontramos perdidos en el pensamiento. Mientras caminamos al trabajo o compramos comestibles, nos encontramos rumiando sobre nuestra próxima comida, nuestra próxima conversación o nuestro próximo cheque de pago.

El motor que impulsa gran parte de esta rumia es una parte del cerebro llamada corteza prefrontal . Esta es una de las últimas partes del cerebro en desarrollarse, y no está completamente madura hasta la edad adulta temprana. La corteza prefrontal está generalmente involucrada en el pensamiento y planificación del futuro. También está involucrado en el conocimiento social sobre nosotros mismos y los demás. Entonces, cuando te sientes cohibido o avergonzado, tu corteza prefrontal está involucrada.

Los niños pequeños no tienen las mismas preocupaciones o la autoconciencia que los adultos, probablemente porque carecen del motor que impulsa esa autoconciencia. Sin una corteza prefrontal desarrollada, la vida puede ser bastante libre de preocupaciones. Por ejemplo, los trastornos del estado de ánimo como la depresión comienzan, en promedio, alrededor de los 30 años. Los niños generalmente son más felices que los adultos.

En el desarrollo típico, la corteza prefrontal inicia grandes cambios en su organización alrededor de los 9 años. Estos cambios, que continúan en los últimos 20 años de una persona, le dan a la corteza prefrontal una arquitectura más madura al eliminar las conexiones no utilizadas entre las neuronas.

Ahora considere a los niños con síndrome de Angelman. Es poco probable que los cerebros de estos niños se desarrollen completamente. La trayectoria típica de maduración y desarrollo, descrita anteriormente, de alguna manera tropieza o se detiene.

Dado que la mayoría de los niños con Angelman nunca aprenden a hablar, inferimos que sus cerebros están menos desarrollados que los de otros niños de su edad. Sin una corteza prefrontal completamente desarrollada, estos niños realmente pueden experimentar la vida sin rumiar o una intensa autoconciencia.

Tarde o temprano, es posible que se desarrolle un tratamiento o cura para Angelman. Y ciertamente agradeceríamos una cura para las convulsiones, el insomnio y el retraso en el desarrollo. Pero, ¿desearíamos una cura para el síndrome de Angelman si también eliminara la felicidad de estos niños?

Esto plantea un extraño desafío a nuestro concepto de salud y bienestar. ¿Es la salud un medio para la felicidad, o un fin en sí mismo? Imagina un tratamiento que hace a alguien más saludable y menos feliz. ¿Es esto una paradoja?

También podemos abordar este desafío desde la otra dirección. ¿Sería correcto desarrollar un tratamiento que haga a una persona menos saludable pero más feliz? ¿Se podría tratar a los adultos con trastornos del estado de ánimo haciéndolos más como niños con el síndrome de Angelman?

De hecho, este camino ha sido trillado antes. La lobotomía prefrontal es un procedimiento médico que trata los trastornos psiquiátricos mediante la destrucción efectiva de la corteza prefrontal. A principios del siglo XX, este procedimiento se desarrolló después de observar que en realidad calmaba a los chimpancés.

La primera paciente que se sometió a este procedimiento en los Estados Unidos fue una mujer con depresión llamada Alice Hammatt . Después del procedimiento, su comportamiento se parecía al de alguien con síndrome de Angelman. Perdió temporalmente la capacidad de hablar, pero se informó que estaba más feliz y libre de ansiedad.

Por supuesto, la mayoría de nosotros estamos de acuerdo en que es terriblemente poco ético interrumpir una parte del cerebro tan fundamental para la planificación, la inteligencia y la autoconciencia. De la misma manera, todos los niños tienen derecho a realizar estas habilidades. Por lo tanto, retener una cura para Angelman no sería ético.

La verdad es que es una gran simplificación decir que los niños con síndrome de Angelman siempre están felices. Muchos de estos niños tienen múltiples convulsiones al día que pueden lesionarlos o incluso matarlos. Es posible que no puedan caminar ni hablar, nunca. Sus padres son cuidadores primarios de por vida. Pueden estar cambiando los pañales de sus hijos por décadas.

Necesitamos una cura para el síndrome de Angelman. Entonces, podemos hablar sobre cómo mantener felices a estos niños.

Este post también apareció en Knowing Neurons.

Referencias

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