La soledad de las enfermedades huérfanas

Encontrando conexión en la comunidad de enfermedades raras.

Todos los días, alguien en los Estados Unidos nace o se despierta con síntomas inexplicables y el diagnóstico subsiguiente de una enfermedad grave. Si es una enfermedad de la que uno ha oído hablar, como la diabetes, la insuficiencia cardíaca o el cáncer, es lo suficientemente desafiante. Pero si es una enfermedad desconocida y desconocida para el paciente o su familia y amigos, puede ser aún más difícil. En enero pasado, Kelly Conley en Colorado comenzó a experimentar el inicio de lo que finalmente se diagnosticó como el Síndrome de Cogan, un trastorno autoinmune que afecta su visión y equilibrio. Pero cuando Kelly comenzó a investigar su nueva realidad, descubrió que el Síndrome de Cogan era algo que pocas personas tenían y, como tal, la comunidad médica no lo entendía bien: una “enfermedad huérfana”.

La Administración de Drogas y Alimentos (FDA) define una enfermedad huérfana como “una condición que afecta a menos de 200,000 personas en todo el país”, incluidas enfermedades como la fibrosis quística y el síndrome de Tourette. Debido a su rareza, estas enfermedades son a menudo mal entendidas por el público y desatendidas por las principales compañías farmacéuticas. El resultado para adultos como Kelly Conley es una intensa soledad y aislamiento social; para los niños y adolescentes, que ya se encuentran en una edad vulnerable en sus vidas, aprender a manejar su enfermedad rara con sus tendencias de aislamiento puede ser particularmente difícil.

Para aquellos con una enfermedad huérfana, las frustraciones y complicaciones pueden parecer interminables. El primer obstáculo: ser diagnosticado correctamente. Según las estadísticas de la FDA, obtener un diagnóstico preciso a menudo puede llevar años. Debido a que pocos médicos comprenden enfermedades con una incidencia tan baja en la población, los síntomas de enfermedades huérfanas a menudo se desestiman, se malinterpretan o se confunden con los de las enfermedades más comunes. A menudo puede llevar mucho tiempo, energía y fondos recibir un diagnóstico, y mucho menos asegurar el tratamiento necesario. También surgen casos de comorbilidades debido al aumento del riesgo de problemas de salud física y conductual que pueden acompañar a la enfermedad en sí.

Una vez diagnosticados, los pacientes a menudo luchan por no solo encontrar los especialistas apropiados, sino también por conectarse con compañeros que manejan las mismas dificultades de salud. El aislamiento los restringe de otros que manejan los mismos síntomas y diagnóstico; Los sentimientos de soledad que acompañan a su diagnóstico son, en cierto sentido, una “comorbilidad”, una condición adicional que puede ponerlos en mayor riesgo tanto para los desafíos mentales como físicos. La falta de compromiso con el autocuidado y la gestión personal de la salud, incluida la adherencia a los medicamentos y los protocolos médicos, puede surgir como resultado de la soledad y las frustraciones, el empeoramiento de los resultados y el acortamiento de la vida.

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Estas frustraciones aumentan aún más cuando se trata de especialistas y medicina pediátrica, ya que los niños ya están abordando los desafíos “normales” de la infancia y la edad adulta temprana. Los adolescentes, por ejemplo, deben lidiar con los cambios hormonales, el crecimiento emocional y sus primeros encuentros con muchos de los desafíos que enfrentarán más adelante en la vida, como encontrar y mantener amigos cercanos. Agregue a las visitas al médico, los síntomas crónicos y el aislamiento, y encontrará a una persona joven con riesgo de ceder bajo el peso de su enfermedad y con un riesgo creciente de mayores problemas de salud física y mental.

Entonces, ¿qué pueden hacer los pacientes y sus familias para ser diagnosticados, abordar su enfermedad e intentar sofocar el sentido de soledad que lo acompaña? En los últimos años, una variedad de partes interesadas dedicadas a mejorar los tratamientos y resultados de las enfermedades huérfanas, desde los grupos de defensa hasta los profesionales médicos y los fabricantes de productos farmacéuticos, han visto la brecha en los recursos y están empezando a llenar esa brecha con una creciente variedad de programas educativos. Actividades patrocinadas y recursos en línea para ayudar a construir comunidades para familias y pacientes.

En noviembre pasado, en asociación con la compañía farmacéutica BioMarin y Believe Limited, el director Patrick James Lynch debutó “Hemophilia: The Musical”, como un espectáculo único en el que participaron 25 estudiantes de secundaria, todos viviendo con trastornos sanguíneos. Lynch, quien vive con hemofilia, quería involucrar y conectar a estudiantes de todo EE. UU. Que podrían estar luchando por el control de una enfermedad huérfana cuando eran adolescentes. Los ensayos personales de los estudiantes se utilizaron como base para el guión y la letra del musical. Estudiantes de 19 estados de todo el país, junto con un padre o acompañante, vinieron a actuar en el complejo New World Stages en West 50th Street en Manhattan.

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Estudiantes de todo el país actuando en ‘Hemofilia: El Musical’.

Fuente: Maddy Foley / UnLonelyProject

Los adolescentes que pudieron haber estado aislados en sus lugares de origen pudieron actuar con sus compañeros, compartir sus propias historias y aumentar su sentido de conexión con la comunidad de “trastornos de la coagulación”. Nuestro Proyecto UnLonely estuvo encantado de participar en ese evento, presentando parte de la ciencia que sustenta los riesgos de salud de la soledad y también desarrolló una evaluación que confirmó el beneficio sustancial de esa intervención basada en las artes. Nuestra encuesta de impacto inicial realizada directamente después del espectáculo, encontró que el 100 por ciento de los miembros del reparto y los cuidadores informaron que “mejoró la confianza y la motivación en el manejo de todos los aspectos de su trastorno hemorrágico”. Y el 92 por ciento de los estudiantes también dijeron que se sentían menos aislados, menos Estresados ​​y más conectados con sus compañeros.

“¡Levanta la mano si te sientes más conectado!”

Fuente: Maddy Foley / UnLonely Project

Otras compañías de “medicamentos huérfanos” han comenzado a desarrollar programas para ayudar a sus pacientes y obtener la ayuda de investigadores fuera de la industria farmacéutica, como el desafío de innovación de Sanofi Genzyme destinado a impulsar la invención de nuevas tecnologías y generar nuevas ideas e investigaciones sobre enfermedades huérfanas. En Pfizer, un centro de contenido en línea presenta videos, artículos y enlaces a ensayos clínicos para que los pacientes los exploren. Como parte de Pfizer Rare Disease, la compañía colabora con asociaciones de defensa como Council for Change para desarrollar conocimientos, explorar nuevas terapias y contribuir a un cuerpo colectivo de expertos en proyectos de enfermedades raras.

Sus inversiones también son financieras. Pfizer ofrece subvenciones independientes para iniciativas de mejora de la calidad de la atención médica y patrocina el Rare Disease Consortium (RDC) para fomentar las colaboraciones de descubrimiento de medicamentos con la comunidad académica. Después de adquirir Bioverativ en 2018, el fabricante de medicamentos más grande de Francia, Sanofi, rediseñó su hoja de ruta para centrarse en terapias nuevas e innovadoras para los trastornos sanguíneos poco frecuentes, a fin de aumentar las opciones de tratamiento para los pacientes. Estas compañías están invirtiendo en relaciones con grupos de defensa y comunidades de enfermedades raras para ayudar a crear conciencia, ofrecer apoyo muy necesario y generar confianza.

Junto con la investigación sobre tratamientos y curas de enfermedades huérfanas, la experiencia de un paciente es algo que también debe abordarse. Debido a la rareza de estas enfermedades, los niños y otras personas que las padecen a menudo pueden sentirse despedidos o alejados de aquellos con los que interactúan regularmente, incluidos amigos y vecinos, pero también educadores, empleadores y el sistema de salud en general. Los grupos de defensa, apoyados por un número creciente de profesionales de la atención y otras partes interesadas preocupadas por la toxicidad de la soledad, están estableciendo programas innovadores de divulgación y modelos de apoyo de autocuidado, y trabajando diligentemente para conectar a los pacientes y sus cuidadores con otros, a partir del proceso de búsqueda. diagnóstico en el caso de la Red de enfermedades no diagnosticadas para conectar pacientes con investigadores como los de la empresa BioTrust en la Alianza Genética. El Proyecto UnLonely también trabaja para fomentar la defensa y ayudar a los pacientes, para reducir el riesgo de las cargas de salud que están vinculadas a la soledad a medida que viajan a través de la atención continua. ¿Y dado que las enfermedades raras no son en sí mismas raras, con más de 1,230 actualmente incluidas en la base de datos de la Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD), tal vez exista una comunidad aún mayor de personas con alguna enfermedad rara que pueda establecerse?

Con miles de millones de dólares canalizados a través del sistema de salud para desarrollar y proporcionar acceso a nuevos medicamentos importantes que ayudan a los pacientes a manejar estas enfermedades raras, es alentador observar que un número creciente de partes interesadas están asumiendo la responsabilidad y la oportunidad de ayudar a las comunidades de pacientes que han sido ignorado y marginado. Sus esfuerzos unidos pueden proporcionar los medios y mecanismos para fomentar la conexión auténtica para aquellas personas cuyas vidas están interrelacionadas con enfermedades huérfanas, involucrándolos en formas que aborden su soledad y aislamiento, y un creciente cuerpo de investigación médica demuestra que, cuando están mejor conectados, los pacientes, los padres , y otros cuidadores son todos más saludables como resultado.

Eli Harvey contribuyó a la investigación y redacción de este blog.