¿Qué es MTHFR?
Usted aún no ha oído hablar de MTHFR, pero es el acrónimo de un gen (metilentetrahidrofolato reductasa) que produce una enzima esencial. El acrónimo de la enzima también es MTHFR. Vale la pena conocer este gen porque juega un papel clave en muchos aspectos de la salud emocional y física.
¿Quién debe saber sobre MTHFR?
Este artículo puede ser de gran interés para quienes han sido diagnosticados con uno de los problemas de salud mental relacionados con una mutación MTHFR, como depresión, trastorno bipolar, esquizofrenia, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) o autismo. Las mutaciones de MTHFR también aumentan el riesgo de varios problemas de salud física, que incluyen, entre otros, enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular, aborto espontáneo precoz recurrente, migraña con aura, osteoporosis y algunos cánceres. Por lo tanto, vale la pena saber acerca de esta mutación, incluso si una o más de las condiciones anteriores se producen en su familia.
Respuesta a las drogas
La presencia de una mutación MTHFR también puede alterar la respuesta de uno a los medicamentos, incluidos los antidepresivos y algunos medicamentos de quimioterapia. Además, puede aumentar el riesgo de tener una reacción adversa al recibir anestesia con óxido nitroso (un anestésico dental común). Por lo tanto, las personas con una mutación MTHFR deben hablar con sus médicos / dentistas antes de someterse a cualquier procedimiento que requiera anestesia.
Una descripción general rápida y básica de la genética
Como recordará de la clase de biología, los genes son fragmentos de nuestro ADN que controlan una característica específica (como el color del cabello o los ojos, etc.). Cada gen está compuesto por dos alelos, o formas específicas de ese gen. En resumen, los genes y sus alelos determinan qué características heredamos de nuestros antepasados. Algunas veces estos rasgos son obvios, como tener ojos azules vs. marrones. Otras veces, el resultado de un rasgo específico puede no ser inmediatamente obvio, como si nos gustará o detestaremos la hierba cilantro, metabolizaremos la cafeína de manera rápida o rápida, o tendremos un mayor o menor riesgo de un problema de salud en el futuro.
Una mutación es un proceso natural que causa una variación específica en uno o más alelos de un gen particular, cambiando una secuencia en nuestro ADN. Tener una mutación en ambos alelos en un lugar específico en un gen generalmente se asocia con un mayor impacto que si solo uno de un par de alelos es diferente de lo normal.
¿Qué tan comunes son las mutaciones de MTHFR?
Según algunas estimaciones, hasta el 40% de la población puede tener una mutación MTHFR de algún tipo. Los datos actuales sugieren que entre el 6 y el 14% de los caucásicos y alrededor del 2% de los afrodescendientes probablemente tengan una versión más severa (dos alelos mutados) de la mutación. En los hispanos, este número puede ser tan alto como 21%. Pero incluso tener un alelo mutado se asocia con un mayor riesgo de ciertos problemas de salud. Por ejemplo, tener un alelo mutado en cualquiera de dos ubicaciones específicas se asocia con una actividad reducida del 20-40% de la enzima MTHFR (dependiendo de en qué parte del gen se encuentre la mutación). Tener dos alelos mutados en la misma ubicación se asocia con una reducción del 40-70% en la actividad de la enzima, de nuevo, con una gravedad que depende de la ubicación de los alelos mutados. Algunas personas pueden tener dos alelos mutados, uno en cada una de las dos ubicaciones diferentes del gen, y eso también aumenta el riesgo de una serie de problemas de salud.
¿Cómo impacta este gene la salud?
Normalmente, el gen MTHFR produce suficiente enzima relacionada para realizar bien sus funciones asociadas. Una función que es particularmente importante para la salud mental es la conversión de una vitamina B esencial, folato, en la forma más útil, el l-metilfolato. El L-Metilfolato permite a nuestros cuerpos convertir el aminoácido homocisteína en otro aminoácido, la metionina. Luego, el cuerpo usa la metionina para producir proteínas y otros compuestos importantes, incluidos los neurotransmisores (serotonina, dopamina, norepinefrina). Estos productos químicos cerebrales son esenciales para una serie de aspectos de la salud mental; por lo tanto, cuando se deteriora este proceso, puede aumentar la probabilidad de problemas de salud mental mencionados anteriormente. Además, cuando la enzima no está funcionando a su capacidad normal, puede conducir a niveles elevados de homocisteína en la sangre, lo que puede provocar problemas cardiovasculares y otros problemas de salud.
Sin embargo, a pesar de los riesgos incrementados, tener una mutación MTHFR específica se ha asociado con un riesgo reducido de leucemia linfática aguda y cáncer de colon en aquellos que tienen niveles adecuados de folato.
La buena noticia es que el riesgo de una variedad de problemas de salud aumenta en aquellos con mutaciones de MTHFR, pero afortunadamente, no se garantiza el desarrollo de estos problemas. Si tiene un historial familiar personal o significativo de una o más de las enfermedades anteriores, y en particular, si no ha respondido tan bien como se esperaba al tratamiento convencional para la depresión u otros problemas de salud mental, vale la pena hablar con su proveedor médico. sobre la prueba de una mutación MTHFR. La investigación preliminar sobre MTHFR, autismo y TDAH sugiere que una ingesta prenatal adecuada de folato, en el período de 3 meses antes de la concepción y durante el primer mes de embarazo en particular, puede reducir estos riesgos.
Otros factores que interfieren con el metabolismo del folato y aumentan los riesgos para la salud
Además de tener una mutación MTHFR, hay otros factores asociados con la disminución de los niveles de folato o la mala absorción, incluida la malnutrición, las enfermedades gastrointestinales y el alto consumo de alcohol. Si tiene una mutación MTHFR y / o uno de los problemas anteriores, es importante saber que tendrá una capacidad reducida para metabolizar el ácido fólico , la forma sintética de folato que se encuentra en alimentos procesados (por ejemplo, panes, cereales) y vitaminas.
Lo que puedes hacer
La buena noticia es que existen algunos pasos simples y económicos que se pueden tomar para reducir los riesgos asociados con las mutaciones de MTHFR, posiblemente mejorar la respuesta a las terapias antidepresivas y sentirse mejor en general.
Para obtener más información, consulte los siguientes recursos a continuación.
¡Cuidate!
Crédito de la foto: © Kts | Dreamstime.com – Foto de estructura de ADN
Recursos
Los Institutos Nacionales de Salud – Información sobre MTHFR
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
Gilbody, S., Lewis, S. y Lightfoot, T. (2007). Polimorfismos genéticos de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y trastornos psiquiátricos: una GRAN revisión. American Journal of Epidemiology, 165 (1), 1-13.
Jamil, K. (2014). Implicaciones clínicas de los polimorfismos del gen MTHFR en diversas enfermedades. Biology and Medicine, 6 (1), 1000e107.
Krull, K., Brouwers, P., Jain, N., Zhang, L., Bomgaars, L., Dreyer, Z., y … Okcu, M. (2008). Los polimorfismos genéticos de la vía del folato están relacionados con los trastornos de atención en los sobrevivientes de leucemia infantil. The Journal Of Pediatrics, 152 (1), 101-105.
Menon, S., Lea, R., Roy, B., Hanna, M., Wee, S., Haupt, L., y … Griffiths, L. (2012). Los genotipos de los genes MTHFR C677T y MTRR A66G actúan de forma independiente para reducir la discapacidad de la migraña en respuesta a la suplementación con vitaminas. Pharmacogenetics And Genomics, 22 (10), 741-749.
Nagele, P., Zeugswetter, B., Wiener, C., Burger, H., Hüpfl, M., Mittlböck, M., y Födinger, M. (2008). Influencia de los polimorfismos del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa en las concentraciones de homocisteína después de la anestesia con óxido nitroso. Anestesiología, 109 (1), 36-43.
Pu, D., Shen, Y., y Wu, J. (2013). Asociación entre los polimorfismos del gen MTHFR y el riesgo de trastornos del espectro autista: un metanálisis. Autism Research: Diario Oficial de la Sociedad Internacional para la Investigación del Autismo, 6 (5), 384-392.
Rogers, E. (2008). ¿Ha mejorado el estado del folato durante el embarazo la selección natural alterada y posiblemente la prevalencia del autismo? Una mirada más cercana a un posible enlace. Hipótesis Médicas, 71 (3), 406-410.
