Hace un par de años en este blog, conté la historia de Lula. Nacido en Rusia, Lula era un niño adoptado que demostraba las dificultades conductuales y emocionales clásicas asociadas con la exposición prenatal al alcohol; sin embargo, no hubo documentación de exposición al alcohol en ninguno de los registros que la familia adoptiva pudo obtener. Su historia planteó el problema de un diagnóstico que podría describir su condición y podría hacerla elegible para los muchos servicios que necesitaba en la intervención temprana y los sistemas escolares.
Las palabras son importantes, y la forma en que las usamos para describir la difícil situación de un niño, al mismo tiempo que evitamos una etiqueta perjudicial, es algo a lo que los médicos, psicólogos y familias se enfrentan a diario. Este tema llegó a un punto crítico en los últimos años cuando la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) desarrolló la quinta edición de su Manual Diagnóstico y Estadístico (DSM 5). El propósito de este manual es acercar el consenso a los criterios de diagnóstico y establecer un lenguaje común que pueda usarse para definir y codificar las condiciones de salud del comportamiento que afectan a niños y adultos.
La inclusión del Síndrome de Alcohol Fetal (FAS) y sus condiciones asociadas que se encuentran en un continuo ha sido durante mucho tiempo un tema polémico. Una de las mayores barreras ha sido la falta de consenso sobre los criterios de diagnóstico dentro del espectro y la terminología utilizada para etiquetar esas condiciones. La descripción original del síndrome de alcoholismo fetal, establecida a principios de la década de 1970, fue bastante directa: insuficiencia de crecimiento, discapacidad intelectual y cambios característicos en la estructura facial. Sin embargo, a medida que crecía la experiencia con los niños expuestos al alcohol prenatalmente, los médicos e investigadores se dieron cuenta de que la presentación clínica no es tan directa como se pensaba originalmente. El término "efectos del alcohol fetal" surgió; se utilizó para describir a los niños cuyo comportamiento y funcionamiento cognitivo se habían visto afectados por el consumo de alcohol de su madre durante la gestación, pero cuyo crecimiento y características faciales, así como el funcionamiento cognitivo global, eran normales o no cumplían un déficit específico. El Instituto de Medicina y los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC) publicaron criterios de diagnóstico para FAS, FAS parcial (o FAS con crecimiento normal), trastorno relacionado con el desarrollo neurológico (ARND) y defectos congénitos relacionados con el alcohol (ARBD). En 2004, el CDC introdujo un nuevo término, trastornos del espectro del alcoholismo fetal (FASD, por sus siglas en inglés), un término general destinado a abarcar a todos los individuos a lo largo de un amplio espectro de déficits clínicos relacionados con la exposición prenatal al alcohol. Lo que ha resultado es una sopa de letras de términos y múltiples interpretaciones del estado clínico, con una incoherencia en la práctica clínica, así como en la literatura de investigación.
El Comité Coordinador Interinstitucional del gobierno federal sobre FASD (ICCFASD – ¡lo siento, otro acrónimo!) Ha trabajado arduamente a través de sus diversos subcomités en los últimos ocho años para tratar de llegar a un acuerdo con los criterios de diagnóstico. Estos esfuerzos han culminado en criterios de diagnóstico generalmente aceptados para FAS y un consenso bastante bueno en cuanto a los criterios de diagnóstico para los niños que han estado expuestos prenatalmente al alcohol, pero que no cumplen con los criterios completos para un diagnóstico de FAS. Se desarrolló una nueva terminología para este segundo grupo: Trastorno del neurodesarrollo: exposición prenatal al alcohol (ND-PAE).
Con esta información en la mano, un pequeño grupo de investigadores y clínicos con experiencia significativa en el trabajo con personas con exposición prenatal al alcohol presentó un caso sólido al APA para la inclusión de una categoría diagnóstica para personas afectadas por la exposición prenatal al alcohol en el DSM 5. Hay malas noticias y buenas noticias La mala noticia es que ND-PAE no se incluyó en el DSM 5, aunque se incluye en el apéndice como condiciones que requieren estudio adicional (página 798). La buena noticia es que ND-PAE se usa como ejemplo para "Otro trastorno del neurodesarrollo especificado", código 315.8 (página 86).
¿Qué significa esto? Significa que los niños, jóvenes y adultos que estuvieron expuestos al alcohol antes de nacer y con déficits en el desarrollo neurológico consistentes con aquellos que se han demostrado en la literatura de investigación que se asocian con la toxicidad del alcohol ahora tienen un código de diagnóstico. Este código activa el pago de los servicios relacionados con la afección y ayuda a las personas a acceder a las intervenciones y tratamientos necesarios. ¡En realidad son buenas noticias!
Pero queda mucho trabajo por hacer. Los investigadores en el campo deben determinar qué niveles de exposición al alcohol son necesarios para producir déficits asociados y cómo diferenciar claramente ND-PAE de otras afecciones comunes expresadas a través de cambios neuroconductuales, por ejemplo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Los médicos necesitan familiarizarse con el amplio espectro de manifestaciones clínicas con las que pueden presentar las personas afectadas por la exposición prenatal al alcohol. Y los padres de los niños que pueden haber sido afectados por la exposición prenatal al alcohol deben educar a los médicos con los que trabajan, a fin de garantizar que todos los niños y jóvenes reciban las intervenciones y terapias específicas que requieren.
Es un momento emocionante que trae nuevos desafíos, pero también una gran cantidad de oportunidades.
