Un concepto erróneo común en los medios y en el público en general es que las causas del TOC son una paternidad deficiente o preferencias extravagantes excéntricas por parte de algunos individuos. Si bien algunos aspectos del TOC implican un comportamiento aprendido, cada vez es más claro que el TOC tiene fuertes influencias biológicas y genéticas.
De hecho, a principios de esta semana, la revista Molecular Psychiatry del Nature Publishing Group publicó los resultados del primer estudio de asociación de genoma completo (GWAS) del TOC. S. Evelyn Stewart, MD, y la International OCD Foundation Genetics Collaborative, examinaron aproximadamente medio millón de ubicaciones a lo largo del ADN de más de dos mil individuos afectados por TOC, para buscar diferencias en comparación con el ADN de las muestras de control. Investigadores de más de 20 sitios en 4 continentes contribuyeron a este trabajo. Los estudios de genoma completo son el estándar de oro de la investigación genética, y al completar este estudio, la investigación del TOC ahora está a la par con la investigación sobre otros trastornos psiquiátricos (por ejemplo, esquizofrenia) y trastornos neuropsiquiátricos (por ejemplo, epilepsia).
¿Por qué es útil la investigación genética? El TOC está resultando ser mucho más complejo de lo que inicialmente pensamos. Trivializarlo diciendo que una madre fue demasiado estricta durante el entrenamiento para ir al baño con su hijo o que estas personalidades Tipo A solo necesitan "relajarse más" es desdeñoso con aquellos que luchan con los aspectos realmente debilitantes de este trastorno. Al tener una comprensión exhaustiva y precisa de lo que contribuye al inicio del TOC, estamos en una mejor posición para desarrollar tratamientos más efectivos. La investigación genética es un componente crítico de esta comprensión.
Aquí hay una forma en que este tipo de investigación podría beneficiarnos. Estos hallazgos actuales apuntan a genes implicados en la actividad de una sustancia química llamada glutamato. Esto es notable porque se superpone con otras investigaciones que muestran que para algunas personas con TOC, los niveles de glutamato en ciertas regiones del cerebro son más altos que lo normal. Todavía otra investigación preliminar ha demostrado que los medicamentos destinados a reducir el glutamato pueden ser más efectivos que otros medicamentos utilizados para el TOC en algunas personas. Esto podría ser crítico para las personas que han fallado en otros ensayos de medicamentos para el TOC y les da una nueva dirección y posibilidad.
Otro hallazgo preliminar de esta investigación es que algunos genes que son particularmente activos en el cerebro durante la infancia y la adolescencia, podrían estar implicados en el TOC. En muchos casos, el TOC comienza en la infancia. Al dar seguimiento a estos hallazgos sugestivos, podemos tener una mejor comprensión de lo que está sucediendo neurobiológicamente durante el desarrollo que podría aumentar (o disminuir) la probabilidad de que se establezca TOC.
La investigación y comprensión del TOC ha sufrido la percepción de que en realidad es solo un rasgo de personalidad y se limita al lavado de manos y / o a una organización excesiva. La investigación genética ayuda a dar un peso y credibilidad importantes a este desorden realmente incapacitante. Los resultados de este estudio de GWAS establecerán una base importante para la investigación futura y las respuestas que se necesitan con urgencia.
