¿El pájaro temprano o el noctámbulo? Está en tus genes

¿Eres una alondra, alguien a quien le gusta estar despierto y activo temprano en la mañana? ¿Hace su mejor trabajo temprano en el día y se relaja en las tardes hacia una hora de acostarse relativamente temprana? ¿O eres un noctámbulo, alguien que tiende a despertarse más tarde y quizás gana energía y se concentra a medida que avanza el día, alguien a quien le gusta trabajar (y jugar) en las horas de la noche?

Ya sea que esté inclinado hacia una dirección u otra, o se encuentre en algún lugar en el medio, estas tendencias se sienten profundamente arraigadas. Los científicos han estado explorando durante algún tiempo la noción de que los ritmos circadianos que regulan el ciclo sueño-vigilia y muchos otros procesos biológicos del cuerpo están influenciados por nuestros genes. Los estudios con gemelos han proporcionado evidencia de que nuestros genes tienen una influencia significativa sobre los patrones de sueño y los ritmos circadianos. Los científicos han identificado en los últimos años un gen "despertador" que se cree que es el responsable de activar el reloj biológico del cuerpo por la mañana.

Ahora, un equipo de investigadores de los Estados Unidos y Canadá ha identificado una variante genética específica que parece determinar si una persona será un ave temprana, un ave nocturna o en algún lugar en el medio. El tipo específico de variación genética que posee un individuo puede influir en la tendencia a aumentar más temprano o más tarde en hasta 60 minutos.

¿Otro hallazgo significativo? Esta variante genética, tan común que está presente en la mayoría de la población, también puede determinar la hora del día en que una persona probablemente muera.

Esta información podría tener implicaciones importantes para el tratamiento y la monitorización de enfermedades y enfermedades, así como para la medicina preventiva.

El estudio que resultó en este descubrimiento genético comenzó hace varios años. Los investigadores que estudian los patrones de interrupción del sueño entre las personas mayores buscaban marcadores previos a la enfermedad que podrían estar asociados con la aparición eventual de la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer. Este estudio incluyó a 1.200 hombres y mujeres sanos de 65 años. Su evaluación incluyó exámenes neurológicos anuales y exámenes psiquiátricos, así como el monitoreo continuo de los ciclos de sueño y vigilia y los niveles de actividad con un monitor de muñeca. Los participantes de este estudio también acordaron donar sus cerebros al proyecto de investigación después de su muerte, para que los científicos pudieran reunir información adicional relacionada con los ciclos de sueño y vigilia.

En el curso de su proyecto de investigación, los científicos descubrieron que al mismo grupo de voluntarios también se les había genotipo de ADN, un proceso para identificar las diferencias en la composición genética individual. Con estos datos, los investigadores pudieron comparar los datos sobre los ciclos de sueño y vigilia de los pacientes con sus perfiles genéticos, lo que los llevó a su descubrimiento significativo.

Descubrieron que las variaciones de un gen llamado PER1 -parte de un grupo de genes que afectan los ritmos circadianos- están fuertemente vinculados al momento circadiano y a la tendencia a vivir como un ave nocturna o una alondra. Las variaciones de este gen son tan comunes, según los investigadores, que casi toda la población posee una de varias variantes:

  • El 60% de la población tiene una variante llamada adenina (A)
  • El 40% de la población tiene una variante llamada guanina (G)

Dado que cada individuo tiene dos conjuntos de cromosomas de ADN:

  • El 48% de la población tendrá una combinación de A y G
  • 36% de la población tendrá dos As
  • 16% de la población tendrá dos Gs

Según los resultados del estudio, las personas con el genotipo AA (las primeras aves) tendían a despertarse 60 minutos antes que aquellas con el genotipo GG. El tercer grupo-AG-tendía a dividir la diferencia y despertar justo en el medio de este lapso de 60 minutos.

¿Cómo afecta esta variante genética, y su influencia en el tiempo circadiano, un probable momento de la muerte? Nuestros ritmos circadianos funcionan para regular una amplia gama de procesos biológicos que afectan nuestra salud y nuestro funcionamiento básico. La investigación ha demostrado que los relojes circadianos desempeñan un papel en la influencia del momento de los principales eventos médicos, como los ataques cardíacos. Los científicos describen lo que llaman un ritmo circadiano de la muerte, que hace que las personas sean más propensas a morir en la primera parte del día. El tiempo promedio? 11:00

Al observar la población de estudio, los investigadores encontraron que los genotipos de AA y los genotipos de AG tendían a morir en torno a este momento típico de las 11 a.m. Los genotipos de GG, los noctámbulos, tendían a morir mucho más tarde en el día, en promedio alrededor de las 6 p. M.

Esta es una investigación fascinante e importante. Hay más para estudiar y para aprender cómo nuestro genotipo individual afecta nuestro tiempo circadiano, pero este conocimiento podría aplicarse de muchas maneras para manejar la salud y el tratamiento de la enfermedad. Esta información podría usarse para ayudar a las personas a crear horarios saludables para dormir, especialmente para trabajadores por turnos y personas que viajan con frecuencia y experimentan jet lag, eso es todo, desde un representante de ventas nacional hasta un jugador de béisbol de grandes ligas. Además, los médicos podrían usar este conocimiento para crear programas específicos de tratamiento y prevención, utilizando esta información sobre cuándo una persona es más vulnerable, a procedimientos de tiempo, medicamentos y ejercicio.

Todos podemos hacernos un favor prestando atención a nuestras tendencias naturales para dormir y despertarnos, y usar esta información para que nuestros horarios diarios funcionen para nuestro sueño y nuestra salud.

Dulces sueños,

Michael J. Breus, PhD

El Sleep Doctor ™

www.thesleepdoctor.com