Las pruebas genéticas de venta sin receta deben incluir una advertencia: “El uso de este producto puede dar como resultado falsas garantías sobre sus riesgos para la salud. Los falsos negativos pueden conducir a la muerte prematura. “Durante años he querido pedirle a la FDA que solicite esta advertencia de recuadro negro, pero fue una paciente valiente, Emily, cuya experiencia con la última Navidad de 23andMe ilustró la urgencia.
Las pruebas genéticas de venta sin receta pueden ser útiles como un primer paso hacia análisis y pruebas genéticos más completos y administrados profesionalmente que pueden ayudarlo a comprender sus posibilidades de desarrollar una de varias enfermedades potencialmente mortales. Pero la mayoría de las compañías de pruebas genéticas OTC, como 23andMe, solo realizan pruebas para marcadores específicos a lo largo del genoma. No secuencian todo el gen, el genoma o el exoma, lo que significa que no descubren su perfil genético completo. Por ejemplo, estas pruebas solo secuencian algunos marcadores en los genes BRCA1 / 2, por lo tanto, incluso si recupera los datos brutos y los analiza con un genetista, descubrirá que la prueba omite la mayoría de las mutaciones a lo largo de los genes BRCA1 / 2. . Los factores de riesgo genéticos para la enfermedad son complejos, por lo que al limitar el enfoque a unos pocos marcadores, las compañías de pruebas genéticas OTC no están evaluando todas las anomalías que pueden aumentar su riesgo de enfermedad. Como resultado, su prueba puede indicar que no está en riesgo, incluso cuando lo está. Aquellos que reciben resultados negativos se sentirán naturalmente aliviados, pero si quieren tomar el control total de su destino genético, deben dar un paso más.
La mayoría de las personas, sin embargo, no dan este paso, prefiriendo creer que están en claro. Esto es comprensible Descubrir que está en riesgo de desarrollar cierto tipo de cáncer u otra enfermedad degenerativa puede ser devastador. Pero también es empoderador. Conocer su riesgo real le permitirá tomar medidas que podrían reducir en gran medida las posibilidades de que se enferme, y compartir su conocimiento con sus familiares también les permitirá protegerse.
Emily, una mujer de 28 años recién casada, tomó una prueba de 23andMe el año pasado y finalmente se enteró de que está en riesgo de cáncer hereditario de mama y ovario. Su historia sirve como un descargo de responsabilidad para cualquiera que esté pensando en probar una prueba genética OTC o que ya haya tenido una que demuestre que no está en riesgo. Pero su historia también muestra cómo un poco de perseverancia y valentía pueden ayudarlo a encontrar respuestas que podrían salvarle la vida.
¿Cómo y cuándo descubrió que corría un mayor riesgo de desarrollar cáncer?
La Navidad pasada, mi padrastro regaló los kits 23andMe de toda mi familia para que pudiéramos compararnos y aprender más sobre nuestra herencia. Cuando finalmente obtuve los resultados, descubrí que, aunque soy principalmente judío Ashkenazi (no es de extrañar ya que mi padre es judío y mi madre es mitad judía), también soy parcialmente Yakut, finlandés y de Oriente Medio. Una vez que todos tuvimos nuestros resultados, comparé mis resultados con los de mis padres y mi esposo, y nos divertimos enormemente al competir sobre quién tenía el patrimonio más interesante. Miré brevemente mi información de salud, que no mostraba preocupación, así que no lo pensé dos veces. Además, no había enfermedades en mi familia, así que no esperaba encontrar nada.
Seis meses después, supe de una aplicación de terceros llamada Promethease, que proporciona una visión más detallada de los datos genéticos disponibles en 23andMe. La información adicional, aunque no está aprobada por la FDA, abarca desde mutaciones genéticas que han demostrado aumentar el riesgo de ciertas enfermedades, así como mutaciones genéticas que no han sido bien investigadas. Inmediatamente pagué mi tarifa de $ 5 y cargué mis datos esperando encontrar pequeñas curiosidades enterradas en el interior. Supuse que si tuviera una mutación causante de enfermedad, aparecería en el informe 23andMe, así que me sorprendió ver, en la parte superior de la página, un recuadro rojo brillante que decía “la variante BRCA1 considerada patógena para el cáncer de mama”. A continuación, decía que tenía hasta un 87% de riesgo de por vida de desarrollar cáncer de seno y un 40% de probabilidades de desarrollar cáncer de ovario.
¿Cuál fue tu reacción?
Pánico completo y agotador. Fue como una experiencia fuera del cuerpo. Salté de mi silla y paseé por la cocina sollozando. No podría hacer frente a este descubrimiento repentino. No podía comer ni dormir, y lloré intermitentemente durante las siguientes dos semanas. Pasé tanto tiempo buscando en Google que recalenté mi computadora. Estaba convencido de que podía encontrar una investigación que significara que los riesgos no se aplicaban a mí debido a mi falta de antecedentes familiares. Nunca lo hice.
¿Qué hiciste después?
Mis dos padres biológicos son genetistas, así que los contacté primero. Mientras todavía estaba sentado en la mesa temblando con lágrimas corriendo por mi cara, les envié un correo electrónico en blanco con el asunto “Soy portador de BRCA1”. Ambos me llamaron en menos de un minuto. Rápidamente nos dimos cuenta de que el gen provenía del lado de la familia de mi padre, ya que ambos habían tomado el examen también. Estaban completamente conmocionados e incrédulos también, pero me aseguraron que superaríamos esto. Cuando mi esposo llegó a casa, no pude pronunciar las palabras para decirle y solo le mostré mi computadora.
Mi madre voló para estar conmigo ese fin de semana y tratamos de consolarnos mutuamente, lo que realmente salió mal cuando terminé llorando sobre unas patas de cangrejo en el medio de un agradable restaurante. Cuando mi madre se fue, ella tomó una pequeña muestra de ADN con ella para probarla en el laboratorio de mi papá. Poco tiempo después, mi padrastro Mike me envió un correo electrónico con el asunto “Forza”, que significa fuerza en italiano. El cuerpo del correo electrónico dice simplemente “superarás esto”. Me lo repito algunas veces en días difíciles.
Durante el mes siguiente, mi familia se puso en contacto con cualquier amigo científico que pensamos que podría ayudar. Me sentí abrumado por el apoyo y la amabilidad de todos los que conocí. Los parientes extraños estaban dispuestos a pasar horas hablándome sobre mi falta de antecedentes familiares, mi riesgo personal y mis opciones. Pude ingresar rápidamente para ver a un consejero genético y proporcioné otra muestra de ADN para pruebas clínicas.
¿Cómo te ayudaron los consejeros y los médicos?
Al hablar con tanta gente, aprendí mucho sobre las mutaciones de BRCA y los riesgos de cáncer. Descubrí que hay una gran cantidad de variación en el riesgo entre las familias y entre las mutaciones. Algunas mujeres que tienen estas mutaciones tienen un riesgo cercano al 90% del desarrollo de cáncer de mama, mientras que otras tienen un riesgo del 30% que es mucho más cercano al de la población general, que es del 12%. El problema es identificar el riesgo exacto de una persona individual. Todos tenemos un gen BRCA1 y BRCA2, ubicado en los cromosomas 17 y 13, respectivamente, que son cruzados antitumorales. Cuando nuestras células se dividen y replican, estos genes están ocupados reparando el ADN dañado y los errores que se producen. Cuando ciertas partes de este gen están mutadas, ese ADN no se repara y puede convertirse en cáncer. Estas mutaciones son raras. Solo 1 de cada 300 personas en la población general tiene una de estas mutaciones. Sin embargo, algunas poblaciones, como Ashkenazi, tienen estas mutaciones a una frecuencia mucho más alta. Entre los Ashkenazi, por ejemplo, la tasa es de 1 en 40. Alrededor de la mitad de esos portadores de mutaciones no tienen antecedentes familiares que los hagan examinarse, por lo que es posible que no sepan que corren un riesgo elevado.
Muchos de los doctores que conocí habían sido diagnosticados ellos mismos (como usted) con una mutación BRCA y pudieron ofrecer una visión y consejos que nadie más podría. Al hablar con tanta gente, me di cuenta de que había esperado encontrar a un experto que pudiera identificar una parte de mi historia que me eximía de los riesgos de la mutación BRCA. Nunca encontré a esa persona. Lo que sí encontré, sin embargo, fue una comunidad de personas enorme y solidaria: mujeres, doctores e investigadores que pasaban por lo mismo o que tenían familia que sí. Ver a tantas personas que pasaron por lo mismo y salieron al otro lado viviendo una vida normal y satisfactoria fue lo más útil de todo.
¿Qué mostraron los exámenes clínicos?
Tanto la prueba de mi padre como la realizada por mi consejero genético fueron positivas para la mutación. Sorprendentemente, no entré en pánico ni llore ante las noticias. Aunque es contradictorio, la incertidumbre, con una mezcla de esperanza y miedo, fue mucho peor que simplemente tener el conocimiento. El hecho de saber con certeza que tenía el gen era en cierto modo muy enriquecedor. Sabía que tenía el gen defectuoso, y sabía que eso significaba que mi riesgo de cáncer era mucho más alto de lo que había supuesto. Pero al menos ahora estaba armado con grandes cantidades de conocimiento que podría usar para abordar el problema.
¿Qué hiciste con esta información?
Aprendí que cada mutación tiene su propio riesgo. Mi mutación específica me da un riesgo de cáncer de mama entre el 65% y el 87%, aunque no hay forma de saber dónde estoy dentro de ese rango. Ese no es un riesgo con el que quiero vivir. Me ofrecieron dos opciones: hacerse una resonancia magnética y una mamografía cada seis meses durante el resto de mi vida para detectar cualquier signo de cáncer o realizarme una mastectomía preventiva y reconstruir mis senos. Estoy escogiendo el último. No quiero pasar la mejor parte de mi vida haciendo exámenes continuos y viviendo en un constante estado de ansiedad que hoy podría ser el día en que descubro que tengo cáncer.
No existe un buen método de detección para detectar el cáncer de ovario y, a menudo, se diagnostica tarde, lo que dificulta su tratamiento. Así que tan pronto como sea lo suficientemente mayor como para pasar por la menopausia quirúrgica sin riesgos graves para la salud, también me quitaré los ovarios y las trompas de Falopio.
¿Cómo ha cambiado la vida desde que descubrió su verdadero riesgo?
Desde que tomé el examen sentí una ansiedad constante sobre mi cuerpo; se siente como una bomba de relojería. Algunos días me miro en el espejo y siento una sensación de dolor desgarrador que mis días con mi cuerpo tal como lo conozco son limitados. Cuando me pongo una camisa es difícil imaginar que después de esta cirugía probablemente no sienta la tela tocar mi pecho. Al mismo tiempo, sé que estoy tomando la decisión correcta. La eliminación de mis senos y ovarios parece extrema, pero también lo es la posibilidad astronómica de cáncer. Al tener estas cirugías, tomo el control de mi cuerpo, mi vida y mis miedos.
¿Recomendaría usted que todos prueben una prueba de secuencia genética OTC?
La reciente explosión de las pruebas genéticas en el hogar está dando a las personas comunes el poder de obtener amplios conocimientos médicos, pero este conocimiento también conduce a una profunda incertidumbre y ansiedad. ¿Qué sucede cuando una persona es sorprendida por una mutación causante de cáncer que requiere intervención quirúrgica (como yo) pero no tiene una red de apoyo u orientación? ¿Qué sucede cuando alguien obtiene información que es mucho más turbia y no puede interpretar el resultado? Internet está lleno de foros llenos de personas confundidas y ansiosas que descubrieron mutaciones genéticas pero la ciencia y la medicina simplemente no saben aún si son dañinas o no. Un amigo descubrió que tiene media copia de un gen que causa la enfermedad de Alzheimer y no está seguro de qué hacer con la información. Si tuviera ambas copias, sin duda tendría la enfermedad en algún momento, pero con solo una copia, las posibilidades están más cerca de 1 en 5. ¿Qué otra persona en esa situación se supone que debe hacer sino preocuparse?
Al principio deseé nunca haber hecho esta prueba. El mes después de enterarse fue uno de los más oscuros de mi vida. Descubrir inesperadamente sin preparación o información fue devastador y doloroso, pero podría haberme salvado la vida. Ser sorprendido por el cáncer habría sido mucho peor.
Ahora que he tenido más tiempo para vivir con esto, me doy cuenta de que esta información es enriquecedora. Me han dado lo más parecido a una premonición para ver que un diagnóstico de cáncer es muy posible en mi futuro, y me han dado herramientas para prevenirlo. Forza!
Esta pieza fue co-escrita con Emily Krauter.
