Trastornos psiquiátricos comparten patrones genéticos subyacentes

Los datos de casi un millón de personas revelan vínculos genéticos entre las condiciones.

Fuente: GrAl / Shutterstock

Utilizando un enorme conjunto de datos para investigar la relación genética entre varios trastornos cerebrales, un equipo internacional de científicos ha descubierto evidencia de superposición sustancial en las bases genéticas de diferentes condiciones psiquiátricas. Sus resultados fueron publicados en la revista Science .

Dichas asociaciones se han observado anteriormente, pero el conjunto de datos masivo proporciona nueva evidencia convincente. Comprender la genética compartida de las enfermedades psiquiátricas podría ayudar a los médicos a refinar las categorías de diagnóstico y proporcionar tratamientos específicos.

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“Esto potencialmente destaca una de las razones por las que ha sido tan difícil diagnosticar y tratar los trastornos psiquiátricos”, dice el coautor Verneri Anttila, investigador del Broad Institute. “Comprender estas conexiones nos pone en ventaja desde donde estábamos en el camino hacia la comprensión de estos trastornos”.

Identificar las conexiones genéticas entre las condiciones psiquiátricas tiene implicaciones importantes para los médicos, dice Tinca Polderman, profesora asistente del Centro de Neurogenómica e Investigación Cognitiva de VU University Amsterdam que no participó en el estudio. Es importante que las categorías de diagnóstico continúen evolucionando y que los tratamientos puedan cruzar los límites tradicionales. Por ejemplo, un médico puede considerar que un medicamento utilizado para tratar una afección podría ser útil para un paciente con otra afección.

El proyecto actual comenzó en 2012. Científicos de todo el mundo recopilaron datos genéticos para casi un millón de personas: 265,218 pacientes con trastornos cerebrales y 784,643 sujetos control. Examinaron 25 trastornos cerebrales, que incluyen afecciones psiquiátricas como la ansiedad, la depresión y la esquizofrenia, así como trastornos neurológicos como la enfermedad de Alzheimer, la epilepsia y el accidente cerebrovascular isquémico.

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Los investigadores encontraron que las variantes genéticas asociadas con los trastornos psiquiátricos estaban altamente correlacionadas, especialmente entre cinco tipos de trastornos: trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), trastornos de ansiedad, trastorno depresivo mayor (TDM), trastorno bipolar y esquizofrenia. En contraste, los investigadores no encontraron una superposición significativa entre los trastornos neurológicos, lo que sugiere que pueden tener causas más distintivas. La excepción a esta tendencia fueron las migrañas, que encontraron estar correlacionadas con el TDAH, el TDM y el síndrome de Tourette.

“Es un gran conjunto de datos, un poco sin precedentes, por lo que es muy útil tener estos datos y análisis disponibles”, dice Jonathan Flint, profesor de psiquiatría y ciencias bioconductuales en la Universidad de California en Los Ángeles, que no participó en el estudio. “El hecho de que los trastornos psiquiátricos no se separen a lo largo de las agrupaciones diagnósticas que los psiquiatras han usado se conoce desde hace décadas, por lo que agrega un toque especial a ese pastel en particular”.

El equipo extrajo los datos para investigar una serie de preguntas. Descubrieron que cuanto antes aparecía un trastorno psiquiátrico o neurológico, más hereditario era. Esto no es necesariamente sorprendente, pero sigue siendo una conexión importante que no se ha ilustrado antes, dice Anttila. También descubrieron que el neuroticismo de rasgos de personalidad compartía factores de riesgo genéticos con casi todos los trastornos psiquiátricos y estaba más altamente correlacionado con los TDM y los trastornos de ansiedad.

Los científicos también exploraron la relación entre las variaciones genéticas relacionadas con los trastornos cerebrales y los relacionados con años de educación, logros universitarios e inteligencia. Para algunos trastornos neurológicos (como la enfermedad de Alzheimer) y trastornos psiquiátricos (incluidos el TDAH y el TDM), las correlaciones genéticas generales con tales medidas fueron negativas, mientras que para algunas afecciones psiquiátricas, incluidos el trastorno del espectro autista y el trastorno obsesivo compulsivo, fueron en gran medida positivas.

Los aspectos técnicos del estudio, incluido un nuevo método de estimación de la heredabilidad y el enfoque utilizado para incorporar las covariables, podrían haber distorsionado los hallazgos, dice Flint. Por ejemplo, la frecuencia de las variantes genéticas varía según el país, y la forma en que los investigadores controlaron esa diferencia puede haber afectado los resultados, dice. Además, ciertas tendencias observadas por los autores, como la alta correlación genética entre el TDAH y el TDM, son contrarias a los resultados de estudios previos en los que genetistas psiquiátricos entrevistaron a todos los miembros de familias con trastornos psiquiátricos.

“Creo que hay algunos problemas técnicos que deben ser resueltos”, dice Flint. “En esta etapa, todavía creo que esto es exploratorio”.

Anttila está de acuerdo en que el control de factores como las diferencias de población es crítico. Pero la investigación implicó múltiples salvaguardas para reducir el sesgo en los resultados, y afirma que “si observamos resultados que son tan significativos, si tales errores están presentes en los datos, los resultados ‘verdaderos’ tenderían a ser más significativos que los que He informado aquí, no menos “. También reconoce que hay varias diferencias entre las correlaciones genéticas que su equipo encontró y las tendencias establecidas en estudios previos, y espera con interés los estudios de seguimiento que escudriñan esas diferencias.